1.新生兒窒息
是指胎兒在宮內或產程中呼吸障礙引起缺氧，是新生兒期致死、致殘的主要原因。分為宮內窒息(宮內窘迫)及新生兒窒息兩種，其表現不同。
(1)血氣分析:如動脈血酸堿度(pH)等于或低于7.25，動脈血氧分壓(PaO2)低于6.65千帕(kPa)，提示為嚴重缺氧。
(2)Apgar評分法判斷:新生兒窒息，按出生后1分鐘(min)內的Apgar評分，0～3分為重度窒息(蒼白窒息)，4～7分為輕度窒息(發紺窒息)；如生后1分鐘評分為8～10分，但在數分鐘后降至7分以下，仍屬于窒息。
2.新生兒肺透明膜病
其本質是肺表面活性物質(主要成分為棕櫚酸卵磷脂)缺乏，多見于早產兒及極低出生體重兒。多在生后1～6小時內發病，呈進行性呼吸困難、發紺、呼氣性呻吟、呼吸衰竭等。
(1)血氣分析:動脈血酸堿度(pH)、動脈血氧分壓(PaO2)下降，動脈血二氧化碳分壓(PaCO2)升高，剩余堿(BE)減少，呈混合性酸中毒時，即可作出臨床診斷。
(2)胃液泡沫穩定試驗:無泡沫，即為陰性，可診斷為肺透明膜病。
3.新生兒肺出血
指肺部大量出血，至少累及2個大葉，不包括肺部散在灶性小出血。多在生后5日內發病，早期反應差，可有早期休克，繼而呼吸困難，肺部濕口羅音迅速增加；病情進一步發展，可進入休克狀態，口或鼻溢出鮮血、血性泡沫或咖啡樣液體。胸部x線攝片有助于診斷。
(1)外周血檢查:白細胞(WBC)數可高可低或正常；血紅蛋白(Hb)及血小板(PLT)可進行性下降；紅細胞(RBC)數下降，細胞形態變化、破碎或皺縮。
(2)凝血酶原時間(PT)及血漿魚精蛋白副凝固(3P)試驗:凝血酶原時間延長，血漿魚精蛋白副凝固試驗為陽性。
(3)血氣分析:多為混合性酸中毒表現。
4.新生兒硬腫癥
由寒冷、早產、感染、窒息缺氧、血液循環障礙或熱能不足所引起的綜合征。生后1～2周內新生兒發病率高，也是主要的死亡原因之一。患兒不吃、不哭、少動，體溫下降，皮膚變硬如橡皮狀或有“冷、硬、紅、腫”的特點等。心電圖、胸部X線攝片等有助于診斷。
(1)新生兒硬腫癥評分:輕度，總分為0；中度，1～3分；重度，4分以上。
(2)紅細胞比容(HCT)測定:可升高。
(3)血糖(GLU)測定:可降低。
5.小兒肺炎
由細菌或病毒引起的肺部炎癥。為小兒時期的常見病，多發生于嬰幼兒，一年四季均可發生，以冬春寒冷季節及氣候驟變時多發。有發熱、咳嗽、氣促，肺部可聞及中、小濕性噦音，重癥病例有鼻翼翕動、口周發紺、明顯三凹癥，甚至出現呼吸衰竭等。胸部X線攝片有助于診斷。
(1)外周血白細胞(WBC)檢查:細菌性肺炎，白細胞數明顯升高，中性粒細胞(N)百分比也增高；病毒性肺炎，白細胞降低或正常。
(2)氣管分泌物培養或病毒分離:可找到致病菌或病毒，即可確定診斷。
6.支氣管肺炎
又稱小葉性肺炎，為小兒最常見的肺炎，多見于1～3歲的嬰幼兒。臨床上，可見發熱、咳嗽、氣急、呼吸困難、發紺等；重癥肺炎，除呼吸極度困難、發紺明顯外，還可出現循環系統受累的心肌炎和心力衰竭表現、消化系統受累表現、神經系統受累表現等。胸部X線攝片、血氣分析等，有助于診斷。
(1)白細胞(WBC)計數及分類(DC)檢查:細菌性小葉性肺炎，WBC計數及中性粒細胞(N)均升高，并有核左移現象；病毒性小葉性肺炎，WBC計數正常或降低，而淋巴細胞(L)可增高。
(2)堿性磷酸酶(AKP)測定:中性粒細胞(N)AKP積分<60，常提示為病毒感染性支氣管肺炎；>200，常提示為細菌感染性支氣管肺炎。
(3)病毒血清學檢測:采用酶聯免疫吸附法(ELISA)于急性期和恢復期取雙份血清做免疫球蛋白G(IgG)抗體測定，兩次測定間隔為10～14天，如恢復期血清抗體滴度較急性期血清抗體滴度有4倍升高，可肯定診斷。
(4)痰液病原體檢查:用纖維支氣管鏡采取痰液做培養，找到病原體可確定診斷。
7.小兒高血壓
分為原發性和繼發性兩種，前者在小兒時期較少見，而后者80%由腎臟疾病引起。小兒收縮壓高于16千帕(kPa)[120毫米汞柱(mmHg)]、舒張壓高于10.67千帕(80毫米汞柱)為高血壓臨床上，輕者無明顯自覺癥狀；血壓明顯增高時，有出汗、嗜睡等癥狀；嚴重高血壓時，可出現驚厥、昏迷、視力障礙等高血壓腦病癥狀。尿路x線平片、腎靜脈腎盂造影、腎動脈造影、放射性核素腎圖、B超檢查等，有助于繼發性高血壓的診斷。
(1)尿常規檢查:尿液細菌培養陽性，表明為尿路感染；出現血尿及蛋白尿，表明有腎臟疾病；出現血尿，可能為泌尿道腫瘤和尿路外傷；尿比重<1.025，表示腎臟濃縮功能降低。
(2)尿17-羥類固醇(17-OH)和尿17-酮類固醇(17-KS)測定:兩者均增高，表示腎上腺皮質功能亢進。
(3)香草基杏仁酸(VMA)測定:VMA排出量顯著高于正常，表明為嗜鉻細胞瘤。
(4)肌丙抗增壓素(Sarlasin)試驗:腎血管性高血壓，經靜脈注射肌丙抗增壓素后，血漿腎素活性明顯增高，陽性反應率為90%
(5)苯胺唑啉(Regitine)試驗:嗜鉻細胞瘤等，此試驗可呈陽性反應。
8.小兒心肌炎
指心肌的局限性或彌漫性炎性病變，有細菌性和病毒性之分。小兒心肌炎的臨床表現差別很大，輕者可無癥狀，重者甚至可發生猝死，有的可誤診為其他疾病。心電圖檢查，有助于診斷。
(1)血清酶檢查:肌酸激酶(CK)、天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)及乳酸脫氫酶(LDH)等，均可增高。
(2)抗心肌抗體(AMA)測定:AMA可增高。
9.川崎病
又稱皮膚黏膜淋巴結綜合征，與多種病毒與細菌感染及免疫反應有關，是一種以全身血管炎為主要病變的急性熱性發疹性疾病，病變涉及多系統，好發于4歲以內的幼嬰兒。臨床上可分為急性期、亞急性期、恢復期。急性期可出現發熱、皮疹、黏膜病變、手足硬性水腫、淋巴結腫大等表現。心電圖、二維超聲心動圖、心血管造影，有助于診斷。
(1)血常規檢查:急性、亞急性期，白細胞(WBC)升高，以中性為主，核左移；血小板(PLT)明顯升高，血紅蛋白(Hb)降低呈輕度貧血。
(2)尿常規檢查:可出現蛋白尿、紅細胞(RBC)、白細胞(WBC)，但癥狀較輕。
(3)血沉(ESR)測定:大多明顯增快，平均每小時70毫米(mm)左右，最高可達180毫米。
(4)血清免疫學檢測:急性期，免疫球蛋白M、G(IgM、IgG)、免疫復合物(CIC)均可升高，50%～70%患者病后1周檢出，3～4周達高峰；T抑制細胞(TS)絕對計數明顯減少，活化的T輔助細胞(TH)數增多，TH/TS值增高。
(5)血栓烷A2(TXA2)代謝產物TXB2測定:可增高。
10.新生兒黃疸
指血清膽紅素(BIL)高于34微摩/升(μmol/L)，皮膚和黏膜可見黃染者而言。可分為新生兒生理性黃疸和病理性黃疸兩類。新生兒生理性黃疸無任何臨床癥狀，肝功能正常，不經治療可自愈；新生兒病理性黃疸有納差、肝大及肝功能異常、嗜睡、反射或肌張力改變及驚厥等。
