患者男性，37歲，因“咳嗽伴發熱8d，多飲、多尿3d，嗜睡1d”人院。人院8d前受涼后出現咳嗽、發熱等癥狀，按“上感”在當地診所輸液后好轉；人院3d前出現多飲、多尿、嘔吐胃內容物8次；人院1d前漸出現嗜睡、懶言，至本院急診科。
查體：體溫36.7℃，脈搏121次/min，血壓80/40mmHg。重度脫水貌，雙下肺聞及少量濕性噦音，上腹部輕壓痛，無反跳痛。既往體健，不嗜酒，無糖尿病家族史。
急查：白細胞19.4×109/L，中性粒細胞91.3%；尿常規：潛血3+，尿蛋白±，酮體2+，葡萄糖4+；血氣全套：pH 7.15，P02 90mmHg，PCO238mmHg，堿剩余 －7.0mmol/L，HCO3－12.0mmol/L，K+ 6.25mmol/L，Na+ 132.6 mmol/L；隨機靜脈血糖 44.09mmol/L；血淀粉酶787U/L；心電圖：竇性心律，Ⅱ、Ⅲ、avF導聯異常Q波，V3-5R波上升不良。CT：兩肺炎癥，胰腺未見異常(余化驗見表1)。
急診科予禁食、補液、超短效胰島素控制血糖、糾正電解質紊亂、護胃、抑制胰液分泌、抗感染等治療后，次日患者上癥好轉并收人內分泌科住院。
入院后檢查：血電解質：K+ 4.18mmol/L．Na+ 154.1mmol/L，隨機靜脈血糖17.9mmoL/L；HbA1c 8.0%；血C肽(空腹、餐后2h)0.12、0.2ng/ml(正常參考范圍0.3～3.73，下同)。谷氨酸脫羧酶抗體(GADA)±。血清肌鈣蛋白I(TnI) 33.2ng/ml(0～0.03)。血肌紅蛋白>1 000ng/ml。肌肉活檢病理：肌核增多，部分肌纖維模糊或消失，未見明顯炎細胞浸潤。EB病毒抗體、抗胰島素自身抗體(IAA)、抗胰島細胞抗體(ICA)、抗核抗體譜、肝炎標志物均陰性。胰腺、泌尿系超聲未見異常(余化驗見表1)。
住院治療情況：治療方案基本同急診科。人院第2天患者肌酶急驟升高，腎功能不全加重，予堿化尿液，間段性血液濾過5次(第2、3、4、6、9天，約4h/次)等治療。尿色第2～4天為濃茶樣．第5天漸轉為淡黃，住院期間尿量2000ml/d以上。入院第3天．患者無明顯腹痛，復查胰腺B超、胰腺CT未見異常，停用生長抑素，予進食。住院第18天，除血肌酐212umol/L外，各生化指標基本恢復正常，上癥好轉出院。
患者出院后自行停用基礎胰島素及調脂藥，保留超短效胰島素，血糖偏高，出院后4個月隨訪，血常規、脂肪酶、TnI正常；空腹血糖18.1mmol/L，HbA1c 13.80%，糖化血清蛋白977umol/L(100～285)，血C肽(空腹、餐后2h)0.05、0.06ng/ml，GADA ±。血脂情況：總膽固醇7.25mmol/L，甘油三酯2.52mmol/L，高密度脂蛋白膽固醇0.87mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇4.21 mmol/L(表1)。予護肝、調脂、嚴格控制血糖6周后(即出院5.5個月后)復查肝功能基本恢復正常，一般情況好。
討論 暴發性1型糖尿病(fulminant type 1 diabetes mellitus，FT1D)起病急、進展快，胰島B細胞短期內被大量破壞導致嚴重代謝紊亂及并發癥多樣的特發性1型糖尿病，診斷上主要參考2012年日本糖尿病協會提出的標準。國內外報道FT1D多為單獨出現胰腺、心肌、橫紋肌損害的病例報道，本病例FT1D并酮癥酸中毒(DKA)、高血糖高滲狀態、低血容量性休克、急性腎損傷(腎前性、。腎性)、橫紋肌溶解癥、急性肝損傷、急性心肌損傷、社區獲得性肺炎、非酒精性脂肪肝，類似本病例國內外罕見。
