本病起病緩慢，任何年齡均可發病，以30～50歲多見，部分患者有原發性高血壓史。主要表現如下：
1.癥狀
(1)充血性心力衰竭：為本病最突出的表現。其發生主要是由于心室收縮力下降、順應性降低和體液潴留導致心排出量不足及(或)心室充盈壓過度增高所致。可出現左心功能不全的癥狀，常見的為進行性乏力或進行性勞動耐力下降、勞力性呼吸困難、端坐呼吸以及陣發性夜間呼吸困難等左心衰的表現，病變晚期可同時出現右心衰的癥狀：如肝臟大、上腹部不適以及周圍性水腫。
(2)心律失常：可發生各種快速或緩慢型心律失常，甚至為本病首發臨床表現；嚴重心律失常是導致該病猝死的常見原因。
(3)栓塞：可發生心、腦、腎或肺栓塞。血栓來源于擴大的心室或心房，尤其是伴有心房顫動時。周圍血管栓塞偶為該病首發癥狀。
(4)胸痛：雖然冠狀動脈主干正常，但仍有約1/3的患者出現胸痛，其發生可能與肺動脈高壓、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有關。
2.體征
(1)心尖搏動常明顯向左側移位，但左室明顯向后增大時可不出現；心尖搏動常彌散；深吸氣時在劍突下或胸骨左緣可觸到右心室搏動。
(2)常可聽到第三、第四心音“奔馬律”，但無奔馬律并不能除外心衰。第三心音增強反映了心室容量負荷過重。
(3)心功能失代償時會出現明顯的二尖瓣反流性雜音。該雜音在腋下最清楚，在心功能改善后常可減輕，有時可與胸骨旁的三尖瓣反流性雜音相重疊，但后者一般在心衰晚期出現。
(4)心衰明顯時可出現交替脈和潮式呼吸。肺動脈壓顯著增高的患者，可于舒張早期聽到短暫、中調的肺動脈反流性雜音。
(5)右心功能不全時可見發紺、頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫，少數有胸、腹水。
擴張性心肌病的飲食宜兩高一多：心肌病由于心氣不足，心失所養，故宜吃優質易消化的高蛋白如魚肉、瘦肉、牛奶、大豆制品和高熱量食物(三餐之外另加兩次點心如牛奶、雞蛋、豆漿等);還宜多吃富含多種維生素的食物如富含維生素Bl的粗糧、豆類可防治心肌炎、心衰;富含維生素E的芝麻、玉米油、花生油、大豆油可改善心肌營養不良;富含維生素C的新鮮蔬菜和水果有提高免疫功能，防止心肌因自身免疫反應而受到損害。
1.糾正病因及誘因 如營養缺乏應予以糾正，與長期飲酒有關須戒酒，治療恢復后如再飲酒復發，則更難治療。圍生期心肌病應勸其避孕或絕育，以免復發。見于克山病流行區域者可給予硒鹽醫治。上呼吸道感染是擴張型心肌病誘發心功能不全的常見原因，特別是在易感染季節(冬春季)，及時應用抗生素，酌情使用轉移因子、丙種球蛋白，以提高機體免疫力，預防呼吸道感染。
2.注意休息 休息能減輕心臟負擔，促進心肌恢復。根據患者的心功能狀況，限制或避免體力和腦力勞動，以不發生癥狀為宜，但并不主張完全休息。有心力衰竭及心臟明顯擴大者，須臥床，予以較長時間的休息。
3.宣傳教育和照顧 充分了解患者的癥狀，分析其病理生理改變以及心功能狀況。有充血性心力衰竭時，除了合理限制活動外，還應嚴格限制鈉鹽攝入。低鹽飲食的標準，一般控制食鹽在5g/d以下，病情嚴重者控制在1g/d以下。要向患者普及其所服藥物知識，了解患者的整體狀況，定期調整治療方案。據報道，有教育照顧組的病死率明顯低于無教育照顧組。
擴張型心肌病是多種因素長期作用引起心肌損害的最終結果(DCM的主要病因見表1)。感染或非感染性心肌炎、酒精中毒、代謝等多種因素均可能與擴張型心肌病發病有關。短暫的原發性心肌損傷(如接觸毒性物質)對某些心肌細胞來說可能是致死性的，但殘存的心肌細胞會因此而增加負荷，發生代償性肥厚。這種代償性變化在早期尚能維持心臟的整體功能，但最終將表現為心肌的收縮和舒張功能障礙。心肌炎既有不可逆的心肌細胞死亡，又有由細胞因子所介導的可逆性心肌抑制。某些因素(如酒精)雖然不直接損害心肌細胞，但如長期作用仍可造成嚴重的心臟功能障礙。此外，許多損傷還會累及心臟的纖維支架系統，影響心肌的順應性，從而參與心室擴大的發生與發展。
