據英國《衛報》消息，8月14日（北京時間8月15日），英國科學家發表了首個癌癥遺傳明細圖譜。這一圖譜對20多種“基因簽名”或稱變異模型進行了詳細描述。這些基因變異的單一或聯合作用可導致30種不同類型的癌癥，如腦癌、肺癌、胰腺癌、乳腺癌等。
業內的其他癌癥專家表示，這一研究結果意義重大，有可能為預防甚至最終攻克癌癥帶來新策略。
DNA突變導致癌變發生
由化學物質或輻射引發的DNA變異被認為是大多數癌癥的發病原因。這些DNA變異產生后，未得到修復，隨著時間增長不斷累積，最終導致細胞增殖失控。
盡管科學家們對于50%的致癌突變的產生機制有所了解，剩下的一半仍屬未解之謎。這些基因突變可能由環境中的化學物質導致，也可能老化所致基因故障的結果。
研究第一作者，劍橋桑格研究所負責人MikeStratton指出：“值得關注的是，對于其他癌癥相關的突變機理，我們知之甚少。這才是我們想要處理的問題。”
Stratton的研究團隊對癌癥患者的7000多個基因組進行了研究。通過對比同一病人體內癌細胞與健康細胞的DNA，他們發現了常見癌癥中的突變模型。以皮膚癌為例，紫外線常導致遺傳密碼中的胞嘧啶（C）突變為胸腺嘧啶（T），而這種突變可發生在多種區域。類似的，煙草致癌物則使遺傳密碼中的胞嘧啶（C）突變為腺嘌呤（A）從而導致肺癌。
癌癥發病源于兩種以上變異模式
盡管某些癌癥發病機制較為復雜，但所有的癌癥均源于兩種或以上的變異模式。據《自然》雜志發表的研究稱，肝癌是六種不同變異過程的綜合結果。
有些變異模式僅導致一種類型的癌癥，如見于幼童的神級母細胞瘤。而其他變異的則常見于許多類型的癌癥。在30種常見癌癥中，有25類癌癥的變異是由老化所致。而由損傷DNA的錯誤修復導致的突變模式在胰腺癌、卵巢癌和乳腺癌中均有出現。
目前，部分致癌發病機制已得到明確。太陽光中的紫外光過強會導致皮膚細胞的變異，若一個細胞中的特定基因發生了變異，這一細胞則轉化為癌細胞。同理，煙草中的化學物質也可導致口腔、咽喉、肺部細胞的變異，直接引起這些區域的腫瘤發生發展。
研究還發現，機體自然防御系統也可“無意間”引發突變而導致癌癥的發生。細胞被病毒感染時，會激活基因表達，產生一系列酶。這些酶通過使病毒DNA變異而摧毀病毒，但這一攻擊過程可能導致附帶損傷。
Stratton表示：“我們推測，在殺滅病毒的過程中，許多變異散播于自體細胞的基因組中，這些自體細胞便轉化生長為癌。”
尋找獨立變異機制 促進個性化癌癥治療
研究者們希望，這一研究發現能促使學界開始研究每種癌癥的變異機制。方法之一便是講人類細胞暴露于含有可疑致癌物的環境中，觀察細胞是否會產生與相關癌癥類似的變異模式。這一研究甚至可進一步研發出新型藥物，通過使已變異細胞的突變程度加深，從而殺死變異細胞。
加迪夫醫學院腫瘤研究中心負責人RayWaters指出，癌癥遺傳圖譜的繪制使得癌癥個性化治療的發展又進了一步。癌癥治療開始從通用療法轉向為個性化治療，即確認個體的癌癥變異模型，以此為靶標制定最優化的治療方案。
英國癌癥研究中心首席科學家NicJones表示：“我們已經知道吸煙或紫外線過強可導致DNA損傷從而引起癌癥。但對于許多其他癌癥，我們仍不了解引發突變的原因。這實驗繪制的基因指紋圖譜闡釋了癌癥發生的幾種新途徑。徹底理解這些發病機制對于尋找到癌癥發病的根本原因有著極為重大的意義，同時也會開創防治癌癥的新途徑。”