血清膽紅素(BIL)測定:新生兒生理性黃疸，于生后2～3日出現，4～6日達高峰，血清膽紅素等于或低于205微摩/升(μmol/ L)，而早產兒的血清膽紅素等于或低于257微摩/升。以未結合膽紅素為主。足月兒10～14日黃疸消退，早產兒2～3周黃疸消退。新生兒病理性黃疸，生后24小時內出現，黃疸程度過重，血清膽紅素超過205微摩/升，早產兒高于257微摩/升，或黃疸進展過快，每日血清膽紅素上升超過85.5微摩/升，或結合膽紅素高于34微摩/升。黃疸持續時間超過2周，早產兒超過3周。黃疸可退而復發，或進行性加重。
11.新生兒敗血癥
在新生兒尤其是早產兒中發病率高，也是新生兒期主要死因；之一。癥狀不典型，除有一般感染中毒表現外，還有黃疸、淤點、感染病灶、漿膜腔積液等。
(1)外周血白細胞(WBC)檢查:白細胞高于15×109/升，或于出生后3日高于20×109/升；出現核左移現象，桿狀粒細胞與中性粒細胞之比等于或大于0.20。
(2)血細菌培養及抗凝血離心檢查:血培養可為陽性；抗凝血離心后，上層白細胞革蘭染色及美藍染色后，可找到細菌。兩者均有診斷意義。
(3)C-反應蛋白(CRP)等測定:D反應蛋白值增高，可高于15毫克/升(mg/L)。α1-酸性糖蛋白(α1-AG)、α1-抗胰蛋白酶(α1- AT)、結合球蛋白(AP)、正性急性時相蛋白均可升高，而前蛋白(PA)、轉鐵蛋白、負性急性時相蛋白均可降低。
12.嬰幼兒腹瀉
是嬰幼兒時期常見病，以2歲以內小兒多見。以腹瀉、嘔吐、發熱等為主要癥狀。
(1)糞便常規檢查:糞便含黏液、膿或膿血，可考慮為細菌性痢疾等；鏡下觀察紅細胞、白細胞、脂肪滴、真菌孢子等的多少，可初步確定為感染性還是非感染性腹瀉。
(2)糞便細菌培養及病毒學檢查:均為陽性，可明確診斷。
13.嬰兒肝炎綜合征
是由多種原因引起的共同臨床表現。主要特征是出生后數日至3～4個月發生持續阻塞性黃疸，肝脾腫大，血清直接膽紅素(DBIL)增高及丙氨酸氨基轉移酶、天門冬氨酸氨基轉移酶均升高。除黃疸外，還伴有肝炎等臨床表現。
(1)尿、糞便顏色檢查:尿色深黃；糞便呈淺黃色，甚至呈白陶土色。
(2)肝功能檢查:丙氨酸氨基轉移酶(ALT)及天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)升高，血清直接膽紅素增高。
(3)堿性磷酸酶(ALP，AKP)測定:活性可下降。
14.小兒肝膿腫
多由血源性，部分為膽道系統炎癥或蛔蟲癥等逆行感染所致，此外溶組織阿米巴也可引起該病。臨床上，全身癥狀有發熱(呈弛張熱)、發熱前畏寒、寒戰，伴有厭食、嘔吐、腹瀉、消瘦等。局部癥狀有肝腫大、肝區痛等。X線檢查、B超檢查等，有助于診斷。
(1)血常規檢查:急性期，白細胞(WBC)計數及中性粒細胞(N)增高，病程長者可出現貧血。
(2)血沉(ESR)測定:病程長者ESR可加快。
(3)糞便寄生蟲檢查:由阿米巴引起者，部分可找到滋養體及包囊。
(4)肝穿刺液檢查:如為果醬樣膿液，涂片找到阿米巴滋養體，可確診為阿米巴肝膿腫。
15.新生兒壞死性小腸結腸炎
該病以小腸結腸廣泛或局限壞死為主要病理特點，以腹脹、嘔吐、腹瀉、便血為主要臨床表現。腹部B超和X線攝片檢查，有助于診斷。
(1)血常規檢查:白細胞(WBC)、中性粒細胞(N)增加，核左移；血小板(PLT)，多可降低。
(2)糞便檢查:隱血(OB)試驗，多為陽性；糞便培養，以大腸埃希菌、克雷伯桿菌等多見。
(3)血培養:大多為革蘭陰性桿菌，可與糞便培養結果一致。
16.小兒泌尿道感染
簡稱尿感，可累及尿道、膀胱、腎盂及腎實質，又分為急性和慢性兩種，反復感染可致腎損害，80%～90%由腸道桿菌所致。臨床上為急性尿路感染期(病程<6個月)，新生兒表現為黃疸，嬰幼兒表現為發熱、嘔吐、排尿時哭鬧，兒童上尿路感染表現為發熱、寒戰、腰痛，兒童下尿路感染表現為尿急、尿痛、尿頻、有時出現終末血尿等；慢性期(病程>6個月)，表現為間歇性發熱、腰酸、乏力、消瘦、貧血等。腹部X線平片、B超檢查、腎圖等，有助于診斷。
(1)尿常規檢查:以膿尿或菌尿為其特點，清潔中段尿沉渣白細胞(WBC)>5個/高倍鏡(HP)，可確診為膿尿；少數患者，可伴有血尿。
(2)尿直接涂片找菌檢查:新鮮尿一滴烘干，油鏡下每個視野菌數>1個，即可診斷。
(3)尿培養及菌落計數:清潔中段尿培養，如菌落計數>105/毫升，可診斷為尿感；如用膀胱穿刺液培養，只要有細菌生長或菌落計數>102/毫升，即有診斷意義。
(4)腎功能檢查:晚期，可出現尿素氮(BUN)或血肌酐(Cr)升高。
17.小兒急性腎炎
又稱急性腎小球腎炎，多見于3～8歲小兒，系感染后免疫性疾病，可由多種病因引起，主要繼發于致腎炎A族p型溶血性鏈球菌第12、14、49型感染。臨床上以急性起病、血尿、水腫、高血壓及腎小球濾過率(GFR)下降為特點。
(1)尿常規檢查:肉眼或鏡下血尿，管型或蛋白尿。
(2)血常規檢查:常見輕度貧血，感染時白細胞(WBC)升高。
(3)血沉(ESR)測定:可增快。
(4)血中抗鏈球菌溶血素“0”(ASO)測定:ASO滴度增高。
(5)血補體檢測:急性期血清總補體及Cs明顯下降，而部分病例循環免疫復合物(CIC)增高。
(6)咽拭培養:β溶血性鏈球菌的陽性率，為30%左右。
(7)腎功能檢查:在腎小球濾過率(GFR)下降的少尿期，尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)可短暫輕度升高。
(8)腎活檢:可見彌漫性毛細血管內增生性病變。
18.乙型肝炎病毒相關腎炎
由乙型肝炎病毒(HBV)感染所致，其病理類型以膜性腎病最常見，其次為系膜毛細血管性腎炎及系膜增生性腎炎。多見于男性兒童，具有非典型性、多變性及遷延性等特點。
(1)尿常規檢查:可有程度不等的血尿、蛋白尿，偶見管型。
(2)肝功檢查:可見丙氨酸氨基轉移酶(ALT)升高。
(3)血清乙型肝炎標志物檢測:血乙型肝炎表面抗原(HB-sAg)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎核心抗體(HBcAb)多為陽性。
(4)血清補體測定:半數患者，血清C3可下降。
(5)腎組織活檢:病理活檢主要為膜型及膜增殖型；腎組織切片中，可找到乙型肝炎病毒抗原(HBV抗原)。
19.營養不良性貧血
是指營養成分的缺乏而影響造血功能所引起的一類貧血。本病多發生于4個月以上的嬰兒和兒童。常見的有大紅細胞性貧血和小紅細胞性貧血兩種。前者因維生素B12或葉酸缺乏，脫氧核糖核酸合成障礙所引起；后者為缺鐵引起的小紅細胞低血色素性貧血。以面色萎黃或蒼白，指甲、口唇、眼結膜蒼白為主要表現，隨著病情加重，還可出現不同程度的全身貧血癥狀。
