北京日報客戶端 | 記者 王鴻良
10月3日，瑞典卡羅林斯卡學院諾貝爾委員會決定將2022年諾貝爾生理學或醫學獎授予瑞典科學家斯萬特·佩博，以表彰他在已滅絕古人類基因組和人類演化研究方面所做出的貢獻。
由斯萬特·佩博開創的研究十分有趣，它對于認識我們人類的來歷十分重要。這里，我們邀請知名科普作者張田勘向大家介紹由斯萬特·佩博帶動的古人類研究。
手持尼安德特人頭骨復原模型的斯萬特·佩博。
發現尼安德特人是當今人類已滅絕的近親
在人類形成的過程中，有無數的謎團和空白需要弄清，更需要化石和基因的證據。斯萬特·佩博的貢獻主要在于基因上的發現，他的開創性研究催生了一門全新的學科——古基因組學。通過揭示和比較所有活著的人類與已滅絕的人類的遺傳基因差異，斯萬特·佩博初步解釋了是什么奠定了我們成為今天獨特的人類。
目前一個主流認同的觀點是，現代人類祖先大約在30萬年前首次出現在非洲，如今地球上的所有人類都是他們走出非洲的后代。但是，現代人類也有一些很親近的親屬，如尼安德特人（1856年在德國尼安德特河谷發現的一種古人類），大約在40萬年前至3萬年前在非洲以外地區發展并居住在歐洲和西亞，并且在3萬年前滅絕了。大約7萬年前，一群晚期智人（現代人）的祖先從非洲遷移到中東，然后從那里再遷徙到世界其他地方。晚期智人和尼安德特人在歐亞大陸的大部分地區共存了數萬年。他們之間必然有某種關系，只是我們不了解而已。
斯萬特·佩博團隊通過對尼安德特人的基因組進行測序發現，尼安德特人是當今人類已滅絕的近親。斯萬特·佩博和其同事首先從尼安德特人遺骸上提取到DNA并進行了測序，并于1997年公布了對尼安德特人線粒體DNA的測序結果。此后，佩博一直持續不斷地追蹤和研究尼安德特人與晚期智人的關系。2010年，斯萬特·佩博與同事重構出在克羅地亞一處洞穴發現的尼安德特人化石的基因組草圖，由此發現尼安德特人與分布在歐亞的晚期智人有雜交。
斯萬特·佩博同時調查尼安德特人與來自世界不同地區的現代人類之間的關系，發現來自尼安德特人的DNA序列與來自歐洲或亞洲的現代人類的序列，比來自非洲的現代人類的序列更相似。這意味著尼安德特人和晚期智人在他們共存期間進行了雜交。在具有歐洲或亞洲血統的現代人類中，大約有1%至4%的基因組來自尼安德特人。
而且，佩博等人獲得的基因組草圖讓人們了解到了尼安德特人的更多特點。將尼安德特人的30億個堿基對與現代人的30億個堿基對相比較，發現只有1000到2000個氨基酸是不同的，而現代人與黑猩猩的不同之處則有大約5萬個。此外，一種名為FoxP2的基因可能是尼安德特人和現代人共有的，FoxP2基因與語言能力有關，這說明，尼安德特人有可能擁有與現代人相似的語言能力。
2021年3月8日，比利時皇家自然科學研究所公布的在一處洞穴中發現的尼安德特人骨骼化石圖片，圖為上頜骨和下頜骨。
尼安德特人制造武器和工具想象圖。
尼安德特人與現代人的多重交流
斯萬特·佩博首先測序和發現了尼安德特人的基因組，為后來的研究打下了基礎。
后來的研究進一步提供了尼安德特人與晚期智人（現代人）雜交的更多證據和細節。2008年，由以色列特拉維夫大學學者組成的國際研究小組，在以色列西加利利地區Manot洞穴發現了一塊5.5萬年前的人類頭蓋骨，這塊頭骨既有尼安德特人的特征，也有現代人類的特征，是現代人與尼安德特人雜交的重要線索，也是非洲現代人遷徙到歐亞大陸的第一個化石證據。
2016年2月17日，《自然》雜志再刊發論文，德國、美國、中國等國研究人員利用幾種不同的遺傳分析方法，確定大約10萬年前尼安德特人和現代人之間發生了基因交流事件，這一時間遠遠早于此前各種推測與研究。