DCM缺乏特異性的診斷指標，診斷的確立常采取排除其他器質性心臟病，且需與以下幾種心臟病鑒別。
1.風濕性心瓣膜病 DCM可有二尖瓣或三尖瓣關閉不全的雜音及左房擴大，易與風濕性心臟病混淆。前者心臟雜音在心力衰竭時較響，心衰控制后，雜音減輕或消失，而后者在心衰控制后，雜音反而明顯，且常伴二尖瓣狹窄和(或)主動脈瓣雜音，在連續聽診隨訪中有助于鑒別診斷。超聲心動圖可顯示瓣膜有明顯病理性改變，而心肌病則無，但可見房室環明顯擴張。
2.心包積液 大量心包積液時，心臟外形擴大，和普遍心臟增大型的DCM相似。DCM的心尖搏動向左下移位，與心濁音外緣相符，常可聞及二尖瓣或三尖瓣關閉不全的收縮期雜音。心包積液時左心外緣叩診為實音，心尖搏動消失，心音遙遠，且在左緣實音界的內側聽到。超聲心動圖可清晰見到心包積液區及判斷積液量多少，做出明確診斷。DCM在心衰時即使出現心包積液，其量甚少，并具大心腔二尖瓣小開口的特征。
3.冠心病 少數嚴重冠心病患者，心肌有多發性小梗死灶或因慢性缺血形成廣泛的纖維化，心臟各腔室都擴大，有時難與DCM相鑒別，下列幾點有助于鑒別診斷：①DCM患者年齡較輕，無心絞痛的典型癥狀；②冠心病患者心電圖多有與冠狀動脈供血部位相一致的異常Q波及ST-T改變，而DCM的ST-T改變廣泛，即使出現Q波也多不典型，且與冠狀動脈供血分布無相應關系；③超聲心動圖，冠心病多以左室受累為主，壞死的心肌無收縮功能或出現相反搏動，呈節段性分布。DCM則各房室均見擴大，心肌運動普遍減弱；④選擇性冠狀動脈造影，可排除或肯定冠心病的診斷；⑤心肌核素檢查。
4.心肌炎 病毒性或風濕性心肌炎在少數嚴重病例中可有明顯的心臟擴大、奔馬律、收縮期雜音等，與DCM酷似。一般而言，這種嚴重的心肌炎多屬于急性期，但也可以延至數周至2、3個月，而DCM多屬于慢性。詳細詢問有無上呼吸道感染病史，病毒血清試驗有一定幫助，判斷風濕活動的一些血清學檢查可以提供一些依據。
實驗室檢查：
1.血清學檢查 可有紅細胞沉降率增加、球蛋白異常，偶有心肌酶活性增強。考慮到DCM可由心肌炎演變而來，
2.抗心肌抗體和病毒檢測非常必要，可能檢測出多種抗心肌自身抗體；病毒滴度的連續測定有助于病毒性心肌炎的診斷。
3.外周血嗜酸性粒細胞增加時應進一步檢查有無系統性變態反應性疾病存在，因為這些疾病可引起過敏性心肌炎。
其他輔助檢查：
1.心電圖 常顯示左心房和(或)左心室增大，但R波異常增高較少見；可有QRS波低電壓，多見RV6＞RV5；胸前導聯常可見病理性Q波，許多患者可出現非特異性QRS波增寬；約1/4病人可有房顫，約20%的患者可出現左束支傳導阻滯；除Chagas病外右束支傳導阻滯較少見。P-R間期延長亦相當常見，且與某些患者存活時間的縮短有關。嚴重的傳導阻滯提示可能是巨細胞性心肌炎或結節病。非特異性ST段壓低及T波改變常見。
2.胸部X線檢查 心影多增大，但有些患者在心影增大之前左心室已明顯向后增大。由于胸片反映右心室擴大的敏感性要較左心室擴大為高，而右心衰竭常提示預后不良，所以胸片對預后判斷有一定意義。肺靜脈高壓時可有Kerley B線。有心包積液時透視下可見心臟搏動減弱。
3.超聲心動圖 可確定有無左、右心室擴大和心肌收縮力降低，并有助于同其他類型的心肌病以及瓣膜病、先心病等進行鑒別。其特征性改變為左、右心室腔增大及左室后壁運動減弱，室間隔可呈矛盾運動，室間隔和心室游離壁的厚度變薄，但亦可正常，短軸縮短率明顯減低，可見功能性二尖瓣反流。繼發于DCM的功能性二尖瓣反流通常無瓣膜或腱索的異常改變，而DCM時彌漫性室壁運動減弱亦不同于冠心病時局部室壁運動障礙。
