NCBI临床资源(GTR,Clinvar以及MedGen)将如何整合利用 | 清涟基因

我们介绍的各种神器多半是从这里来的，你知道吗？

化繁为简，共分离分析其实可以这样轻松

赛福基因公开课第十四期《RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究》

赛福基因公开课第十三期《Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病》

WES 遗传病分析思路

首个临床NGS生物信息流程标准发布

赛福基因公开课第十一节《乳腺癌的精准医疗与基因检测》

赛福基因公开课第十节《几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介》

张旭：单基因遗传性疾病基因检测和产前诊断平台的建立和应用

测序简史

临床案例｜如何通过基因检测寻找罕见病致病原因？

JACC评论：先天性心脏病遗传学70年研究历程

赛福基因公开课第七节《ACMG 指南解读与InterVar'练兵”》

【每周一课】NO.86 邬玲仟教授：产前遗传病检测方法

更多研究探索NIPT假阳性、假阴性的奥秘

学术进展 | 贝瑞和康进一步揭示母体CNVs是导致NIPT假阳性的重要原因

【文库】常用分子生物学工具汇总

癌症基因表达数据库（二）

全外显子测序在产前超声异常胎儿中的应用：新的机遇与挑战