(1)外周血檢查:大紅細胞性貧血，平均紅細胞體積(MCV)大于100立方微米(μm3)，平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)高于32皮克(pg)；白細胞(WBC)和血小板(PLT)在重癥病例可減少，中性粒細胞(N)核分葉過多具有一定的診斷價值。小紅細胞性貧血，紅細胞小，血紅蛋白低。
(2)骨髓象檢查:大紅細胞性貧血，骨髓顯增生象，呈典型巨幼紅細胞生成；小紅細胞性貧血，骨髓鐵減少或消失。
(3)血清維生素B12及葉酸測定:低于正常值者，為大紅細胞性貧血的原因。
(4)血清鐵(Fe)及總鐵結合力測定:小紅細胞性貧血，血清鐵降低，血清總鐵結合力增高。
20.嬰兒缺鐵性貧血
它是指機體對于鐵的需要量增加、攝入不足或丟失過多等原因造成體內鐵缺乏，影響血紅蛋白合成所引起的貧血，具有低色素、小細胞性特點，多見于6個月到1歲的嬰兒。臨床上輕癥表現不明顯，重癥者常伴有營養不良、精神萎靡、食欲不振、心率增快、心臟擴大及收縮期心臟雜音、脾臟輕度腫大等。
(1)紅細胞(RBC)等檢查:RBC計數及血紅蛋白(Hb)均減少，但Hb較RBC減少得更明顯；血涂片高倍鏡觀察，RBC大小不均，形態不規則，中心蒼白區擴大，還可見到環形紅細胞、靶形紅細胞等異形細胞；多屬于低色素性貧血，平均紅細胞體積(MCV)<80飛升(f1)，平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<27皮克(μg)，平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)<31%，紅細胞平均直徑為6.2～6.7微米(μm)。
(2)血清鐵蛋白(SF)等測定:SF<16微克/升(pg/L)，血清鐵(SI)<8.95微摩/升(μmol/L)，總鐵結合力(TBC)>62.5微摩/升，運鐵蛋白飽和度<15%。紅細胞內游離原卟啉(FEP)>O.89微摩/升，鋅原卟啉(ZnPP)>0.96微摩/升。
(3)骨髓細胞外鐵等測定:骨髓細胞外鐵明顯減少或消失(O～+)，鐵粒幼細胞<15%。
(4)血微量元素等測定:血中鋅、錳、氟、碘等元素減少，血漿銅和銅藍蛋白低于正常。
(5)紅細胞(RBC)酶測定:RBC谷胱甘肽過氧化酶和RBC過氧化氫酶均減少。
21.新生兒溶血病
是因母嬰血型不合，母親的血型抗體通過胎盤引起胎兒、新生兒紅細胞破壞，可致胎兒重度貧血、水腫，引起早產或死胎。一般 ABO血型不合溶血病多見，而Rh血型不合溶血病在我國少見。臨床上出生24小時內出現黃疸(ABO不合者可在第二天出現)，進展快、進行性加深，可伴貧血、肝脾腫大；重者，可出現面色蒼白、水腫、心力衰竭以及膽紅素腦病表現等，甚至出現全身水腫或死胎。Rh血型不合溶血病，常在出生后2～3周發生貧血，稱其為晚期貧血。
(1)紅細胞(RBC)等檢查:RBC計數、血紅蛋白(Hb)均降低，網織紅細胞(RC)及有核紅細胞均增高。
(2)總膽紅素(TBIL)測定:升高，以未結合膽紅素為主。
(3)血型檢查:母嬰ABO及Rh血型不合；母親0型，嬰兒A或B型；母親Rh(-)，嬰兒Rh(+)。
(4)直接抗人球蛋白試驗:Rh血型不合者，直接法陽性，可以確診。
22.嬰兒營養性巨幼紅細胞性貧血
它是由于葉酸和(或)維生素B12缺乏，引起造血細胞核脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙，使細胞分裂延遲、胞質成熟而核未成熟，致骨髓出現異常的巨幼紅細胞，且此種紅細胞壽命縮短，并且伴有粒細胞和巨核細胞系質和量的異常。臨床上可出現貧血、消化道、神經精神癥狀等。
(1)血常規檢查:紅細胞(RBC)及血紅蛋白(Hb)均減少，以 RBC減少更明顯，呈大細胞正色素性貧血，平均紅細胞體積(MCV)>91飛升(f1)；血涂片鏡檢，以巨幼紅細胞為主，胞質中血紅蛋白充分飽和。白細胞(WBC)計數減少，可見中性粒細胞(N)分葉過多，5葉以上者>3%；血小板(PLT)減少，可見巨型血小板。
(2)骨髓檢查:紅細胞(RBC)系統顯著增生，體積增大，核染色質疏松分散，呈“核幼漿老”現象；粒系，可見晚幼及桿狀粒細胞也有巨幼變；巨核細胞減少，有巨幼變和分葉過多。
(3)血液生化檢測:血清維生素B12、葉酸含量均減少，血清間、接膽紅素(IBIL)常偏高。
23.先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA)
它是一種少見的先天性疾病，為常染色體顯性及隱性遺傳病，25%貧血發生于出生時，65%～72%于生后4～6個月內，粒細胞和血小板計數正常。臨床上，出生后數月內可出現面色蒼白、貧血，貧血嚴重時易激惹，并可導致貧血性心力衰竭，肝脾可不腫大，10%～20%的病例可伴有身體其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心臟病、泌尿道畸形等。
(1)血常規檢查:血紅蛋白(Hb)、紅細胞(RBC)計數均減低，貧血呈巨幼細胞性；平均紅細胞體積(MCV)>95飛升(f1)；網織紅細胞(RC)，明顯減少；胎兒血紅蛋白(Hb)，高于正常(5%～25%)。
(2)骨髓檢查:幼紅細胞明顯減少，粒/紅比值明顯增大。
(3)紅細胞腺苷脫氨酶活力(ADA)等測定:ADA明顯增高，抗原也增高。
(4)骨髓培養:大多數病例，紅系干細胞培養數目，低于正常。
24.嬰幼兒特發性血小板減少性紫癜(ITP)
它是因血小板減少導致的皮膚及黏膜自發性出血、出血時間延長和血塊收縮不良。臨床上，可分為急性和慢性兩型，前者好發于嬰幼兒，病程小于6個月，春季好發，急性起病，主要表現為廣泛的皮膚淤點、淤斑，伴黏膜出血(鼻、齒齦)，嘔血、便血等；后者，多見于學齡期兒童，病程大于6個月，以皮膚黏膜出血為主要表現，可伴脾腫大等。
(1)血(PLT)計數測定:減少。
(2)血小板相關抗體測定:急性期，70%患者可為陽性；慢性期，90%為陽性。
(3)骨髓檢查:巨核細胞系列增生，伴成熟障礙。
25.遺傳性球形紅細胞增多癥
它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。典型的幼年發病，可出現貧血、黃疸、脾腫大等；溶血加重時，可出現發熱、嘔吐、全身不適等。
(1)紅細胞(RBC)等檢查:RBC計數和血紅蛋白(Hb)減少，可呈輕、中度或重度貧血；網織紅細胞(RC)增高，為5%～20%；血涂片鏡檢，紅細胞呈小球形，數量大多在10%以上。
(2)紅細胞滲透脆性試驗:本癥多于0.50%～O.75%開始溶血，0.40%完全溶血，脆性明顯增加，為確診本病的主要方法。