德國萊比錫馬普學會進化人類學研究所的一個團隊分析了西伯利亞南部阿爾泰山脈一位尼安德特人和一位丹尼索瓦人（已滅絕的人種）的基因組和兩名現代人的基因組，同時研究了兩位尼安德特人（一位來自西班牙，一位來自克羅地亞）的第21號染色體的詳細序列數據，發現一支很早與其他現代人分離的族群在10萬年前曾向阿爾泰地區的尼安德特人轉移了基因。
后來的研究也表明，尼安德特人向現代人轉移的基因中，一些可能是有益的，但其中大部分可能是中性的或對現代人有害的。一方面，尼安德特人的滅絕可能是因其基因不適應當時環境和現代生活；另一方面，有研究發現源自尼安德特人的遺傳變異與包括心臟病、動脈壁增厚在內的12種疾病患病風險的增加顯著相關。此外，美國范德堡大學的研究人員對2.8萬個人的DNA的特殊部分進行分析發現，尼安德特人的DNA產生抑郁癥、煙癮、日曬導致的皮膚損傷、新陳代謝較慢、血液凝結過多、帕金森病的幾率更高。
這些疾病也增加了尼安德特人滅絕的風險。但是，尼安德特人是如何滅絕的，還有待進一步研究。
現代人與丹尼索瓦人的基因交流
斯萬特·佩博等人還發現了以前不為人知的古人類丹尼索瓦人在基因上與現代人的關系。
2008年在西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞的古遺址中發現了一些化石，包括一塊指骨和一顆牙齒，以及一些飾物，經測定化石的年代在4萬年前，該化石為一名5到7歲的女性。2014年，佩博和同事完成了對丹尼索瓦洞手指骨的基因測序，結果更是令人驚奇：與尼安德特人和現代人類的所有已知基因組序列相比，丹尼索瓦洞手指骨的DNA序列是獨一無二的。由此，佩博發現了一種以前不為人知的人類，命名為丹尼索瓦人。
之后，斯萬特·佩博對來自世界不同地區的當代人類的基因組序列進行比較研究，發現丹尼索瓦人也和現代人之間發生了基因交流，說明兩類人群之間有雜交。這種關系首次出現在美拉尼西亞和東南亞其他地區的人群中，那里的個體攜帶高達6%的丹尼索瓦人DNA。
之后，更多的研究發現了丹尼索瓦人，并認為這是一個已經滅絕的人種，可能在更新世（約259萬年前至11700年前）晚期生活于亞洲大陸。丹尼索瓦人也是直立行走，但身體構造與現代人和尼安德特人有所不同。研究發現，丹尼索瓦人與尼安德特人是姐妹群關系（由同一祖先衍生的兩個分支）。巴布亞新幾內亞的現代美拉尼西亞人中有約6%的基因與丹尼索瓦人相同，可能是美拉尼西亞人的祖先在亞洲東南部與丹尼索瓦人相遇并雜交，然后美拉尼西亞人的祖先來到巴布亞新幾內亞。
其他研究發現，非洲族群與丹尼索瓦人毫無接觸；丹尼索瓦人曾長期居住在中亞，與處在東方和南方的東亞、南亞族群都有過一些DNA交流。從基因組比對分析中發現，部分大洋洲族群體內的丹尼索瓦人基因比例最高。
位于俄羅斯西伯利亞的丹尼索瓦洞。
藏族人、夏爾巴人與丹尼索瓦人的基因交流
丹尼索瓦人與現代人的基因交流有一個最有名的饋贈，他們把EPAS1基因轉移給了現代人，這在西藏的藏族人和夏爾巴人身上較常見。2014年《自然》雜志上發表了一個國際團隊的研究結果。
這個國際團隊在比較和測序了40名藏人和40名漢人的EPAS1基因后發現，藏人有變異的EPAS1基因，這使得他們能輕微提高紅細胞和血紅蛋白水平，既能提高供氧，又不會造成什么副作用。但漢人和其他沒有長時間生活在高原的人EPAS1基因沒有變異，若到高原就會導致供氧不足和其他心血管系統的副作用。
在比較了已滅絕人類近親尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列后，確認EPAS1基因是源自丹尼索瓦人。在高原上生活的藏族人和夏爾巴人都有變異的EPAS1基因，說明丹尼索瓦人也曾與藏人有過基因交流。
