心肌炎是指以心肌的局限性或彌漫性的炎性病變為主要表現的疾病。這是一個極具挑戰性的診斷，因為其沒有特殊的臨床表現，且常常會與非炎癥性心肌疾病相混淆。
該疾病本質上是心肌組織的炎癥性疾病，根據心肌活檢、免疫組化和分子學檢測來尋找可能的病因。
盡管心內膜心肌活檢（EMB）是目前診斷心肌炎的金標準，而且也是目前尋找病因的唯一方法。但是并未廣泛運用，從而導致該病流行病學的缺失，并減少了對其自然病程的了解。
心肌炎的病程可自限，也可復發或者轉變成慢性病程，它也是目前三分之一擴張型心肌病的主要原因。傳統意義上來說，由于心肌炎的診斷標準（Dallas 標準）使得該病檢出率相對較低，且被認為很少引起心力衰竭和心源性猝死。
但是目前，高敏免疫組化分子生物手段和心臟 MRI 等無創性檢查手段的普及，使得醫師們有更多機會來探討心肌炎。
在北美和歐洲國家，病毒感染是心肌炎的主要病因。細小病毒 B19 和 HHV6 是其中最常見的。自身免疫性心肌炎是另外一種原因，其可能僅有心臟受累或者有伴隨自身免疫性疾病的心臟外臨床表現。包括結節病、高嗜酸性粒細胞綜合癥、硬皮病、系統性紅斑狼瘡。
心肌炎患者臨床表現差異很大，且并無特異性。多數患者為年輕患者或低危冠脈疾病患者，前驅有上呼吸道感染或者腸道病毒感染，伴或者不伴發熱、呼吸困難、端坐呼吸、心肌功能或者運動耐量下降或者心衰、胸痛。
冠脈造影常常提示冠脈正常，伴有或者不伴有 cTNI / cTNT 升高。有時可伴有心律失常，包括暈厥和猝死、亞急性心功能不全、慢性心衰、新出現的心功能不全、或者心源性休克，甚至可引起心包炎。
爆發性心肌炎發病前 4 周內常有病毒感染，伴有明顯心功能不全，血流動力學不穩定，但總體上預后較好。
心電圖表現
心肌炎患者異常心電圖的表現多樣且敏感度較低。包括各種類型的自發室上性和室性心動過速或者過緩。P-Q 段壓低或者復極化異常。除外還可能出現一些其他的征象：ST 段弓背向下抬高。P-R 壓低，但不常見病理性 Q 波。也可表現為 ST-T 正常后出現 T 波倒置。
超聲心動圖
超聲心動圖可評估形態學和心室功能，但并無特異性。其可能與擴張性心肌病相似，亦可能存在心包積液和室壁節段運動異常。爆發型心肌炎可見左室壁稍增厚，伴有輕度擴張以及重度運動功能減退。
超聲心動圖可用于排除其他非炎癥性疾病引起的心臟功能損害，例如瓣膜性心臟病。除此之外，其可用于隨訪心肌炎患者治療后的收縮功能、心室腔大小、厚度改變。
心臟磁共振
心臟磁共振檢查是目前無創無輻射評價心臟結構和功能的檢查手段，結合釓對比劑延遲強化掃描能全面地評價心臟的結構形態、心室舒張或收縮功能、心肌灌注和心肌的活性。
T2 加權像可見水腫心肌組織，釓增強早期可見充血及毛細血管泄露，而晚期可見壞死組織及纖維化。
根據最新 ESC 指南提出，在行心肌活檢前，CMR 可增強對心肌炎的診斷依據。在 EMB 后未找到病毒感染證據的心肌炎患者，可使用 CMR 作為隨訪工具，但是在 EMB 找到病毒感染的證據的心肌炎患者，需再次行 EMB 以確保病毒清除完全。
心內膜心肌活檢