(3)紅細胞自溶試驗:48小時后，溶血度達10%～50%(正常為5%)。
(4)酸化甘油溶血試驗(AGLT50):為陽性(150秒以內)，為診斷本病的敏感方法。
26.兒童急性感染性多發性神經根炎
或稱感染性脫髓鞘性多發性神經根神經(AIDP)病，也稱格林巴利綜合征。它是一種周圍神經、神經根炎癥性髓鞘疾病。本病好發于10歲前兒童，男孩多于女孩，農村多于城市，且以夏、秋季節發病為主。臨床特征為多發性對稱性周圍神經癱瘓、輕微感覺障礙及腦脊液蛋白細胞分離。嚴重者可發生呼吸肌麻痹和腦神經受損，出現前驅癥狀、癱瘓、感覺障礙、自主神經癥狀等表現。
(1)腦脊液(CSF)檢查:大多數患者CSF顯示蛋白細胞分離現象，即CSF細胞均正常，而蛋白質在早期正常，1～2周后則增高，2～3周時達高峰，至4周時又逐步下降。糖含量正常，細菌培養陰性。
(2)肌酸激酶(CK)測定:可輕度升高。
(3)肌電圖檢查:顯示失神經表現，神經傳導速度可減慢，以運動神經傳導速度下降更明顯。
27.瑞氏綜合征
是兒童期的一種急性腦病。病理特點是急性腦水腫伴內臟(主要是肝臟)脂肪變性，故又名腦病合并內臟脂肪變性。本病多見于6個月到4歲的兒童。發病前有呼吸道或消化道感染史，數日后出現頻繁嘔吐，可伴有脫水、酸中毒及電解質紊亂；繼之出現意識障礙和顱壓增高，可有驚厥、昏迷、呼吸不規則，最后可發生腦疝和腦干功能障礙的癥狀；肝臟輕度至中度增大，一般無黃疸。腦電圖及肝穿刺活檢，有助于診斷。
(1)外周血檢查:白細胞(WBC)數及中性粒細胞(N)百分比均增高；血小板(PLT)可減少。
(2)出血時間(BT)、凝血時間(CT)及凝血酶原時間(PT)測定:三者均延長。
(3)肝功能檢查:血總膽紅素(TBIL)可略上升；丙氨酸氨基酸轉移酶(ALT)、天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)、乳酸脫氫酶(LDH)及肌酸磷酸激酶(CPK)等，早期均明顯升高；血氨可升高。
(4)血糖(GLU)及血鈉(Na)測定:血糖降低，血鈉偏低。
(5)腦脊液(CSF)檢查:除壓力增加外，其他各項均為正常。
28.特發性真性性早熟
性早熟是指女孩8歲以前、男孩10歲以前出現第二性征。其中無特殊原因可查者，稱為特發性真性性早熟。本病以女孩多見，占女孩性早熟的80%，占男孩性早熟的40%。臨床表現及病情發展速度差異均較大。
(1)血激素測定:女性特發性真性性早熟，血中促卵泡成熟激素(FSH)、促黃體生成激素(LH)及雌二醇(E2)含量均顯著升高；男性特發性真性性早熟，血中睪酮(T)可顯著升高。
(2)尿激素測定:女性特發性真性性早熟，尿促卵泡成熟激素、促黃體生成激素、雌二醇可顯著升高；男性特發性真性性早熟，尿睪酮明顯升高。
29.呆小病
由于嬰幼兒時期甲狀腺功能不足所引起的疾病，稱為呆小病，又稱克汀病。年長兒才發病者，稱黏液性水腫。新生兒時期如有黃疸延遲消退，反應低下等癥，體格與智能發育均落后，呈特殊面容或伴黏液性水腫等，提示為本病。骨骼X線攝片檢查有助于診斷。
(1)甲狀腺激素測定:血清甲狀腺激素(T4)下降；血清三碘甲狀腺原氨酸(T3)多在正常范圍，而久病和重癥者則下降；血清促甲狀腺素(TSH)升高，可大于20毫單位/升(mU/L)。
(2)甲狀腺131I吸收率測定:其值在20%以下。
30.生長激素缺乏癥(GHD)
它是由于垂體前葉分泌的生長激素(GH)不足而造成的生長緩慢及身材矮小，又稱垂體性侏儒癥。臨床上可分為特發性、繼發性、遺傳性三大類。凡身高低于同齡健康小兒平均身高2個標準差(-2SD)者，屬于身體矮小；生長速率每年低于4厘米(cm)，為 GHD可疑病例，應詳細詢問病史并體檢。患兒常有胎位異常的分娩史，男孩多見，智能正常，面容幼稚，面痣較多，胸腹部脂肪堆積明顯，外生殖器幼稚。頭顱X線攝片、CT及磁共振檢查等，有助于診斷。
(1)藥物刺激生長激素(GH)釋放試驗:用可樂定和精氨酸試驗，GH峰值皆<5納克/毫升(ng/ml)為GH完全缺乏；峰值>5納克/毫升，但<10納克/毫升，為GH部分缺乏；有一個峰值≥10納克/毫升，即為GH不缺乏。
31.甲狀旁腺功能減低
簡稱甲旁低。它是由于甲狀旁腺激素(PTH)合成分泌不足或效應機制缺陷(靶組織對PTH不敏感)，所導致的鈣磷代謝異常及神經肌肉系統的癥狀。臨床上新生兒表現有抽搐、喉痙攣、肌張力增高、發紺等；年長兒示手足搐搦，似癲癇樣發作，有性格改變，智力發育遲緩，慢性頭痛，手足麻木感等。骨骼X線攝片、顱 CT、心腦電圖檢查等，有助于診斷。
(1)血鈣、磷、鎂測定:血鈣、血鎂下降，而血磷升高。
(2)血甲狀旁腺激素(PTH)測定:假性甲旁低者，可增高。
(3)血堿性磷酸酶(AKP)測定:可正常或減低。
(4)甲狀旁腺激素(PTH)激發試驗:正常人注射后增加1倍，甲旁低者增加10倍(磷增加4～6倍)，假性甲旁低者增加極少或不增加。
32.小兒糖尿病
大多為胰島素依賴型(IDDM)，由于胰島素缺乏引起糖、脂肪、蛋白質代謝異常，嚴重者可導致水、電解質及酸、堿平衡失調。臨床上，患兒有“多飲、多尿、多食、消瘦乏力”的“三多一少”癥狀；并發酸中毒時，可有食欲不振、惡心嘔吐、腹痛、精神萎靡、嗜睡，甚至意識障礙、昏迷、呼吸深長、皮膚干燥脫水等。
(1)尿液檢查:尿糖呈陽性反應，可“+”～“++++”；尿酮，酸中毒時可為陽性，可“+”～“++++”。
(2)血糖測定:空腹血糖>6.6毫摩/升(mmol/L)，隨機血糖>11.1毫摩/升。
(3)血電解質等測定:疑酸中毒者，可進行血電解質及血氣分析檢查。
33.小兒肥胖癥
是指同性別按身高計算標準體重超過其20%者。肥胖程度分為三度:輕度肥胖，體重超過正常標準體重的20%～30%；中度肥胖，體重超過標準體重的30%～50%；重度肥胖，體重超過標準體重的50%以上。臨床上，肥胖分為單純性肥胖和癥狀性肥胖兩種，這里只介紹單純性肥胖，它可發生于任何年齡，但最常見于嬰兒期，其次為學齡前期(5～6歲)，以及青春期(前期)，患兒食欲極好，喜食淀粉零食及油脂類食物，明顯肥胖者用力后氣短、不好動等。
(1)血脂測定:血總膽固醇(TC)、三酰甘油(TG)、β-脂蛋白(β-LD)正常或偏高。
(2)血糖等測定:血糖和糖耐量試驗正常，少數患者可呈耐糖量下降；血胰島素測定，多數增高。
(3)血和尿游離皮質醇測定:正常或略增高，尿17-酮類固醇、17-羥皮質類固醇正常或偏高。
(4)血瘦因子(leptin)測定:降低。
34.先天性胸腺發育不全
又稱Digeorge綜合征。系由于胚胎期咽囊發育受阻，致胸腺與甲狀旁腺發育不良或完全缺如。臨床上可出現反復感染，如上呼吸道感染、鵝口瘡、肺炎、慢性腹瀉等；甲狀旁腺功能低下，如低鈣驚厥、手足抽搐等；心血管畸形，如法絡四聯征、肺動脈閉鎖等；特殊面容，如眼距寬、耳位低伴耳郭切跡、短人中、小下頜、魚形嘴、腭裂等。
