孕育一個健康的寶寶是每個家庭簡單又殷切的愿望。然而，近年來有智力障礙、發育畸形的出生缺陷嬰兒的出生率有小幅攀升，并且成為我國嬰幼兒死亡的主要原因。在這些出生缺陷嬰兒中，“唐氏兒”是最為高發的遺傳疾病。
每個孕婦都有可能生出唐氏兒，且這種概率隨著孕婦年齡的增加而遞增，因此，我們倡導每位孕媽媽都應該接受唐氏綜合征的相關檢查。作為預防出生缺陷的最重要方式，早期唐氏綜合征篩查有3大“防線”可供孕媽媽選擇。
普通的唐氏綜合征篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周來計算。它針對的目標疾病為21-三體、18-三體、開放性神經管缺陷，準確率只能達到60%~70%，會出現高風險與低風險情況。
作為血清篩查補充的NT篩查較之更加準確。NT篩查是在懷孕3個月左右時給寶寶做的B超，檢測的是胎兒頸后透明帶厚度。NT增厚，75%的孩子是有問題的，如果后面形成一個更大的頸部水囊瘤，99%的孩子是有問題的。
現在有一種早中孕期聯合篩查，把早中孕期血清值及NT值放在一起來對比，更能找出有問題的孩子，“假陽性”與“假陰性”出現率會降低。所以，NT結合血清檢測對唐氏綜合征篩查是個很好的補充。
隨著科技的進步，一種準確率高的唐氏綜合征檢測法——無創DNA檢測進入人們的視線。這種方法最初的結論是母親的血液里有胎兒的DNA，而后的多次實驗證實了該結論的準確性。在孕12周后，它通過提取孕婦血液中的胎兒游離DNA，進行檢測分析，判斷胎兒有無染色體異常。
它針對的目標疾病為21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常情況。這種檢測方法的準確率高達99%，有利于早期妊娠干預，當然也存在不到1%的“假陽性”與“假陰性”概率，建議有條件的孕婦去做一次無創DNA。無創DNA就是未來新趨勢。
除了上面2個溫柔的“無創利劍”，還有一種有創檢測方法——羊水穿刺。該檢測方法一般在孕16~22周進行，在超聲引導下，細針穿刺抽出胎兒的羊水，然后從中提取胎兒的細胞，進行染色體檢查。這種方法準確率高，可以查到孩子所有的染色體情況，不會出現“假陽性”與“假陰性”的情況，但它的風險較大，比如引起出血、感染、流產等不良反應。
醫療不是完美的，有它自己的缺憾。每個家庭都想擁有一個健康聰明的寶寶，當“暴風雨”來臨不要懼怕，只要運用好手中那3把“溫柔利劍”，勝算即可了然于心，希望孕媽咪都能認真對待孕期篩查，積極預防出生缺陷。