EMB 可以確診心肌炎并提示心肌炎的病因及炎癥類型，這對心肌炎的治療及預后判斷有幫助。如果由經驗豐富的團隊進行心肌活檢，其發生并發癥的概率非常低。
可用于鑒別類似心肌炎表現的其他心臟疾病（如致心律失常性的右室心肌病、應激性心肌病、圍產期心肌病等）。
生物標記
1. 炎癥指標
在心肌炎患者中，炎癥指標如 ESR 或者 CRP 通常不會升高，反而在急性心包炎時才會升高。
2. 肌鈣蛋白和 BNP
肌鈣蛋白升高并未能區分缺血性心肌病，正常亦未能排除心肌炎，一些心臟激素如 BNP 也是這樣。
3. 病毒血清學
陽性的血清學證據并不意味著心肌感染，除此之外循環中親心臟病毒的 IgG 抗體在未檢出病毒的普通患病人群中也是極高的。
疑似心肌炎臨床表現：
① 急性胸痛，假性缺血。
② 新發生的心衰或心衰惡化。
③ 心悸及不能解釋的癥狀性心律失常、暈厥或心源性猝死。
④心源性休克。
臨床懷疑心肌炎患者診斷的次要特點包括：
體溫 ≥ 38℃ 或者 30 天內有或沒有呼吸道感染或者胃腸道感染的證據；圍產期；曾經懷疑或者確診心肌炎；個人或者家族型過敏性哮喘，其他形式的心臟外自身免疫學疾病；接觸有毒物質；DCM、心肌炎家族史。
實驗室診斷標準：
① 12 導聯心電圖 / Holter / 負荷試驗出現新的異常改變。
② 心肌細胞溶解標志物 cTnT/TnI 升高。
③ 心臟影像學（超聲心動圖 / CMR / 造影）顯示心臟結構和功能異常。
④ CMR 典型的心肌炎組織特征：心肌水腫和釓延遲增強（LGE）。
疑似心肌炎的診斷標準：如果有 ≥ 1 個臨床表現以及符合 ≥ 1 個實驗室診斷標準，冠狀動脈造影無冠心病、無基礎心臟病和可解釋癥狀的心外疾病（例如瓣膜病、先天性心臟病、甲狀腺功能亢進等），即應懷疑心肌炎。
符合診斷標準的條件越多，可能性越大。無癥狀的患者懷疑心肌炎需符合 ≥ 2 個實驗室診斷標準。臨床疑似心肌炎的患者住院進一步觀察檢查，在冠狀動脈造影排除冠心病后應行 EMB 確定診斷。
2013 ESC 建議在臨床疑似心肌炎病例進行心內膜心肌活檢。EMB 可以確診心肌炎并提示心肌炎的病因及炎癥類型，這對心肌炎的治療及預后判斷有幫助，其可鑒別類似心肌炎表現的其他心臟疾病。
臨床懷疑心肌炎：有 ≥ 1 個臨床表現且輔助檢查 ≥ 1 項輔助檢查異常者；
若無臨床癥狀，則需符合 ≥ 2 項輔助檢查異常者；
同時均應排除其他疾病：
- 造影提示冠脈疾病（冠脈狹窄 > 50%）。
- 既往有心臟病史（如瓣膜疾病、先天性心臟病）。
- 若患者無癥狀，則需符合 ≥ 2 項輔助檢查異常者。
最新 ESC 指南建議所有臨床懷疑心肌炎患者行 EMB； 心肌炎的確診是建立在 EMB 確診的基礎上，包括組織學（Dallas 標準）和免疫組化以及 PCR 擴增檢測病原體。
- 在排除炎癥免疫介導的心肌炎患者中是免疫抑制安全治療的基礎。
- EMB 可確診特異性心肌炎類型（如巨細胞型、嗜酸性細胞型、以及肉狀瘤病型），從而指導治療方案和預后。
- EMB 可提高鑒別診斷，排除致心律失常性右室心肌病、應激性心肌病、圍產期心肌病。