(1)淋巴細胞(L)計數等:L計數大多正常或輕度減少，T細胞減少。
(2)細胞免疫功能測定:可低下，但抗體功能和免疫球蛋白(Ig)水平可正常。
(3)血鈣等測定:血鈣降低，血磷升高。
35.慢性肉芽腫病
系白細胞(WBC)殺傷功能缺陷，X性聯遺傳，多在2歲以內發病。臨床上病程遷延，緩解和發作交替出現，可反復感染，皮膚黏膜、肺部和淋巴結的化膿性病變及肉芽腫形成。
(1)血常規檢查:白細胞計數增高，血紅蛋白(Hb)降低。
(2)血抗體測定:可出現高抗體血癥。
(3)硝基四唑氮藍試驗:陽性細胞<1%，為主要的確診方法。
36.幼年類風濕性關節炎
又稱幼年類風濕病。小兒時期常見，以慢性關節炎為主要特點，伴全身多系統受累。年幼兒常全身癥狀明顯，年長兒則較多限于關節炎癥狀，可出現發熱、皮疹、關節腫痛、肝脾及全身淋巴結腫大等。
(1)血常規檢查:白細胞(WBC)增多，>20×109/升(/L)；血小板(PLT)增多，血紅蛋白(Hb)降低。
(2)血沉(ESR)測定:增快。
(3)類風濕因子(RF)檢查:在較大年齡的女孩中，RF多為陽性。
(4)血清免疫學測定:C反應蛋白為陽性，抗核抗體(ANA)可為陽性，免疫球蛋白A、G、M(IgA、IgG、IgM)均可增高。
37.兒童系統性紅斑狼瘡(SLE)
它是一種涉及許多系統和臟器的全身性結締組織炎癥性疾病。臨床上多見于學齡兒童，女性:男性比例為4:1。患兒可出現面部蝶形紅斑和盤狀紅斑，光過敏，口、鼻腔黏膜潰瘍，非畸形性關節炎或關節痛，胸膜炎或心包炎，癲癇或精神癥狀等。
(1)血常規檢查:白細胞(WBC)<4×109/升(/L)，血小板(PLT)<100×109/升，可出現溶血性貧血。
(2)尿常規檢查:可出現蛋白尿、血尿和管型尿等。
(3)血清免疫學檢測:抗平滑肌抗體(ASMA)為陽性，活化第三補體成分降低，抗ds-DNA為陽性，IF·ANA為陽性。
(4)皮膚狼瘡帶試驗:非病損部位(+)，腎活檢(+)。
38.兒童混合性結締組織病(MCTD)
也稱風濕性疾病綜合征，為具有系統性紅斑狼瘡(SLE)、類風濕病、系統性硬皮病(PSS)和皮肌炎(MD)相結合的臨床特征性表現，難以用某一種結締組織病來解釋。臨床上主要見于學齡期兒童，女孩多見，可出現硬皮病樣皮膚改變等。多關節炎肌肉癥狀突出，食管運動異常，心、肺、腎功能改變，血液系統異常，精神神經癥等。X線食管鋇餐檢查、胸部X線攝片等，有助于診斷。
(1)血常規檢查:白細胞(WBC)、血小板(PLT)、血紅蛋白(Hb)均降低。
(2)尿常規檢查:腎臟受累時，可有血尿和蛋白尿。
(3)類風濕因子(RF)檢查:可為陽性。
(4)血清免疫學測定:補體正常或減低，IF·ANA>I:1 000， ENA抗體滴度增高，RNP為“+++”。
39.高雪病
又名葡萄糖腦苷脂沉積病，為常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上，該病分為三型，Ⅰ型為成人型(慢性型)，Ⅱ型為嬰兒型(急性型)，Ⅲ型為少年型(亞急性型)。Ⅰ型最多見，起病隱匿，病程緩慢，可于10歲內任何年齡發病，按病情進展可分為初期(僅有脾腫大和輕度貧血)，中期(肝脾腫大，以脾腫大為主，由于脾功能亢進使白細胞、血小板減少，貧血加重)，晚期(各種癥狀逐漸加重，血常規三系下降顯著，淋巴結也可輕度腫大，出現肝損害甚至肝硬化，關節疼痛，骨和骨髓浸潤)。Ⅱ型，發病多在1歲以內，發病越早，病情進展越快，多于2歲內死亡。Ⅲ型，起病在嬰兒或兒童期，病程緩慢，以進行性肝脾腫大、輕度至中度貧血為常見，多在10歲左右逐漸出現神經系統癥狀、癲癇樣發作、斜視或水平注視困難，隨著病情進展而出現全身肌肉萎縮、四肢逐漸僵硬、語言障礙等。腦電圖檢查、X線檢查等，有助于診斷。
(2)骨髓穿刺涂片觀察:瑞氏染色，找到高雪細胞，可以確定診斷。
(2)葡萄糖腦苷酯酶活性測定:血白細胞、血小板及體外培養的成纖維細胞測定中，本酶活性為正常人的1/2～1/3。
(3)血清堿性磷酸酶(ALP)測定:可增高，可以確定診斷。
(4)血清鐵蛋白測定:可增高。
(5)凝血因子測定:凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ均可減少，尤其是Ⅸ因子減少最為常見。
40.尼曼-匹克病
又稱鞘磷脂沉積病，是先天性代謝異常性疾病，為常染色體隱性遺傳。臨床上分為五型:急性神經型(A型或嬰兒型)約占本病的85%，多在出生后3～5個月內起病，初為喂養困難，逐漸呈現極度營養不良癥狀，進行性智力減退、運動減退、肌張力低下，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑、失明、黃疸伴肝脾腫大，皮膚常出現細小黃色瘤、貧血、惡病質，多因感染于4歲前死亡。非神經型(B型或內臟型)嬰幼兒或兒童期發病，病程較慢，以肝脾腫大為主，可活至成人。幼年型(C型或慢性神經型)，多見于兒童，常首發肝脾腫大，多在5～7歲出現神經系統癥狀，智力減退、語言障礙、情緒不穩、共濟失調、震顫、肌張力亢進，漸形成癡呆，可活至5～20歲。 D型，臨床經過較幼年型緩慢，癥狀基本同幼年型，多于學齡期死亡。成年型，于成人發病，有不同程度的肝脾腫大，無神經系統癥狀，智力正常。
(1)血常規檢查:脾功能亢進時，白細胞、紅細胞、血小板均減少；單核細胞和淋巴細胞顯示特征性空泡，這些空泡在電鏡下為充滿類脂的溶酶體，具有診斷價值。
(2)骨髓象檢查:含有典型的尼曼一匹克細胞(常稱泡沫細胞)，用位相顯微鏡對未染色標本做檢查，可發現細胞胞質內呈小泡狀，不同于高雪細胞。
(3)尿神經鞘磷脂測定:可明顯增加。
(4)丙氨酸氨基轉移酶(ALT)測定:可輕度升高。
(5)血漿膽固醇(TC)等測定:TC及總血脂可升高。
(6)肝、脾、淋巴結活檢:可見成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤。
41.苯丙酮尿癥
是先天性氨基酸代謝障礙中較常見的一種疾病，是智力低下的原因之一，屬常染色體隱性遺傳。智力低下，毛發黃褐色、皮膚白皙、色素少，尿及汗有特殊的霉臭味，生后4～6周尿中出現苯丙酮酸。
(1)尿三氯化鐵試驗:綠色反應為陽性，說明尿中存在苯丙酮酸。
(2)尿2，4-二硝基苯肼試驗:尿呈黃色或有黃色沉淀為陽性，說明尿中有丙苯酮酸存在。
(3)血漿苯丙酮酸(PPA)測定:血漿苯丙酮酸濃度增高達0.36～4.88毫摩/升(mmol/L)，有確定診斷意義(正常為0.061～O.18mmol/L)。
(4)苯丙氨酸(Phe)耐量試驗:血漿苯丙氨酸濃度可增高，可檢出無癥狀的雜合子攜帶者。
