世界上有同卵雙胞胎，也有異卵雙胞胎。不過(guò)，你聽(tīng)說(shuō)過(guò)“半同卵雙胞胎”嗎？
2月28日，著名的醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)布了一篇新論文，說(shuō)的就是澳大利亞發(fā)現(xiàn)了一對(duì)“半同卵雙胞”龍鳳胎，他們來(lái)自母親的基因完全一樣，來(lái)自父親的基因卻只重合一部分。
這到底是什么情況？
什么是“半同卵雙胞胎”？
一般來(lái)說(shuō)，雙胞胎有兩種——同卵雙胞胎，異卵雙胞胎。
同卵雙胞胎，是同一受精卵分裂成兩胚胎，基因一模一樣，性別也肯定一模一樣。
異卵雙胞胎，是兩個(gè)卵子+兩個(gè)精子，分別受精，獨(dú)立發(fā)育，基因重合度平均在50%，性別可以一樣也可以不一樣。異卵雙胞胎，其實(shí)基因重合度就等同于普通的同胞兄弟姐妹，只是恰好同時(shí)懷上同時(shí)出生而已。
而“半同卵雙胞胎”，英文叫semi-identical twins 或者sesquizygotic twins，介于同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間。這是一種極其罕見(jiàn)的情況，由于本來(lái)發(fā)生的幾率就很小，即使發(fā)生了，很多也只是被當(dāng)做普通的雙胞胎。
“半同卵雙胞胎”是怎么發(fā)生的？
這次的澳大利亞案例之所以會(huì)發(fā)現(xiàn)，還是因?yàn)楫a(chǎn)檢。孕6周時(shí)B超一看，哦，兩個(gè)胚胎共用一個(gè)胎盤(pán)和一個(gè)絨毛膜，也就是常說(shuō)的單絨雙羊雙胞胎，應(yīng)該是同卵雙胞胎。孕14周時(shí)再B超一看，怎么會(huì)是一男一女？說(shuō)好的同卵雙胞胎呢？
然后開(kāi)始做各種檢查。這才發(fā)現(xiàn)，居然是極其少見(jiàn)的“半同卵雙胞胎”。
根據(jù)檢查結(jié)果推算，這對(duì)龍鳳胎身上可能發(fā)生了這樣的事——
1
同一個(gè)卵子被兩個(gè)精子受精，這樣的三倍體一般會(huì)自然夭折。然而，有的三倍體受精卵卻神奇地硬是繼續(xù)配對(duì)分裂下去。
2
來(lái)自母親的基因是M，來(lái)自父親的基因是P1和P2，結(jié)合成三倍體MP1P2。各自復(fù)制，變成MMP1P1P2P2。然后形成三極紡錘體，分裂成三種二倍體細(xì)胞，MP1、MP2、和P1P2。
3
在接下來(lái)的生長(zhǎng)中，純父系細(xì)胞的P1P2處于弱勢(shì)，競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)MP1和MP2，慢慢就沒(méi)了。最后長(zhǎng)起來(lái)的囊胚里，細(xì)胞基本是MP1和MP2。
4
然后，這個(gè)嵌合體囊胚又按照正常同卵雙胞胎的路線(xiàn)分裂成兩個(gè)胚胎，長(zhǎng)成了共用胎盤(pán)和絨毛膜的雙胞胎。
最后兩個(gè)胚胎都是嵌合體。基因測(cè)序比對(duì)后發(fā)現(xiàn)，他們繼承的母親基因100%完全相同，父親基因77.7%完全相同。
所以更準(zhǔn)確的叫法，應(yīng)該是同卵異精嵌合雙胞胎。雙胞胎繼承了完全相同的母體基因拷貝，不同的父體基因拷貝混合。
歷經(jīng)磨難，堪稱(chēng)奇跡
全世界到現(xiàn)在確認(rèn)的半同卵雙胞胎也就兩例。
2007年美國(guó)發(fā)現(xiàn)了第一例，因?yàn)?strong>雙胞胎中有一人出現(xiàn)了雌雄同體（hermaphrodite）的情形，引起了醫(yī)生的注意。研究者的猜測(cè)是，如果性腺中有超過(guò)15%的細(xì)胞是含Y染色體，就能發(fā)育為男性。
澳大利亞的這對(duì)雙胞胎沒(méi)有出現(xiàn)這種情況。雙胞胎1號(hào)的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官發(fā)育為男性；雙胞胎2號(hào)的xx/xy嵌合率≈9:1，生殖器官發(fā)育為女性。
但他們同樣經(jīng)歷了頗多磨難。
在懷孕到33周時(shí)，就發(fā)現(xiàn)雙胞胎1號(hào)狀態(tài)有點(diǎn)不好，于是剖腹產(chǎn)提前出生。
出生后，雙胞胎2號(hào)發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重血栓，這個(gè)血栓應(yīng)該是她在子宮內(nèi)就形成的。于是她在4周大時(shí)接受了右手臂截肢手術(shù)。
隨訪(fǎng)到3歲時(shí)，發(fā)現(xiàn)雙胞胎2號(hào)出現(xiàn)了性腺發(fā)育不全（gonadal dysgenesis），這種情況容易惡化成癌癥，于是又進(jìn)行了預(yù)防性卵巢切除術(shù)。
現(xiàn)在，澳大利亞這對(duì)雙胞胎已經(jīng)4歲了。希望這對(duì)堪稱(chēng)奇跡的孩子未來(lái)再無(wú)波折，過(guò)上健康平安的生活。
作者：游識(shí)猷
參考資料：
[1] Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning | NEJM. (2019). DOI: 10.1056/NEJMoa1701313
[2] Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, et al. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet 2007; 121: 179-85.
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