多種疾病不僅累及骨骼而且累及皮膚。骨和皮膚結構有共同的胚胎起源，并且在細胞分化早期發生的遺傳缺陷可能導致兩個器官系統疾病。或者，骨和皮膚疾病可由參與指導或控制兩種系統的基因缺陷引起。許多累及骨骼和皮膚的疾病可以表現為不典型的影像學表現或類似惡性骨骼病變改變。在遇到這樣的疾病時，影像醫師熟悉疾病的兩個方面并通過尋找相關的皮膚表現來做出確定的診斷可以極大地有益于患者。類似地，臨床醫生通過皮膚損傷應當提示尋找伴隨的骨骼病變。通過結合骨骼和皮膚的表現，影像醫師和臨床醫生可以正確診斷許多這些疾病，從而幫助患者避免進一步的非特異性侵入性檢查和更早的進行治療。
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六、SAPHO綜合癥
無菌性骨關節炎伴相關性皮膚異常、原發性掌跖膿皰病、嚴重痤瘡。這一縮寫囊括了50個相似的原發疾病。SAPHO綜合癥被認為是源于敏感個體在基因層面對于丙酸桿菌屬痤瘡放大的免疫應答，厭氧菌通常在痤瘡病變中發現；在一些病例，然而，骨關節培養菌為陰性。
SAPHO綜合癥能出現于任何年齡，表現為慢性復發-緩解的病程。患者表現為疼痛，水腫和運動受限，尤其更常見于前胸壁。這些癥狀或許可以伴隨著發熱，盡管血沉和C反應蛋白水平上升，其他實驗室檢查結果往往正常。一半多的患者表現為掌跖膿皰病，表現局限于手掌或腳底的黃色膿包和囊泡。不大常見的是，患者患有急性嚴重的痤瘡發作，可能表現為面部，背部和胸壁的強炎癥性的，觸痛的潰瘍結節或表面有硬殼出血斑塊突然的爆發。皮膚表現可能出現在骨骼跡象之前、之間或之后，了解患者病史是必不可少的。
骨骼疾病的分布依賴于年齡。在成年人，SAPHO綜合癥骨肥厚傾向于累及中軸顱骨和前胸壁，尤其是胸鎖關節，往往累及鎖骨向中間側進展。脊椎受累往往是多個椎體以及可能包括椎間盤炎(誤認為感染)，硬化和膨大（誤診為paget病），不對稱性脊椎旁大量鈣化與骶髂關節炎（誤診為牛皮癬關節炎），和塌陷性骨質溶解。在兒童和成年人，然而，SAPHO綜合癥更加常累及長骨干骺端和鎖骨。這種情況下往往稱為慢性復發性多灶性骨髓炎（CRMO），盡管這是一個令人誤解的解釋名詞，因為CRMO是炎性，并非感染，并且并非為慢性，復發性或者多灶性的。CRMO病灶表現為骨質溶解，骨膜炎和骨質膨大的骨質硬化的聯合。
SAPHO綜合征皮質炎癥引起骨肥厚，影像學表現為骨皮質及骨膜增厚；骨髓炎引起骨炎，表現為骨小梁的改變。超過90%的患者病灶有時伴隨鄰近的炎性關節炎，包括可能的起止點炎和關節僵硬。骨顯像對于診斷十分有用；胸鎖關節胸骨柄區放射性示蹤劑較強的攝取形成特征性的“公牛頭征”，胸鎖關節類似于“角”，胸骨柄代表“頭顱”。MR成像或許幫助發現其他的無癥狀的病灶。因為全身骨顯像和MR成像是發現無癥狀病灶的最佳方法，當考慮到SAPHO的診斷時，放射科醫師應該推薦這些檢查，因為發現類似公牛頭征這樣的征象，能夠增加對于這一難以捉摸疾病的診斷信心。
圖13.SAPHO綜合征典型痤瘡病變。圖片顯示面部紅色斑丘疹與潰瘍性斑塊伴有出血痂，為典型的聚合性爆發性痤瘡。注意耳朵和脖子上長出的膿皰。
圖14.年輕男性SAPHO綜合征的變種CRMO患者，伴有痤瘡與脛骨疼痛。膝關節X線正位片顯示脛骨近端混合溶骨性病變伴有周圍骨質硬化以及骨內膜增厚。這一表現與骨化性纖維瘤相一致；然而診斷無法解釋疼痛的表現。骨顯像所見提示SAPHO綜合征。患者進行了類固醇治療，癥狀緩解。
圖15.SAPHO綜合征患者公牛頭征。二維T99亞甲基二磷酸鹽骨顯像顯示胸骨柄及胸鎖關節活躍性增加。
七、結節病（sarcoidosis）