(5)四氫生物嘌呤負荷試驗:典型的苯丙酮尿癥，則血漿苯丙氨酸濃度不下降。
42.半乳糖血癥
是一種先天性酶缺陷所造成的糖代謝紊亂性疾病，以肝臟受損、智能低下、白內障及重度營養不良為特征，屬常染色體隱性遺傳。進乳后出現癥狀，有肝損害、白內障、生長發育障礙、智力低下等；半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿，在停乳食1周后，可完全消失。
(1)血、尿半乳糖測定:血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可為陽性。
(2)紅細胞半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶活力測定:活力低于8單位/克(U/g)血紅蛋白，活性降低或完全缺如有診斷價值。
(3)紅細胞中半乳糖-1-磷酸含量測定:含量可升高，在患兒壓積紅細胞中含量超過30毫克/升(mg/L)。
43.果糖不耐受癥
它是一種果糖代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性疾病。臨床上可分為三型:原發性果糖尿，由果糖激酶活性缺乏所致，可在攝取果糖后出現無癥狀的果糖尿。遺傳性果糖不耐受，由2-果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏所致，嬰幼兒患者主要臨床表現為進食果糖后20～30分鐘內出現嚴重的低血糖癥狀，如嘔吐、抽搐、意識喪失等；如繼續進食果糖可引起黃疸、厭食、生長遲緩及肝脾腫大，并可發展至腎小管紊亂、肝功能衰竭而死亡；兒童患者則在進食果糖后不久，可出現嚴重腹痛，惡心嘔吐，多無低血糖，日久都自動拒絕甜食。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥，較少見，起病通常在6個月齡前，表現為進食果糖后低血糖和肝腫大，空腹可誘發乳酸性酸中毒。
(1)尿糖試驗等:尿糖試驗紙片呈陽性，葡萄糖氧化酶試紙發現有還原糖，尿液紙層析可確診為果糖。
(2)血糖測定:果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥患兒，空腹12～l6小時后血糖降低，給予胰高血糖素不能恢復，并出現乳酸性酸中毒。
(3)果糖耐量試驗:限制果糖飲食數周后給果糖(兒童3克/米2)，果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥患兒，顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時果糖、脂肪酸及乳酸等上升。
(4)肝和小腸活檢:如果糖代謝酶活性缺乏，可以確診。
44.糖原累積病
它是一種遺傳性疾病，主要病因是由于遺傳性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙。根據酶缺陷不同和糖原在體內組織沉積部位的不同分為13型，但以I型糖原累積病最多見，受累組織為肝、腎，可出現顯著肝腫大、身材矮小、低血糖、驚厥、昏迷、高脂血癥、高乳酸血癥等表現，其余各型臨床表現可不同。
(1)血糖測定:清晨空腹血糖可降至2.24～2.36毫摩/升(mmol/L)。
(2)血內糖原含量測定:可增高至2.67～4.76毫摩/升。
(3)血脂酸等測定:I型糖原累積病患兒，血脂酸、尿酸(BUN)值均可升高。
(4)糖代謝功能試驗:腎上腺素試驗，在注射腎上腺素60分鐘后，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ型患者，血糖均不升高；胰高糖素試驗，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型血糖反應低平，餐后1～2小時重復此試驗，O、Ⅲ型血糖可轉為正常；果糖和半乳糖變為葡萄糖試驗，I型患者在負荷果糖或半乳糖后，不能使葡萄糖升高，但乳酸明顯上升；糖耐量試驗，可呈典型的糖尿病特征性表現。
45.黏多糖病
它是一種溶酶體酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障礙，造成不同程度的體內堆積而致病的遺傳性代謝病。本病共分為8型，其臨床表現不同。
(1)末梢血細胞含黏多糖的異染顆粒測定:血中白細胞、淋巴細胞及骨髓細胞中，可見含黏多糖的異染顆粒(又稱Reilly顆粒)。
(2)尿中酸性黏多糖測定:定性或定量試驗，可發現尿中排出大量酸性黏多糖。
(3)酶學分析:對Ⅱ型黏多糖病進行胎兒性染色體分析，以判斷性別(男性發病)，有助于終止妊娠的選擇。
46. 2l三體綜合征
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是染色體畸變中最常見的一種，系體細胞內21號染色體呈三體畸變所引起。有智力低下、特殊面容、發育遲緩及其他臨床特征等。
(1)染色體核型檢查:可有三種核型:21三體型、易位型及嵌合型。典型核型為47，XY(XX)，+21。
(2)紅細胞中過氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性測定:活性可增高。
(3)中性粒細胞內堿性磷酸酶(AKP)活性測定:可增高。
(4)血紅蛋白F及A2測定:均可增高。
47.先天性低丙種球蛋白血癥
系由于B細胞和漿細胞數量缺乏或功能缺陷，導致血液中全丙種球蛋白低下。患兒出生后5～6個月開始發病，可出現反復化膿性感染(如中耳炎、扁桃體炎、肺炎、敗血癥、腦膜炎等)，常有營養不良和發育遲緩，還可并發自身免疫性疾病如類風濕病及淋巴肉瘤等。胸部X線攝片、鼻咽部側位x線檢查，有助于診斷。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)測定:Ig含量極低，總Ig<2克/升(g/L)，IgG<1克/升，IgA、IgM很少而難以測出。
(2)同族凝集素滴度測定:明顯降低或缺如。
(3)錫克反應測定:可為陽性。
(4)直腸黏膜活檢:缺乏漿細胞。
48.暫時性低丙種球蛋白血癥
為一種自限性疾病，男女兒童均可發病。臨床上有反復感染或輕度腹瀉，多數感染不嚴重。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)測定:IgG<2.5克/升(g/L)，IgM、 IgA接近正常或略低。
(2)外周血細胞檢查:B淋巴細胞數量正常，T細胞免疫功能正常。
49.選擇性免疫球蛋白A(IgA)缺乏癥
