安安是被上帝吻過的孩子。
她從小患有雷特綜合癥。她的神經系統有嚴重缺陷。疾病還會使她更敏感、易怒，在某一個階段，她每天有半個小時會毫無理由也無法安慰的哭鬧。
但是已經六歲的安安，笑起來的時候，眼睛里有一束亮光，暖暖的。她不開心的時候，還會撒嬌地給爸爸一個白眼。她看上去甚至比同樣年紀的沒有遭受疾病困擾的小朋友更有安全感。
安安爸爸譚雪松和媽媽李嘉為此付出了超出一般父母的愛和耐心。
面對無法逾越的困難，他們選擇繼續上路。譚雪松和李嘉在2015年成立了一家專門研究雷特綜合癥的NGO組織——安安雷特綜合癥罕見病研究所。通過和一些國際組織合作，借助科學和技術，幫助更多像安安一樣患罕見病的孩子進行康復治療。
這期間，譚雪松的職業也發生了很大變化。為了女兒，他選擇離開華為高級經理的位置，來到一家專門為罕見病患者提供診療服務的公司任首席運營官。
疾病仿佛已經成為他們生活中的一部分。
過程中，他們經歷了許多艱難的時刻。從無能為力，毫無辦法，幾近絕望，到試圖一點一點去抓住一些東西。
他們，尋找著，思考著，一步一步進入到一個更為廣闊的世界里。
點擊視頻，認識一個充滿愛的故事
1
安安確診是故事的開始。
2011年9月份，安安1歲11個月的時候，李嘉帶著她來到廣州一家專業治療自閉癥的兒童醫院看病，醫生懷疑安安是雷特綜合癥，并做了基因檢測。
當時醫生給了譚雪松一本書，介紹自閉癥的幾種類型。他翻到最后一類，也是最嚴重、最罕見、了解最少的一類，雷特綜合癥。他的目光停留在這里，心里有一種預感，自己的女兒可能就是患的最糟糕的這種疾病。
1個月以后，醫生打電話把基因檢測的結果告訴李嘉，基因檢測結果確診孩子是雷特綜合癥，最多只能活到十幾歲。
雷特綜合癥（Rett Syndrome）是一種罕見的遺傳神經障礙， 這種罕見病主要見于女性，1999年科學家首次發現這種病和X性染色體上的MECP2基因突變有關。但是，在英國雷特協會已知的雷特病例只有850個，很多人可能從來沒有碰到過雷特病例。每個病例的表現也是多樣化的。一些女孩有早發性癲癇，而其他人可能從出生到18個月甚至兩歲發展都一直正常，之后開始失去走路，說話，進食等能力。
安安11個月的時候，有一次高熱驚厥，從那之后每隔幾個月就會生病、發燒，消化不好。這時，她接受的是常規治療。安安一歲以后，出現了一些自閉癥的癥狀，不愛跟其他孩子玩，手從可以翻書、吃飯，慢慢變得都不會了。
李嘉難以接受。她甚至開始被媽媽圈孤立。“安安怎么一直不會走路，不會說話，是不是媽媽照顧不好。”其他媽媽的話，給她一種無形的壓力。
譚雪松在google上搜索。“為什么安安會得這個病，為什么這個病會是這個樣子”，沒有人可以解答。
這個世界給到他的信息非常有限，沒有人能夠幫助到他。
這對他帶來的最直接的沖擊是：“在此之前，我會對世界有自己的看法，會對成績、成就、成功有一個完全不同的定義方式，不會覺得有什么事情搞不定，只分我愿不愿意，或者說總有辦法可以搞定。整個人類都很驕傲。但是現在我無能為力，毫無辦法，絕望。但是我想去試圖抓住什么東西。”
2
故事早就發生了，劇本不知不覺到了矛盾最激烈的環節。在愛的驅動下，他在一片荒地之上，重新去尋找食物、建房子。