結節病是多系統肉芽腫疾病，好發于肺、淋巴結、皮膚以及眼。常見于青中年，尤其以女性和非洲裔美國人。結節病被認為在暴露于未知的環境因素的遺傳易感個體出現。鑒于其變化多端的特征，結節病很難診斷，需要結合臨床與影像學表現。組織病理學證實的非干酪樣上皮樣肉芽腫，在所有的器官中都相同的。
25%的患者表現出皮膚的異常，也可為結節病特異性的表現（由非干酪樣壞死性肉芽腫構成）或者非特異性表現。最常見的非特異性的表現是結節性紅斑，由軟的、紅斑樣結節構成，分布于小腿的前表面，組織學證實為非肉芽腫性脂膜炎。毗鄰關節往往疼痛、腫脹。病灶通常在6-8周后消失，復發少見。
一般地，慢性結節病與更與特異性肉狀瘤病灶相關。最常見的典型的表現為無癥狀粉黃色或紅棕色丘疹和斑塊，與之前的創傷性部位一樣好發于面部和頸后部。玻片壓診法，病灶表現為特征性“蘋果凍”顏色。另一個特異性病變特征性的形態是凍瘡樣狼瘡，表現為紅褐色紫羅蘭色的丘疹和斑塊，分布于鼻翼、臉頰、耳垂、手指和腳趾。凍瘡樣狼瘡與肺纖維化相關，受累的指頭與趾骨的溶骨性病變相關。
發現骨肉樣瘤病高達13%，預示著長期的更加不良的預后。他發生在骨髓的肉芽腫，侵及骨皮質，造成骨破壞或反應性骨硬化。肉芽腫也可見于滑膜，引起滑膜炎和骨質破壞。骨骼病灶通常伴有皮膚的表現，然而，有時候骨骼病變可能是最早的表現形式。位于手與腳病灶常常為溶骨性皮質病變，典型者伴有的花環狀的表現。
累及更大骨骼的肉樣瘤病更加少見，或許不能在骨顯像或X線攝影發現。病變或許在X線攝影表現為局灶溶骨性或硬化性病變。MR成像或許顯示出大小不等病灶，通常T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，有時出現對比增強。骨髓病變包含脂肪信號的區域，許能夠幫助區分肉狀瘤病和轉移。
圖 16.結節病患者斑塊。圖片顯示特征性的軀干棕紅色斑塊。病變為結節病特有，組織學檢查顯示有非干酪樣肉芽腫構成。
圖 17.結節病患者狼瘡性凍瘡。圖片顯示鼻尖、鼻翼緣和嘴唇上皮膚輕微紅色斑丘疹。狼瘡性凍瘡也是肉狀瘤病特有的病變。
圖 18. 結節病骨骼。校準后的腳X線正位片顯示囊性病變，尤其是在第一與五跖骨和第一個趾骨近端和遠端（箭頭）。這些病變中，僅累及第一趾骨頭的有花環狀外觀。
圖19. 結節病骨骼。左手X線正位片顯示典型的花環狀囊性病變，尤其在第二、三中節指骨及第二末節指骨。也可見到相關軟組織水腫。
八、朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥是指發生于兒童的一個重要疾病譜，特征為朗格漢斯細胞的滲透到一個或多個器官。嗜酸性肉芽腫病（占有兒童LCH的80%），往往是良性的局灶性骨質受累。
LCH能累及幾乎所有骨質。在兒童，顱骨多達一半的LCH患者有皮膚表現。最常累及的部位是頭皮，紅斑丘疹和斑塊彌漫性分布于頭皮，成為侵蝕和發展為漿液性或出血性的外殼。其他類似的侵及區域包括面部的鼻旁、耳前區以及彎曲的區部位。這些病變常常伴有瘀點、紫癜，主要是幫助區分脂溢性皮炎與LCH關鍵表現。不常見的，LCH表現為離散紅斑的或紫羅蘭色的結節，可能形成潰瘍，或許作為鱗片狀紅斑爆發，誤診為玫瑰糠疹或銀屑病。確診需要皮膚活檢。
顱骨最容易受累（40%）。多達1/3病例累及長骨，主要在骨干。根據病變部位及時期的不同，病變表現多樣。在常規的X線攝影，病變或許最初的時候表現為溶骨性、侵襲性，確診較難，因此與尤文肉瘤、感染較難鑒別。在長骨，病變可能治愈并穩定在硬化狀態，或者病變進展并發展為骨內膜扇形邊緣、侵襲性骨膜反應以及相關性軟組織腫塊。平坦骨骼的病變通常為良性病變。在椎骨，LCH好發于椎體后部，隨后椎體壓縮成為特征性的“扁平椎”。應該建議LCH的患者行骨骼的檢查或骨掃描，因為對于局灶LCH與散在LCH治療，從手術刮除術到放療或化療到最終自發消退，會大不相同。
