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女兒卵巢癌,竟是父親體內(nèi)這個致病基因遺傳而來!

前列腺癌是威脅男性

身體健康的常見癌癥

在我們的意識中

前列腺癌似乎是男人的“專利”

很多人都認為

前列腺疾病絕不可能與女性有關(guān)

如果你也是這么認為

那就需要改變想法了!

前列腺癌

不僅具有很強的家族遺傳性

其遺傳基因的變異

也會大大提高女性的患癌風險

正可謂是

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01

前列腺癌具有很強的家族遺傳性

家族史

是前列腺癌三大危險因素之一!

如果父親是前列腺癌患者,兒子或兄弟患前列腺癌的風險是正常人的2倍以上,終生發(fā)病風險約30%。

當一個家族有兩位前列腺癌患者的時候,一級男性親屬患前列腺癌的風險是正常人的4倍以上,終生發(fā)病風險可高達48%。

02

前列腺癌遺傳性和致病基因相關(guān)

“傳男也傳女”

復(fù)旦大學附屬腫瘤醫(yī)院泌尿外科團隊在國內(nèi)率先開展前列腺癌的遺傳基因研究,擁有著全國最大的前列腺癌遺傳基因數(shù)據(jù)庫——來自全國各地的1800多位前列腺癌患者的遺傳突變數(shù)據(jù),其中高達12%的轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者是DNA損傷修復(fù)基因變異的攜帶者。

DNA損傷修復(fù)基因是身體的“清理工”,負責修復(fù)DNA異常受損的細胞,這一系列基因如果出現(xiàn)異常,往往導(dǎo)致DNA損傷的累積——最終誘發(fā)腫瘤。

其中最有名的就是BRCA1/2基因,安潔莉娜朱莉就是BRCA1/2基因異常的攜帶者,通過早期的預(yù)防性手術(shù)將她的乳腺癌風險從87%降低至5%。無獨有偶,BRCA1/2基因也是前列腺癌最常見的遺傳基因異常,在惡性程度高(評分≥8)且年輕(≤55)的前列腺癌患者中1/8的幾率攜帶這樣的突變。

如果父親攜帶有DNA損傷修復(fù)基因(尤其是BRCA1/2)突變,子女則會有50%的概率遺傳。其中女性BRCA1/2攜帶者終生罹患乳腺癌的風險高達70%,卵巢癌的風險則達到40%。

在我們的數(shù)據(jù)庫中,患病最多的一個家族,其中共有8位攜帶者,5位已經(jīng)發(fā)生了前列腺癌、乳腺癌或卵巢癌。非常讓人惋惜的是,這5位腫瘤發(fā)病患者,就診時都已經(jīng)是晚期,無法接受根治性治療。如果能在出現(xiàn)第一位患者的時候就進行家族的遺傳咨詢和篩查,就有可能斬斷“傳男又傳女”的腫瘤致病魔爪。

在我們看來,腫瘤相關(guān)遺傳基因變異正是家庭健康的“吹哨人”,如果父親、兄弟診斷證實為攜帶遺傳基因突變的前列腺癌患者,那就很有必要進行家庭成員的基因檢測和個體化預(yù)防,從根本上降低腫瘤的致死率。

03

找到前列腺癌遺傳基因“治療和預(yù)防”

贏在起跑線

DNA損傷修復(fù)基因的遺傳突變不僅能增加相關(guān)腫瘤的發(fā)病風險,對于前列腺癌患者而言,攜帶該突變的患者具有高致死性——相比非突變患者更容易發(fā)生轉(zhuǎn)移,且生存時間不到非突變者的一半。

幸運的是,通過科學研究已經(jīng)初步找到了靶向控制突變腫瘤細胞的藥物。最新的三期臨床試驗證實靶向治療能夠?qū)NA損傷修復(fù)基因突變患者的疾病進展風險降低66%。

當然對于未發(fā)生腫瘤的遺傳基因變異的攜帶者,我們還是希望能夠做到更早更好。首先,針對攜帶者的前列腺癌預(yù)防方案不同于常規(guī)人群,PSA篩查的年齡和診斷標準都更為嚴密,并且我們也推薦攜帶者及早采用前列腺磁共振進行精準檢查,一旦影像學提示,則及早進行穿刺和全身的PSMA檢查評估。

基于復(fù)旦腫瘤的數(shù)據(jù)庫,我們也已經(jīng)建立起一套定制化的評估體系,有助于在遺傳性腫瘤發(fā)生的早期,就能夠敏感地檢出并實施根治性的治療方案,顯著提升治愈率。

其次,針對“傳男又傳女”的特點,我們開設(shè)了針對基因變異的遺傳咨詢門診。與傳統(tǒng)基于器官的診治理念不同,遺傳咨詢是把具有同樣基因變異的腫瘤(無論器官)放在一個籃子里。

比如作為泌尿外科醫(yī)生,我們既能提醒前列腺癌患者的子女預(yù)防其他腫瘤的初步方案,也同樣能夠為那些家屬患有乳腺癌、卵巢癌的健康男性,提供前列腺癌可能發(fā)生的預(yù)防和早診策略。這樣的“異病同治”體系能夠更全面、更具體地為整個家庭提供一攬子的預(yù)防和診斷建議。

來源:復(fù)旦大學附屬腫瘤醫(yī)院

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