FT1D以成人發病為主，亞洲地區高發，病因可能與病毒感染、遺傳易感性、免疫異常反應、妊娠、藥物過敏綜合征等有關，具體發病機制未明，目前認為FT1D可能是主要累及胰腺的全身非特異性炎癥反應所致。
FT1D的器官并發癥：
1．胰腺內外分泌功能受損：FT1D引起胰腺體積縮小．胰島α、β細胞均受累且程度較1A型糖尿病嚴重。大量B細胞短期內被破壞．胰島素分泌嚴重缺乏，出現多飲、多尿、易饑等高血糖癥狀，未處理者1周內可并發酮癥或DKA。大部分患者可表現淀粉酶、脂肪酶等非急性胰腺炎所致胰酶升高，發生一過性胰腺外分泌功能受損．可能與胰腺淋巴細胞浸潤引起的胰腺外分泌受損、胰腺外組織(如腮腺)分泌增加、腎臟對胰酶清除下降等有關。注意與急性胰腺炎區別，尤其與重癥胰腺炎合并特殊類型糖尿病的病例區別，后者多以膽石癥、暴飲暴食、酒后等病因引起劇烈持續腹痛，胰腺出現滲出、水腫、壞死等改變，需常規禁食、抑制胰液分泌等治療。
2．橫紋肌溶解癥(rhabdomyolysis，RM)是強體力活動、感染、肌肉擠壓、藥物、電解質紊亂、內分泌失衡等各種病因導致橫紋肌損傷，肌細胞內成分進人血液循環引起一系列生化紊亂及組織器官損害的臨床綜合征。主要癥狀表現為肌痛(但超過30%患者可無肌肉損傷癥狀)、乏力、濃茶樣尿，肌肉活檢病理可見部分肌纖維消失，間質炎細胞浸潤，CK≥正常峰值5倍(>1000U/L)。
因肌紅蛋白管型阻塞腎小管、肌紅蛋白分解產物對腎小管上皮細胞產生過氧化損傷、有效循環血量不足、一氧化氮血管舒張因子減少引起腎小管缺血性損傷等因素均可加重腎臟損傷。肌細胞溶解、腎灌注不足可導致急性腎臟損傷，此類腎功能損傷若處理及時得當，腎臟損傷完全可逆。本例患者有前驅感染史、低鈉、低血容量、用藥史等均是誘發RM因素，經大量補液、血液濾過等治療，雖出院時血肌酐未恢復正常，但出院4個月后復查腎功能已恢復正常。
3．其它：FT1D并發急性心肌損傷可無胸部不適癥狀，出現心肌酶升高、心電圖改變可能是機體處于DKA應激狀態下，體內兒茶酚胺、腎上腺素水平升高，引起冠狀動脈痙攣與收縮以及機體高代謝狀態，心肌代謝增強導致心肌耗氧量增加，共同導致心肌缺血缺氧，引起心肌細胞損傷，釋放心肌壞死標志物。
本例患者有前驅感染史，起病時出現嘔吐、上腹痛、休克，AST、CK－MB、TnI分別為正常上限的31倍、35倍、1107倍，心電圖異常Q波，注意與急性心肌梗死鑒別，后者常有缺血性胸痛表現，心肌酶、心電圖動態變化。此外，當轉氨酶短期內升高超過正常上限8倍時，稱為急性肝損傷，可能與肝臟血液低灌注、脂及糖代謝紊亂、RM、感染、藥物毒性等因素有關。出院4個月后隨訪發現患者轉氨酶再次升高，但經護肝、調脂、嚴格控制血糖后肝功能恢復正常，排除酒精性肝病、病毒性及藥物性肝病、自身免疫性肝病、寄生蟲感染等因素引起肝功能損害，肝糖原異常沉積、脂質過氧化損傷導致的非酒精性脂肪性肝炎可能是主要因素。
FT1D治療主要針對誘因、并發癥及終身胰島素替代治療。治療原則與1A型糖尿病相同。對RM合并急性。腎衰者應早期充分進行血液凈化治療，常規血液透析難以清除分子量為18kDa的肌紅蛋白，但其易被血液濾過、血漿置換、免疫吸附所清除。無癥狀性急性心肌損傷、胰酶及轉氨酶升高，通常只需要輔助治療。本例患者飲食(禁食，進食量變化)、腎功能不全改善、血液凈化治療等均影響血糖的調控，故早期血糖波動大，需密切監測血糖變化。
FT1D起病急、進展快，對于存在前驅感染史，高血糖癥狀出現后迅速表現為酮癥或酮癥酸中毒伴酶學改變的首診者，應考慮暴發性1型糖尿病，及時行血糖、HbA1c、胰島相關自身抗體及酶學檢測。以免誤診漏診。
參考文獻（略）