這個過程非常劇烈。他的家庭，每天24小時處于巨大的波動之中。他預備的跟生活相關孩子相關的計劃，都失去了效力。安安起初每天會有半個小時毫無理由也無法安慰的哭鬧。很多時候，普通的孩子在哭鬧的時候，可以喝一點奶、看一下動畫片就能轉移注意力，但是雷特綜合征的安安沒辦法，會哭一整宿。
一切只是因為愛。“愛會包容很多的東西，包括面對我太太的情緒、孩子的情緒。我愛這個人，父母愛孩子，天經地義。愛有一個最基本的評判標準，就是無條件的付出。有人說，這個孩子如果以后沒有自理能力，我就不愛他了；生活中你要能買得起房子，給得起彩禮，我就嫁給你；這個兒子爭氣，我就很開心，這些都是有條件的，在我看來，這不是愛。這是交換，這是生意，這是利益。愛在劇烈的沖擊下，可以把它想象成貝殼，如果劇烈地被海水沖刷，這個殼打開，里面是珍珠。有可能這個貝殼只是在某個剎那張開，你看到了里面閃亮的光芒。當你看到珍珠的時候，你就更加知道，這個愛是什么。”他說。
圣經里面講：有信、有望、有愛。在這之中，最大是愛。愛是一個很大的語境。這之中，每個人都會有自己詮釋的方法。當真正用心去體驗，去了解一個生命，去愛一個生命的時候，自然就會感受到。
因為愛，他會有信心，會有盼望。他也看到很多像他一樣照顧孩子的父母，可能狀態不好，但是又挺過來了。我想到的是，他們一定是在生活中的某些瞬間看到了孩子很寶貴的地方。這給予他力量，也讓他無法放棄。
3
故事進入了一個更廣闊的世界。他將愛的目光灑向全球為數3億的罕見病群體。
他開始思考，像安安一樣的罕見病孩子，他們的未來要如何應對？他們的家庭要如何應對？
他思考了兩年多的時間。2014年辭去工作，從高級白領回到家庭來照顧孩子，在網上和同樣生病的孩子的父母一起交流照顧孩子的經驗。并且成立了安安雷特綜合癥育兒機構。通過和一些國際組織合作，借助科技，幫助更多像安安一樣患罕見病的孩子進行康復治療。
這個NGO組織的工作全部由四個人來完成，包括譚雪松夫妻、一名全職工作者和一名實習生。目前已將完成兩期針對雷特綜合癥運動康復的項目，項目與澳洲雷特綜合征兒童研究所、深圳思琪兒童特殊發展中心、深圳兒童發展醫院四方合作完成。最近開始的一個新項目是雷特綜合癥兒童的溝通訓練，這也是解決雷特兒童最大的困難。
很多人問他，你辭掉工作做這件事情能掙錢嗎？其間不乏質問、惡意、揣測。“當一個人只想到自己的時候會非常絕望。想到連自己的女兒都幫不到的時候就很絕望，我快要變成一個死人了。在跟我的女兒交流的過程中、跟愿意在商業上運用科技來幫助我們的人交互的過程中，我吸收了太陽光，才有了一點能量。”他說。
有一次，他和妻子帶安安去青島的一家機構做康復治療。安安離他和妻子有十幾米，妻子叫了一聲安安，安安直直地走到媽媽面前，開口叫“媽媽”。“這個時候我們就會非常感動。雷特綜合癥的孩子，反應會比較慢，叫她一聲，她可能半分鐘或者一分鐘會看你一眼。走到她跟前，看著她，她會笑。她不高興了，她白你一眼。她能哭。我都會很開心。”他說。
他開始研究如何運用科技來改善罕見病孩子的生活。如何將AAC技術、增強和替代溝通的技術與罕見病孩子的生活產生連接，這個過程需要研究。比如，當安安想要喝水的時候，跟蹤儀如何跟蹤到她。他最簡單的期望是，借助科技，孩子的生活每一天都更好一點。
