雷特綜合征的癥狀,主要包括以下幾方面:
1、頭部發育比正常同齡的孩子小;
2、伴有不同程度的智力發育遲緩和運動發育異常;
3、呈現出類似孤獨癥樣的表現,比如有些孩子會有刻板性動作,總是反復某種單一動作;
4、伴有語言發育障礙和不同程度的社交障礙;
5、隨著年齡的增加,伴有肌肉發育異常,可能會出現肌肉萎縮,嚴重時可能不能行走,甚至會影響呼吸功能。
雷特綜合征主要是發生在X染色體上的先天遺傳性疾病,多發生在女孩身上,且發病年齡一般較小,通常在6-18個月。由于雷特綜合征是先天的遺傳性疾病,目前在臨床上并不能夠徹底根治,只能根據孩子的臨床癥狀,采用對癥治療。
特綜合癥懷孕期間能檢查出來嗎
懷孕期間做孕檢時,不能檢查出雷特綜合征。由于雷特綜合征屬于神經病學疾病,其病因和遺傳方式尚不明確,可能與X染色體上的基因突變有關。因此,在懷孕期間做檢查是完全不可能的。一旦確診為此病,目前也只能主要通過加強護理和對癥治療來控制病情。