2014-12-05 孕采赫拉 孕采赫拉
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△文章整理:王順利、王敏
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隨著醫療水平和人們健康觀念的不斷提高,越來越多的“準媽媽”逐漸認識到補充葉酸的重要性。通常醫生會指導“準媽媽”孕前三個月到孕早期每天補充400微克葉酸來預防各種出生缺陷。
然而每天補充400微克葉酸真的足夠了嗎?答案當然是否定的。
調查顯示,約30%的孕婦因MTHFR基因完全突變導致葉酸代謝障礙;約40%部分突變導致葉酸利用率降低40%;僅有30%的孕婦可以正常利用葉酸,即每天補充400微克葉酸僅可滿足30%孕婦的需要。
葉酸代謝與基因突變
在葉酸的代謝過程中,有多種酶的參與。其中比較關鍵的兩個是亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)。研究發現,MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點有關;MTRR的活性與A66G基因位點有關。當基因位點發生突變時就會導致MTHFR和MTRR活性下降,進而引起葉酸代謝障礙,寶寶出生缺陷風險增加。例如:MTHFR C677T基因位點未發生突變時,MTHFR 活性為100%;部分發生突變時,MTHFR 活性為71%;全部發生突變時,MTHFR 活性僅為34%。
MTHFR基因突變與孕期健康
孕期是一個特殊的生理階段,在整個孕期對各種營養素的需求都比平時要多,尤其是葉酸。對MTHFR基因突變的孕婦,對葉酸的需求量更大,如果不能有效補充葉酸見導致多種疾病的發生風險增加。
研究指出,若孕婦MTHFR基因變異,在懷孕初期將無法提供給胎兒足夠的葉酸,影響胎兒的腦部及中樞神經發育,導致神經管缺損,癥狀輕者會發生膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓,重者則會造成脊柱裂、無腦兒、水腦癥等先天性畸形,可能出生不久就夭折。
因此,葉酸預防劑量與個體遺傳相關。所以,根據自己的遺傳體質,在醫生的指導下在合適的時期、補充合適的葉酸劑量將更有利于孕婦和胎兒健康。
葉酸補充需要個性化
備孕前應該通過葉酸利用能力遺傳檢測,進而有針對性的調整葉酸補充劑量,從而個性化補充葉酸,讓補充葉酸更具有針對性。
通過遺傳檢測與葉酸代謝能力相關的基因位點多態性,篩選出有葉酸代謝障礙的高危人群,并且依據 MTHFR 和 MTRR 多態性檢測的結果,進行個體化的補充葉酸以達到適合每個人的葉酸生理需要量,有利于進一步降低新生兒出生的缺陷。
檢測結果
孕前3個月
孕早期
(0~12周以前)
孕中/后期
(13~40周)
未發現風險
400微克/天
400微克/天
注意食物補充,可不需額外補充
低度風險
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度風險
400微克/天
800微克/天
400微克/天
高度風險
800微克/天
800微克/天
400微克/天
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