4.心導管檢查 在大多數伴心臟擴大的心衰患者中，為排除冠狀動脈粥樣硬化或畸形而行冠狀動脈造影時需慎重考慮。當存在心衰失代償性血流動力學改變時，右心導管測定心排出量和心室充盈壓有助于臨床判斷并指導治療。
5.心內膜心肌活檢 心內膜心肌活檢的絕對指征是心臟移植排異反應及蒽環類抗生素心肌毒性反應的監測。以下2組擴張型心肌病可考慮行心肌活檢：①癥狀出現在3個月或6個月以內；②原因不明的心肌疾病。以淋巴細胞浸潤為組織學表現的在第1組患者中陽性率為5%～20%，第2組患者中不足10%。由于上述組織學改變的意義尚不確知，有據此確診的，亦有得出其他診斷的。在決定對患者行心內膜心肌活檢時，必須考慮到明確診斷對治療或預后判斷的意義有多大。隨著新的生物化學技術替代現有的染色以及顯微鏡的進一步發展，心肌活檢的應用將更加廣泛。
本病常發生心力衰竭、心律失常、心臟性猝死及栓塞等并發癥。
1.心力衰竭 擴張型心肌病患者由于心肌病變、心臟擴大、左心室擴張或雙心室擴張，引起左心室收縮功能障礙，出現收縮性心力衰竭。隨著病程進展，發生右心衰或全心衰。
2.心律失常 該病易并發心律失常，多樣易變的心律失常及高發生率為其突出的特點。室早、房早和傳導阻滯(房室傳導阻滯和束支傳導阻滯)為最多見的心律失常、心動過速、心房顫動(20%)、心動過緩常見，嚴重者可發生室性心動過速，甚至室顫或停搏，可引起死亡。
3.心臟性猝死 是擴張型心肌病最嚴重的并發癥，也是擴張型心肌病主要死亡原因。心臟性猝死的發生率可多達30%以上。
4.動脈栓塞 該病易并發血栓形成和栓塞并發癥。多數研究和觀察發現擴張型心肌病形成血栓的主要部位是左心室心尖部和兩心耳、血栓的脫落形成栓子，造成栓塞。栓塞并發癥以肺、腦、脾和腎栓塞多見。
擴張型心肌病的病程長短不一，發展較快者于1～2年死亡，較慢者可存活達20年之久，這主要取決于心臟擴大的程度、是否伴有嚴重的心律失常和難治性心力衰竭。文獻報道擴張型心肌病的自然史、病程及預后，受患者選擇、所用的診斷方法和標準、患者入選時的病期及隨訪時間等各種因素的影響，生存率或病死率不盡相同。
許多研究的結果表明，擴張型心肌病的預后較差，病死率較高。根據文獻資料統計，擴張型心肌病的1年生存率58%～63%，5年生存率33%～40%，10年生存率20%；而1年病死率25%～58%，2年病死率30%～48%，5年病死率50%～80%，10年病死率達70%～92%。由于擴張型心肌病的自身影響因素很多以及治療條件的差異，尤其是本病的病因及發病因素尚未闡明，又無特異性的診斷指標，可以理解對生存率及病死率有很多不同報道。擴張型心肌病患者大多數死于頑固性心力衰竭，少數發生猝死，個別死于肺栓塞或其他原因。心力衰竭死亡者多見全心衰竭，左心衰竭次之，右心衰竭較少。猝死大都與惡性室性心律失常發作有關。
一些研究結果表明，擴張型心肌病預后有改善的趨勢。Di Lenarda等研究了從1978～1994年的235例擴張型心肌病的發病和死亡情況，每5年劃為一個研究階段，以死亡或接受心臟移植作為研究終點。結果發現2年生存率在1978～1982年做出診斷組(Ⅰ組，共26例)為73.8%；在1983～1987年組(Ⅱ組，共65例)87.7%，在1988～1992年組(Ⅲ組，共144例)為93.3%；4年生存率在三組分別為53.8%、72.3%及82.9%。由此看出，15年中擴張型心肌病發病例數逐漸增多，而死亡例數逐漸減少。作者分析認為，研究對象中年齡輕、早期得到診斷及近年應用ACEI、β受體阻滯藥者增多，是擴張型心肌病生存率增高的原因。