他和妻子最近在安安雷特綜合癥研究所籌建了一個“感官花園”。 花園植入了各種功能性模塊設計，包括花兒種植觸摸區、水臺觸摸區、前庭覺刺激區、“海浪”坡道區和休息區，并且每個區域都是獨立構造，方便進行調整和改造。他們將地面用木頭墊高，使得地面與臺階持平，這樣乘坐輪椅的孩子就可以自由出入。感官花園的資金來自騰訊99公益眾籌，50個小時，4581人次轉發，籌到項目經費近4萬元。
這中間有質疑。比如，普通人有一個小花園都很奢侈。“但是普通人的孩子可以享受義務教育，可以去操場，我們的孩子因為肢體神經的障礙，可能這個花園就是她的圖書館、運動場，是她融入公共環境的一個橋梁”，他的妻子說；比如，很多人會說他們很貪心，想那么多干什么，把孩子帶好、喂好，能夠堅持康復就已經很不錯了，還要試圖去了解一個講不出話、不會比手勢、走路都走不穩的孩子的世界。“可她是一個活生生的女孩。作為母親，連她喜歡什么顏色，喜歡吃什么都沒法了解，我會覺得很遺憾。”他的妻子說。
很多人覺得他和妻子做的事情有點像西西弗斯。西西弗斯是希臘神話中一位被懲罰的人。他受罰的方式是：必須將一塊巨石推上山頂，而每次到達山頂后巨石又滾回山下，如此永無止境地重復下去。
但是從2014年到2016年，兩年的時間里，他更多地看到孩子身上所傳遞出來的生命的力量，不是負擔、不是不好的運氣。
2016年，他加入根底健康 —— 一家專門為罕見病患者提供診療服務的互聯網創業公司。
根底健康的核心業務是幫助罕見病患者縮短確診時間。最簡單的例子是，當一個病人出現某一罕見病的疑似癥狀，如何幫助病人見到該領域的專業醫生，如何找到更好的檢測方案盡快確診。除此之外，根底健康還提供遺傳咨詢、基因檢測、建立遺傳檔案的服務。
根底健康的創始人黃如方也是一位罕見病患者。從他出生開始，疾病便與他在一起。他對待疾病的態度也隨著成長而一點一點改變，“起初我想摘掉疾病的標簽，讓自己和普通人一樣，后來我承認自己和別人的不一樣，現在呢，我為自己和別人不一樣感到驕傲。疾病成了陪伴我的一位老朋友。”黃如方把根底健康形容為罕見病患者的引路人，給罕見病患者專業的指引和朋友的陪伴。
從另深的層面來講，根底健康希望幫助罕見病患者解決這三方面的終極問題。1、你是誰？診斷這是什么疾病？罕見病人帶有一些不同于普通人的特質。需要被更多地了解。
2、你從哪里來？ 什么樣的原因引起了這樣的疾病？
3、你要到哪里去？罕見病患者確診以后，他們以后的生活該怎么辦？患者身上不只有疾病一個標簽，他的生命要更加豐富。幫助患者回到基本的生活，吃喝拉撒睡、呼吸、運動，回到社會接受教育、參加活動。
目前中國有1600萬罕見病群體，每年新增200萬，這個數字在全球范圍是3億。黃如方和譚雪松現在在做的事情，就是積極地建設一個生態圈，這個生態圈包括科技、互聯網、基因檢測、分子診斷、實驗室、云計算……一切可以借助的技術。
“科技不服務于人，不能給社會帶來好處，沒有意義。人的盡頭才是上帝的開始，你知道的越多，你未知的越多。我們行走在這條路上，但我們的眼界應該不只是盯著技術，而是想著怎么運用技術給人類帶來福祉。”譚雪松說。
這個過程會非常艱難、會有很多質疑。
這樣的一個過程，很難由一個人、一家公司來完成。
社會在進步、在發展，隨著科技的進步，越來越多特殊的罕見病患者進入我們的視野。他們在我們的社會中真實地活著。
編輯/陳涵
來源：奇點網