圖 20.兒童患者LCH。圖片顯示在頭皮上和耳朵彌漫性分布的融合的淡紅色丘疹伴有結痂。外周的瘀點(箭頭)是十分明顯的。
圖 21.LCH骨骼表現。左側髖關節X線正位片顯示左側坐骨支下方不規則囊性病變。
九、牛皮癬關節炎
牛皮癬關節炎是原因不明的自身免疫性疾病，累及關節以及肌腱和韌帶。為血清反應陰性的脊椎關節炎，在骶髂關節炎及累及脊髓的患者的HLA-B27等位基因環狀，有特別高的患病率。5%至42%的牛皮癬患者發展為關節炎。雖然皮膚病常常先于關節疾病，相反的情況也可能發生。
絕大多數牛皮癬關節炎患者表現為斑塊狀銀屑病，特點是厚，邊界銳利的紅色斑塊伴有厚的、白色的殼。不常見的是，這些病人可能有其他形式的牛皮癬（有斑點的、膿皰、紅皮病型）。凹陷甲，溶骨性改變以及其他異常在牛皮癬關節炎比單單有皮膚表現患者發生更加頻繁。
近40% 的患者，X線攝影證實發現關節變化。不像類風濕性關節炎，關節受累常常為非對稱性，少關節型（累及關節少），最常累及手（尤其遠端指間關節），其次為腳（尤其是大腳趾的關節），骶髂關節，脊椎。在骨骼周圍，骨質破壞與骨質增生并存的變化是一個特征性的表現，包括手指指炎(“香腸指”)；起止點炎（尤其在跟骨）；關節腔顯著性狹窄，有時伴有關節僵硬；骨質增生，包括關節周圍絨毛狀改變，軸骨膜炎；骨質溶解，包括“杯中鉛筆”畸形與肢端骨質溶解。在中軸骨，骶髂關節的受累往往是非對稱性的。患者可能表現為下胸椎及上腰椎脊椎旁韌帶骨化，與強直性脊椎炎相比較，韌帶骨化更加不對稱、更多、更加不連續的，并不總是附著于椎體邊緣。還可以出現骨關節強直，韌帶鈣化以及寰樞椎半脫位。
圖 22. 慢性斑塊性銀屑病。圖片顯示軀干和下肢多發對稱性、彌漫性分布的邊界清楚的紅色斑丘疹及斑塊伴有白色鱗屑。
圖 24. 手的銀屑病關節炎。校準后的X線正位片顯示骨質破壞包繞左側第三近端指間關節和多個遠端指間關節。左右側第三遠端指間關節開始呈現杯中鉛筆結構，然而左側第二遠端指間關節間隙正在發生關節僵硬。部分覆蓋的軟組織腫脹。
十、反應性關節炎
反應性關節炎是一種感染后外周關節炎，與尿道炎、宮頸炎、結膜炎或葡萄膜炎以及特征性皮膚病變相關。在泌尿生殖道或胃腸道感染幾周內發生反應性關節炎。微生物抗原被認為是進入滑膜觸發后產生的局部炎癥反應。關節炎通常是自限性的、不對稱性的，單發或者少關節型并且常常累及下肢與骶髂關節。如銀屑病關節炎，反應性關節炎為血清反應陰性的脊椎關節炎；HLA-B27陽性預示著疾病更加傾向于慢性。
反應性關節炎的皮膚表現在臨床上與組織學上與膿皰性銀屑病類似。多發一半患者發生陰莖環狀龜頭炎或潰瘍性外陰炎，特點是形成膿皰、囊泡和侵蝕。不常見的為手掌與腳底過度角化的及膿皰病變，這種被稱為膿溢性皮膚角化病。
骨骼表現往往在尿道和眼部炎癥已經消退后出現。再者，表現類似牛皮癬，不同于牛皮癬的主要在于它們好發于下肢，綜合感染與尿道或眼部的異常的病史一起，有助于解決重要皮膚病學和放射學方面與牛皮癬的重疊。
圖 25. 反應性關節炎患者環狀龜頭炎。圖片顯示陰莖和龜頭多發鱗狀丘疹合并至白斑。注意龜頭表面受到侵蝕（箭頭）。
圖 26. 反應性關節炎患者膿溢性皮膚角化病。圖片顯示界線清晰的鱗片狀丘疹合并到斑塊（箭頭）。
圖 27. 大腳趾的反應性關節炎。X線正位片顯示絨毛狀骨膜炎，以及近端趾骨頭和遠端趾骨基底部骨侵蝕，產生杯中鉛筆結構。
參考文獻：
Lew PP, Ngai SS, Hamidi R, Cho JK, Birnbaum RA, Peng DH, Varma RK. Imaging of Disorders Affecting the Bone and Skin.Radiographics. 2014 Jan-Feb;34(1):197-216