選擇性低丙種球蛋白血癥，系由于免疫系統對抗原刺激的應答不充分，只能分泌一種或兩種免疫球蛋白，其他的免疫球蛋白正常，甚至增高。選擇性低丙種球蛋白血癥可分為七型，而選擇性免疫球蛋白A(IgA)缺乏癥是其中最常見的一型(屬Ⅲ型)，其臨床表現:輕者可長期無癥狀，重者可發生嚴重感染、惡性腫瘤等，常伴有哮喘、腸吸收不良綜合征，同時伴發自身免疫性疾病如系統性紅斑狼瘡、類風濕病等。
50.高免疫球蛋白M(IgM)綜合征
它為X連鎖性聯遺傳，患兒多為男性。臨床上，于1～2歲出現癥狀，可出現反復化膿性感染(如肺炎、支氣管炎、扁桃體炎、中耳炎等)，常有口腔潰瘍與齒齦炎、淋巴組織增生及自身免疫性疾病。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)測定:免疫球蛋白M(IgM)增高，而免疫球蛋白G、A、E(IgG、IgA、IgE)明顯降低或缺乏。
(2)中性粒細胞(N)測定:可減少。
(3)細胞免疫功能等測定:細胞免疫功能一般正常，T細胞CD40表達缺陷。
(4)淋巴結活檢:缺乏淋巴濾泡和生發中心，幾乎不見漿細胞。
51.瑞士型無丙種球蛋白血癥
為常染色體隱性遺傳和X性聯遺傳，是嚴重聯合免疫缺陷病的一種。可反復出現嚴重感染，預防接種可致嚴重全身反應，出現慢性腹瀉和皮膚損害，發生移植物抗宿主反應，常并發自身免疫性溶血性貧血、甲狀腺功能減退，甚至惡性腫瘤。胸部x線檢查、鼻咽部側位X線檢查等，有助于診斷。
(1)淋巴細胞等檢查:淋巴細胞(L)計數<2×109/升(/L)，中性粒細胞(N)正常或偶有成熟異常；T細胞總數及各亞群均減少，但有的患兒T細胞總數可不低，但多為分化低的未成熟型細胞。
(2)細胞和體液免疫功能測定:均可低下。
(3)免疫球蛋白水平測定:均低于正常。
(4)骨髓象檢查:骨髓中缺少漿細胞、淋巴細胞和淋巴母細胞。
(5)淋巴結活檢:顯示缺乏生發中心。
52.伴有異常抗體合成的細胞免疫缺陷病
又名Nezelof綜合征，為常染色體遺傳，半數有陽性家族史，可能與胸腺發育不全和骨髓造血多能干細胞缺陷有關。嬰兒或兒童發病，多于1～2歲內死亡，可有反復感染、生長發育遲緩、扁桃體缺如等表現。胸部X線攝片有助于診斷。
(1)淋巴細胞計數:<2×109/升。
(2)細胞免疫功能測定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)測定:各種免疫球蛋白均可異常增高。
(4)同族凝集素測定:可為陽性，但對各種抗原刺激產生抗體的功能低下或缺如。
53.伴血小板減少或濕疹的免疫缺陷病
又稱Wiskot-Aldrich綜合征(WAS)，為X性聯隱性遺傳，男孩發病以血小板減少、濕疹和免疫缺陷為特征。臨床上可見各種出血、濕疹，疫苗接種可發生嚴重反應，常伴有肝脾腫大和自身免疫性疾病等。
(1)血常規檢查:血小板(PLT)減少，嗜酸性粒細胞(E)增高，淋巴細胞(主要是T細胞)減少。
(2)淋巴細胞轉化率測定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)測定:免疫球蛋白A、E(IgA、IgE)升高，免疫球蛋白M(IgM)降低。
(4)同族凝集素測定:缺乏，對多數抗原不能產生抗體。
(5)遲發型皮膚試驗:反應減弱或無反應。
54.伴有共濟失調、毛細血管擴張的免疫缺陷病(AT)
為染色體隱性遺傳，以進行性共濟失調、毛細血管擴張、免疫缺陷為特點。臨床上多見于嬰兒期發病，可出現神經肌肉系統共濟失調、毛細血管擴張、反復感染等表現，存活到青春期者第二性征的出現顯著延遲或完全不發育等。氣腦造影、腦電圖、肌電圖檢查，有助于診斷。
(1)體液免疫功能檢測:主要是免疫球蛋白A(IgA)低下，對細菌及病毒的特異抗體缺乏，可發現自身抗體。
(2)細胞免疫功能檢測:外周血淋巴細胞(L)計數減低，淋巴細胞轉化率減低，遲發型超敏反應皮膚試驗減弱或陰性。
(3)肝功能檢查:肝功能可異常，甲胎蛋白(α-FP)水平可增高。
(4)尿17-酮類固醇(17-KS)等測定:17-KS減少，促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。
55.營養不良
是一種慢性營養缺乏癥，多見于3歲以下嬰幼兒。可出現精神萎靡、食欲低下、消瘦、皮膚蒼白干燥、肌肉發育不良等，還可伴有營養性貧血、營養不良性水腫、多種維生素缺乏或微量元素缺乏等臨床表現。
(1)外周血紅細胞(RBC)檢查:紅細胞計數及血紅蛋白(Hb)值可稍降低。
(2)血蛋白及非必需氨基酸測定:血清總蛋白、白蛋白(A)值均降低，非必需氨基酸比率增高。
(3)血漿酶測定:淀粉酶(AMY)、脂肪酶(CPS)、膽堿酯酶活性均降低。
(4)血糖(GLU)及膽固醇(TC)測定:血糖可偏低，膽固醇含量降低。
(5)免疫球蛋白(Ig)測定:免疫球蛋白降低，細胞免疫功能低下。
56.兒童維生素A缺乏癥
它是因為維生素A(VA)缺乏所引起的全身性疾病，其主要病理變化是上皮組織顯現角質變化，對兒童危害較重。本病以6歲以下嬰幼兒多見，1～4歲為發病高峰年齡，并伴有蛋白質、熱能營養不良，可出現夜盲、視敏度降低、畏光、結膜干燥等眼部癥狀，有皮膚干燥、角化過度及反復呼吸道和泌尿道感染，生長發育遲緩等表現。
(1)血漿維生素A(VA)含量測定:降低。正常6個月以內>6.76微摩/升(μmol/L)，6個月以上>1.15微摩/升。
(2)血漿視黃醇結合蛋白測定(RBP):RBP降低。正常兒童為23.1毫克/升(mg/L)。
(3)尿液上皮細胞測定:>3個/mm3，除外尿路感染即可確診。
57.兒童維生素B1(VB1)缺乏癥
是因缺乏VB1(硫胺素)所引起的疾病，又稱腳氣病，以消化系統、神經系統和心血管系統癥狀為其主要表現。嬰兒起病急，多發生于母乳喂養兒，可出現消化系統、神經系統和循環系統癥狀；年長兒起病緩慢，可有厭食、惡心、便秘、肌張力下降、乏力、精神壓抑或錯亂、劇烈活動后心悸、心力衰竭等表現；先天性腳氣病，新生兒出生時即發病，表現為肌張力低下、全身水腫、體溫低下、嗜睡、哭聲低、吸吮無力等。
(1)血清維生素B1(VB1)含量測定:降低，<40微克/升(μLg/ L)，提示VB1缺乏(正常為100±50微克/升)。
(2)維生素B1(VB1)負荷試驗:尿中VB1>lOO微克(μg)為正常，<50微克可確診為腳氣病。
(3)紅細胞酮基轉移酶活性測定:降低。
58.兒童維生素B2(VB2)缺乏癥
它是由體內缺乏VB2(核黃素)所致的疾病。臨床上主要引起體內新陳代謝紊亂，主要在眼、唇、舌及皮膚出現特殊變化。
(1)尿核黃素測定:<30微克/日(μg/d)可以確診，正常為150～200微克/日。
(2)紅細胞核黃素測定:<140微克/升(μg/L)(正常人>200微克/升)，是判定核黃素營養狀況的最佳指標。
(3)核黃素負荷試驗:空腹尿中核黃素<350微克為缺乏。
