肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一種以心肌肥厚尤其是心室壁不對稱性增厚為特征的心肌病，以常染色體顯性遺傳為主。HCM為單基因遺傳性疾病，其中心臟肌球蛋白重鏈（MYH7）和心臟肌球蛋白結合蛋白c（cMyBPC）基因突變分別占此類患者的30%~50%和20%。該病首次報道于1958年，由于機制不明、臨床用藥局限，HCM初期治療陷入窘境，Braunwald坦言HCM在當時缺乏有效的干預措施，臨床結果令人堪憂。經過60年的不斷突破，以內科藥物治療、植入型心律轉復除顫器（ICD）以及外科手術為核心的現代治療已將HCM病死率由每年5%降至每年0.1%，10年生存率提升至80%。但是傳統藥物治療無法逆轉心肌病變及根治該病，在改善患者癥狀及預后方面不及外科手術和ICD。自精準醫療時代以來，HCM治療正處在由傳統藥物治療過渡到靶向治療的轉型期。以腎素-血管緊張素-醛固酮系統、心肌細胞鈣離子內環境、肌球蛋白ATP酶靶點、晚鈉電流異常、心肌能量代謝通路為代表的多種發病機制的相關靶點逐漸由基礎研究階段轉化為臨床藥物試驗階段，為改善預后及治愈HCM帶來了希望。
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