但是，這項研究也引發了爭議，因為過去的研究表明，只在西伯利亞的丹尼索瓦洞穴中發現了丹尼索瓦人，而這個洞穴的海拔只有700米。由于其他地方并未發現過丹尼索瓦人的遺骸，說明他們并沒有到過青藏高原，不可能和高原上的藏族人和夏爾巴人通婚。因此，人們一直費解丹尼索瓦人為何會攜帶與高海拔環境適應有關的基因。
但是，后來的研究證明了丹尼索瓦人與藏族人和夏爾巴人有過基因交流。而且一些研究進一步指出，丹尼索瓦人可能在20萬年前到5.5萬年前占據了西伯利亞的洞穴，而尼安德特人則在19.3萬年前到9.7萬年前出現在西伯利亞洞穴中。現代人可能兩次與古人類丹尼索瓦人發生大規模混血，丹尼索瓦人的基因以不同比例保存在現代大洋洲、東南亞和東亞人群的身體里。
2019年，蘭州大學和中國科學院青藏高原研究所帶領的研究團隊，在位于甘肅省甘南藏族自治州夏河縣甘加鄉的白石崖溶洞舊石器時代考古遺址，發現了丹尼索瓦人化石，是一個下頜骨化石，稱為夏河人。研究人員利用古蛋白分析方法鑒定其為丹尼索瓦人，利用鈾系測年方法將其年齡確定為距今至少16萬年。
而且，夏河人下頜骨化石是丹尼索瓦洞以外發現的第一件丹尼索瓦人化石，也是在東亞發現的首個丹尼索瓦人的化石和遺跡。研究團隊從下頜骨化石提取并測序首個丹尼索瓦人線粒體基因序列，最終揭示丹尼索瓦人成功適應了高寒缺氧的環境，在晚更新世就長期生活在青藏高原，這也是支撐丹尼索瓦人在亞洲地區廣泛分布的一個有力證據。這一研究成果發表在2019年5月的《自然》期刊上。
中國研究團隊的研究表明，16萬年前丹尼索瓦人就出現在青藏高原，也提示當時的古人類已經適應了青藏高原的環境。事實上，16萬年前是離現在最近的第二次冰期，青藏高原的環境比現在更冷、更干。在這樣嚴酷的大環境背景下，丹尼索瓦人出現在青藏高原，說明他們不僅可以適應高海拔環境，而且有能力在更干、更冷的冰期環境生存。這證明，EPAS1基因確實是丹尼索瓦人與藏族人、夏爾巴人基因交流的結果。
甘肅省白石崖溶洞遺址。
2020年1月18日，科研人員在白石崖溶洞遺址開展相關研究工作。
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諾獎歷史上有7對父子獲獎
在諾貝爾獎的歷史中有一個有趣但并不罕見的現象，即父子都獲獎。斯萬特·佩博父親也獲過諾貝爾獎，而且父子獲得的都是生理學或醫學獎，只不過時間跨度有40年。
除了佩博父子外，還有另外6對父子也曾獲得諾貝爾獎。2006年的諾貝爾化學獎得主是美國科學家羅杰·科恩伯格，他的父親阿瑟·科恩伯格是1959年諾貝爾生理學或醫學獎得主之一。此外，布拉格父子共同獲得1915年諾貝爾物理學獎；湯姆遜父子分別是1906年、1937年諾貝爾物理學獎得主；奧伊勒父子分別是1929年化學獎、1970年諾貝爾生理學或醫學獎得主；玻爾父子分別是1922年、1975年諾貝爾物理學獎得主；西格巴恩父子分別是1924年、1981年諾貝爾物理學獎得主。
諾獎也有“跨學科”
今年諾貝爾生理學或醫學獎授予人類演化的研究成果，屬于人類學，因而與過去總是授予生理學和臨床醫學的成果有點“違和”，被視為是跨學科。這在諾貝爾獎的歷史上曾有先例。
1973年的諾貝爾生理學或醫學獎就是授予了與生理學或醫學關系并不大的動物行為和心理研究，獲獎者是奧地利的康拉德·洛倫茲、德國的卡爾·馮·弗里希和英國的尼古拉斯·庭伯根。研究動物能獲得諾貝爾獎意味著研究動物與研究人類相關，將動物身上的適應性行為推論到人類復雜的社會與心理模式，對遺傳學、進化心理學和社會生物學等研究會產生重大作用。
現在，研究人類的演化獲得諾貝爾生理學或醫學獎，就更有充分理由。凡是重大的科學研究成果，都有可能獲得諾貝爾獎的青睞。