(4)紅細胞谷胱甘肽還原酶活化系數測定:活力下降，可以確診，為特異性診斷方法之一。
59.兒童維生素B6(VB6)缺乏癥
它是體內VB6缺乏所引起的疾病。嬰兒期表現為生長速度緩慢、神經興奮性增高、全身性抽搐及末梢神經炎、皮炎、貧血等；兒童期表現為唇炎、舌炎、末梢神經炎及眼、鼻、口周圍有皮脂溢出等。腦電圖檢查，有助于診斷。
(1)血漿總維生素B6(VB6)測定:低于正常值14.6～72.9微摩/升為缺乏，為了解體內VB6狀況的敏感指標。
(2)色氨酸負荷試驗:為陽性反應，尿中排出大量黃尿酸。
(3)紅細胞內依賴維生素B6(VB6)酶活性測定:活性降低，表示VB6缺乏。
60.兒童維生素B12(VB12)及葉酸缺乏癥
它是由于體內缺乏VB12或葉酸所致的營養性幼紅細胞性貧血。臨床上可出現一般貧血表現及消化系統，循環系統及神經精神癥狀等。
(1)血清維生素B12(VB12)及葉酸含量測定:VBl2<100毫克/毫升(mg/ml)(正常為150～1 000毫克/毫升)，葉酸<3毫克/毫升(正常為5～20毫克/毫升)，可診斷為本病。
(2)血常規檢查:紅細胞(RBC)與血紅蛋白(Hb)降低，平均紅細胞體積(MCV)>94微米3(/μm3)，平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)高于正常，平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)正常；血涂片上見紅細胞較大，染色稍深，偶見幼紅細胞。白細胞(WBC)計數稍低，核右移，常見分葉超過5個以上，多出現在紅細胞改變以前，故對本病早期診斷有重要意義。
(3)骨髓象檢查:骨髓增生活躍，以紅細胞增生為主，巨核細胞也有分葉過多現象。各期紅細胞均較大，核質疏松，顯示細胞核發育落后于細胞質，可見細胞質有空泡的巨型晚幼粒細胞。
61.嬰幼兒維生素C(VC)缺乏癥
它是因缺乏維生素C(抗壞血酸)所致成骨障礙及出血傾向的疾病，以嬰幼兒為多見，大多數發生在6～24個月。臨床上全身癥狀有激動、軟弱、倦怠、食欲減退、體重不增、面色蒼白等；局部癥狀以下肢尤其以小腿部的腫痛最常見，還有全身出血等表現。四肢骨X線攝片，有助于診斷。
(1)血清維生素C(VC)濃度測定:<11.4微摩/升(μmol/L)提示VC不足，<5.7微摩/升提示為壞血病。正常空腹血清VC濃度≥56.8～68.2微摩/升。
(2)白細胞維生素C(VC)含量測定:降低(正常值應>113.6微摩/108白細胞)，此為反映機體維生素C營養狀況的一項極有用的指標。
(3)維生素C(VC)耐量試驗:尿VC排出量降低，如>85微摩/升，可排除壞血病。
62.維生素D缺乏性佝僂病
由于維生素D缺乏致鈣、磷代謝失常，除引起骨骼病變外，同時影響神經、肌肉、造血、免疫等組織器官，是嬰幼兒較常見的營養缺乏病。有易激惹、多汗、睡不寧、肌張力降低和運動發育遲緩等自主神經功能障礙及肌松弛癥狀，還有顱骨軟化、方顱、串珠肋、赫氏溝、“手鐲”、“足鐲”、“O”形或“X”形腿等骨骼變化。骨X線攝片有助于診斷。
(1)血鈣(Ca)、血磷(P)測定:血鈣正常或略低，血磷低于1.29毫摩/升(mmol/L)，鈣、磷乘積小于30。
(2)血堿性磷酸酶(ALP，AKP)測定:值升高，可高于30金氏單位。
(3)血清1，25-(OH)2 D3或血清25-(OH)2D3測定:兩值均降低。前者正常值為62～156皮摩/升(pmol/L)，后者正常值為15～80納摩/升。
63.維生素E(VE)缺乏癥
它是由于人體內VE缺乏所致的疾病，多見于早產兒，多于出生后4～12周發病。臨床上可見溶血性貧血、以下肢為主的水腫，以及神經系統肌無力、輕度共濟失調等表現。
(1)血漿維生素E(VE)濃度測定:<11.6微摩/升(μmol/L)。
(2)血常規檢查:血紅蛋白(Hb)降低，網織紅細胞(RC)增高，血小板(PLT)增高。
(3)過氧化氫溶血試驗:>20%(正常<20%)，往往提示血漿維生素E(VE)<9.6微摩/升(μmol/L)。
64.煙酸缺乏癥
是由于體內缺乏煙酸或煙酰胺而引起的疾病，又稱癩皮病。前驅癥狀有食欲不佳、體重下降、乏力、腹瀉、口腔有燒灼感及頭痛，以后逐漸出現受累器官皮膚損害癥狀、消化道癥狀、神經系統癥狀等。
(1)胃酸測定:減少甚至缺如。
(2)血漿中色氨酸含量測定:降低。
(3)尿N′-甲基尼克酰胺和α-吡啶酮-N′-甲基尼克酰胺測定:當前者為0.5～0.8毫克(mg)、后者<1毫克時，患者可出現癩皮病臨床改變，而正常人尿上述指標的排出量均應>5毫克。
65.新生兒低鈣血癥
是指血清總鈣低于1.75毫摩/升(mmol/L)或游離鈣低于0.9毫摩/升者。以易激惹、驚跳及抽搐為特點。心電圖檢查有助于診斷。
(1)靜推葡萄糖酸鈣試驗:發病時，如靜推葡萄糖酸鈣，癥狀即可緩解，可確診。
(2)血清鈣(Ca)測定:血清總鈣低于1.75毫摩/升(mmol/ L)，血清游離鈣低于O.9毫摩/升，即可確診。
66.新生兒低鎂血癥
是指血清鎂低于0.62毫摩/升(mmol/L)者。與新生兒低鈣血癥類似，以患兒易激惹、驚跳及抽搐等為特點。
(1)補充鎂鹽試驗:發病時，如補充鎂鹽癥狀緩解，即可確診。
(2)血清鎂測定:如低于0.62毫摩/升(mmol/L)，即可確診。因常與低血鈣并存，故應同時檢測血清鈣。
67.鋅缺乏癥
是由于人體鋅缺乏所致的全身性疾病。臨床上早期可出現味覺減退、食欲低下，接著出現生長矮小、性發育遲緩，易發生肺部感染和腹瀉，皮膚黏膜交界處可出現經久不愈的對稱性皮炎，還可有心肌損害、肝硬化、尿毒癥等。
(1)尿鋅測定:尿鋅降低，正常值為4.5±1.9～7.4±2.4微摩/24小時尿(μmol/24h尿)。
(2)血清鋅濃度測定:降低，正常兒童應>11.5微摩/升(μmol/L)。
(3)發鋅測定:<100微克/克(μg/g)，提示缺鋅。
68.硒缺乏癥
是由于硒攝人不足所致的疾病。臨床上主要出現心臟癥狀和關節癥狀，前者即克山病，分急型、亞急型、慢型、潛在型四型。急型，發病急，以心源性休克為特征；亞急型，多見于小兒，發病1周后可出現慢性充血性心力衰竭或心源性休克；慢型，病程緩慢，以慢性充血性心力衰竭為特征；潛在型，多無特異癥狀，心臟輕度擴大。后者即大骨節病，以四肢骨關節慢性病變為主，初起時疲乏、骨關節疼痛，繼而發生關節增粗、屈曲困難、肌肉萎縮、關節攣縮、短肢(指)及身體矮小等。骨X線攝片，有助于診斷。
(1)血硒濃度測定:<10微克/分升(μg/dl)，可致本病。
(2)谷胱甘肽過氧化酶(GSH-PX)活性測定:活性降低。
69.氟缺乏癥
是由于飲食、飲水中缺氟而引起的疾病。臨床上，可出現齲齒、骨質疏松等。
血氟濃度測定:降低，正常人為O.04～O.4微克/毫升(μg/ ml)。
