作者：本期特約編委 中國醫學科學院阜外心血管病醫院 戴汝平 支愛華 來源：中國醫學論壇報 日期：2013-09-18
圖A~C CT 橫斷像及多層重組結果提示，雙房輕度增大，左右心室不大，增強掃描心肌呈“ 云霧”狀強化，CT 值約140HU，冠脈正常。
圖D~H MRI 檢查圖像。圖D、E 為心臟四腔心電影序列，圖D 為收縮期，圖E為舒張期，提示左右心房輕度增大，左右心室不大，左右心室包括右室流出道呈均勻一致性肥厚，左心收縮及舒張功能均減低，左室射血分數32.3%，心包腔及胸腔少量積液，圖F~H MRI 增強灌注延遲掃描序列結果提示，各房室壁彌漫且透壁性強化，呈“粉塵”樣。
1例57歲女性患者，因活動后胸悶氣短1年，加重不能平臥10天就診于當地醫院。心電圖提示T波倒置，冠脈造影未見異常。患者入院后給予對癥治療。
3個月前患者再次出現胸悶、氣短，活動后加重，并出現雙下肢水腫伴頭暈。1個月前，患者于夜間起床時突發黑公式、暈厥1次，伴短暫意識喪失，持續1分鐘后自行緩解，為進一步診治就診于我院。患者入院時心電圖提示竇性心律，P波異常，肢體導聯QRS波群低電壓。超聲心動圖提示，雙房右室增大，左室橫徑49 mm，左室射血分數（LVEF）40%，左室壁運動異常，左室順應性減低，左心功能減低，肺循環高壓，心包少量積液，考慮診斷為限制型心肌病。磁共振成像（MRI）檢查結果提示，心肌延遲灌注掃描各房室壁彌漫且透壁性強化，呈粉塵樣改變，考慮心肌受累疾患，符合心肌淀粉樣變。
心肌淀粉樣變
診斷討論
1. 如上圖所示，CT結果顯示雙房輕度增大，左右心室不大，流入道無變形；增強掃描首過心肌增強，均勻，似呈“云霧”狀；冠脈正常。磁共振成像檢查提示心腔形態結構改變同CT所見，延遲灌注掃描各房室壁心肌彌漫且透壁性強化，呈粉塵樣，考慮心肌受累疾患，符合心肌淀粉樣變特點。
2. 結合患者相關病史特點：老年患者、病史短，臨床癥狀、心電圖、超聲心動圖等檢查結果顯示類似于限制型心肌病改變。
綜合分析患者上述臨床特點及影像學檢查所見，考慮診斷為心肌淀粉樣變。
疾病特點
心肌淀粉樣變性是由于淀粉樣物質沉積于心肌組織內所致的一種限制型心肌病，可造成患者心功能受損和心律失常，屬繼發性限制型心肌病。40歲以上患者多見，特別是50～70歲之間，男性多于女性。
病理改變 肉眼所見心房輕度擴大，但心室一般不擴張。典型病例的雙側心室室壁變硬，呈橡皮樣，無順應性，且增厚。鏡下可見淀粉樣蛋白沉積，細胞間基質增多及心內膜纖維化，剛果紅染色示心肌細胞外及間質血管壁內可見剛果紅著色的淀粉樣物質沉積。心臟活檢是診斷心肌淀粉樣變性的金標準，但心肌活檢是有創性檢查及可能出現取樣錯誤，限制了它在本病診治過程中的應用。
臨床表現 淀粉樣蛋白沉積于心肌細胞間，可造成心肌細胞的萎縮。而間質內沉積的淀粉樣蛋白增多可導致心室順應性減低，臨床上表現為典型的“僵硬心臟綜合征”和充血性心力衰竭，表現為心悸、氣急、心臟擴大。
隨著淀粉樣物質聚集增多，心力衰竭逐步惡化，最終患者可死于難治性心力衰竭。當自律細胞受累時，其興奮性、自律性、傳導性改變，表現為各種心律失常、右束支傳導阻滯及左前分支阻滯圖形。約半數患者心電圖上表現為特征性低QRS波，當合并有心室壁增厚時更應懷疑心臟淀粉樣變性，因其他原因引起的左室肥厚一般表現為QRS高電壓。
影像學特點 心肌順應性降低如橡皮樣，舒張功能或伴收縮功能障礙，表現為典型的“僵硬心臟綜合征”和充血性心力衰竭。CT檢查可清晰顯示心腔及心肌解剖結構，冠脈多正常。CT典型表現為左室腔減小、心室壁及室間隔對稱性肥厚、心房擴大，晚期可出現左室充盈受限。心室肌肥厚及心室充盈受限出現在心肌淀粉樣變性晚期患者。
MRI在心肌淀粉樣變性的診斷中發揮重要價值。因淀粉樣物質滲出引起細胞間隙增加導致釓對比劑（Gd-DTPA）延遲排空從而出現延遲強化。淀粉樣物質多聚集于內膜下心肌，故內膜下增強是心肌淀粉樣變性最常見的延遲增強形式。
延遲增強MRI診斷心肌淀粉樣變性的敏感度80%，特異度94%，陽性預測值92%，陰性預測值85%。早期即出現心肌延遲強化，結合心內膜延遲強化能使診斷的準確性提高到97%。
在超聲心動圖未發現心臟形態改變前，MRI能早期發現系統性淀粉樣變性患者心肌受累情況。概括起來，彌漫性和（或）透壁性強化伴心室舒張功能受限是心肌淀粉樣變的一個重要特征。
心肌锝99m 磷酸鹽(Tc-99m-DPD)閃爍照相能使遺傳性心肌淀粉樣變性患者淀粉樣物質顯像，這種特異性影像有助于鑒別診斷原發性心肌淀粉樣變性和遺傳性心肌淀粉樣變性，并且能檢測出系統性淀粉樣變性全身受累情況。
心肌淀粉樣變早期診斷較困難，缺乏確切有效的治療方法，患者預后差。原發性淀粉樣變性及遺傳性淀粉樣變性常累及心臟，是引起患者死亡的主要原因。
鑒別診斷 限制型心肌病心內膜心肌纖維化累及右室或雙側心室，以心室充盈受限、舒張容量下降為特征。“右室型”限制型心肌病較常見，常表現為右心衰竭，影像學檢查以右心室或雙心室流入道縮小、變形、舒張受限為特點。典型病例影像學檢查結果有助于鑒別診斷。
