最近這兩年，基因檢測紅遍了投資界、創(chuàng)業(yè)圈。很多人認(rèn)為隨著“健康中國2030”上升為國家戰(zhàn)略，基因檢測將成為健康產(chǎn)業(yè)的新風(fēng)口。對于尋常百姓來說，做個基因檢測，獲知自己的患病風(fēng)險有意義嗎？有好處嗎？
美國影星安吉麗娜·朱莉曾檢查出BRCA1基因缺陷，這意味著她有很大幾率罹患乳癌和卵巢癌。為此朱莉切除了乳腺和卵巢。但接下來的歲月中，朱莉因為各種原因瘦成了“紙片人”，還和丈夫皮特離了婚。這似乎成了基因檢測的一個反面例子。知道檢測結(jié)果好不好？個案是很難說明問題的，還是要用調(diào)研的大數(shù)據(jù)來說事兒。
在今年6月16日的歐洲人類基因?qū)W會年會上，來自芬蘭的GeneRISK研究報告表明，把源于基因組和傳統(tǒng)危險因素的心血管疾病風(fēng)險信息提供給7328人后，這些人在減輕體重和戒煙等方面有更好的改變。近90%的人說這些信息讓他們更好地關(guān)心自己的健康。
新工具可以讓人們預(yù)知心血管病風(fēng)險
盡管有大量證據(jù)表明基因組對常見疾病的風(fēng)險有著重要影響。但迄今為止，很少有人使用這種信息來預(yù)防疾病。芬蘭赫爾辛基大學(xué)的科學(xué)家Elisabeth Widen和他的同事們開發(fā)了一種基于網(wǎng)絡(luò)的工具，允許病人和醫(yī)生根據(jù)4萬9千種疾病相關(guān)的遺傳變異和生活方式相關(guān)的風(fēng)險因素，來查看和管理基因組信息。
該工具將基于傳統(tǒng)風(fēng)險因素的信息（如年齡、性別、膽固醇水平和血壓）與多基因風(fēng)險評分相結(jié)合。這種工具可以直接將結(jié)果傳遞給患者，讓患者能夠看到他們未來10年中心臟病的風(fēng)險。當(dāng)患者的疾病風(fēng)險升高時，軟件工具會建議參與者聯(lián)系他們的醫(yī)生，以便討論如何最好地減輕他們的病情。
經(jīng)過18個月后，再重新評估，結(jié)果令人印象深刻。與一般人群中4%的戒煙率相比，這些知道自己有患心臟病風(fēng)險的吸煙者中，17%的人戒煙。13.7%的參與者持續(xù)減肥。在研究開始時，高達(dá)40%的心血管疾病高危人群是吸煙者，所以這些結(jié)果是令人鼓舞的。科學(xué)家們相信，將遺傳信息提供給個人是有正面意義的，只不過基因組信息是一種新形式的健康信息。
這項研究的意義和專家評論
這項研究計劃將在未來20年對參與者進(jìn)行隨訪研究，并密切關(guān)注他們的健康狀況。研究人員認(rèn)為，那些已經(jīng)改變生活方式的人很可能會繼續(xù)按更健康的方式生活下去。Widen博士說：“他們已經(jīng)成功地維持了1.5年的變化，我們希望他們能夠持續(xù)下去。”
研究人員認(rèn)為，患者參與的總體趨勢如何，在疾病預(yù)防的效果中尤為重要。通過提供準(zhǔn)確的個人疾病風(fēng)險信息，在鼓勵他們遵循更健康的生活方式方面顯然是有效的。這項研究為在醫(yī)療保健中如何使用這些數(shù)據(jù)提供了一個例子，可以很容易地調(diào)整到其他疾病，可能同樣有價值。
歐洲人類基因?qū)W會的主席，英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的Joris Veltman教授評論說：“令人印象深刻的是，基因組信息如何被成功地用于促進(jìn)人們選擇更健康的生活方式。顯然，在人群中也有許多人患常見疾病的遺傳風(fēng)險是相對較低的，我真的不知道如果這些人被告知低風(fēng)險后會發(fā)生什么，他們會開始放松警惕，選擇不健康的生活方式嗎？這一領(lǐng)域的預(yù)測基因組醫(yī)學(xué)只是剛剛出現(xiàn)，還需要更多的機(jī)會進(jìn)行進(jìn)一步的研究。”
也許有些讀者會有疑問：萬一基因檢測查出來我患絕癥的幾率很高，這豈不是對自己的一個巨大打擊？是不是還是選擇不知道的好？實際上這種態(tài)度是對基因檢測報告和絕癥兩個字的誤讀。有大幾率患病并不是說將來肯定患病，任何疾病做到早發(fā)現(xiàn)早治療，預(yù)后情況都要好很多。比如現(xiàn)在診斷出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久。基因檢測報告只是在你防治疾病時，給出一個重點預(yù)防的方向。用積極的心態(tài)對待，人生會更美好。
參考資料
Individual access to genomic disease risk factors has a beneficial impact on lifestyles. European Society of Human Genetics, 2018, June 18
