28歲女性，在14個月時被認為患有亞力山大病（AXD），22表歲后出現延髓、脊髓和小腦癥狀。腦部MRI顯示額葉白質異常伴強化（圖1）提示I型AXD、延髓和頸髓萎縮以及腦干軟腦膜FLAIR高強度（圖2）提示II型AXD。GFAP硒測序顯示P.ARG88 CyS雜合突變。
根據發病年齡和中樞神經系統受累程度，將AXD分為2種亞型。這種情況表明，axd可以表示為中間形式，具有I和II兩種類型的特征。
軸向T2加權(A)和t1加權(B)圖像顯示額葉腦白質異常信號，腦室周圍邊緣T2低信號和T1高強度。T1增強(C)顯示腦室周圍區域的對稱強化。軸向T2加權(D)和t1加權(E)圖像顯示基底節和室旁白質的信號改變，病灶位于側腦室前角周圍。軸位增強T1加權像(F)顯示基底節區增強病灶。這些征象提示Alexander病I型。
矢狀位T2加權像(A)顯示延髓、小腦和頸脊髓上方輕度萎縮和高信號。FLAIR像顯示中腦(B)、橋腦(C)和延髓(D)的軟腦膜FLAIR信號改變。這些影像學特點提示亞歷山大病II型。
