媽媽們通過(guò)艱辛備孕奮斗史終于懷上小寶寶，卻還是為了小寶寶能否健康發(fā)育膽戰(zhàn)心驚。母親都是天下最偉大的人，今天國(guó)醫(yī)君就給備孕寶媽們介紹一下排除寶寶遺傳疾病的四項(xiàng)孕期檢查吧！
唐氏篩查
唐篩檢查分為早期唐篩和中期唐篩，早期是在11-14周，因?yàn)樾枰Y(jié)合影像學(xué)和血清學(xué)檢查，加上成本會(huì)比較高，所以開(kāi)展的醫(yī)院比較少。絕大部分醫(yī)院開(kāi)展的是中妊唐篩，在15-20周，很多孕媽媽都會(huì)問(wèn)是否需要空腹，那么單純進(jìn)行唐氏篩查不需要空腹，因?yàn)檫M(jìn)行血液HCG、uE3和AFP的檢查與是否進(jìn)食沒(méi)有關(guān)系，但是有些醫(yī)院還會(huì)同時(shí)進(jìn)行肝功或血糖的檢查，所以是否空腹還需要根據(jù)其他需要檢查的情況來(lái)定。
唐氏篩查主要是篩查胎兒的染色體非整倍體異常，這個(gè)看起來(lái)挺復(fù)雜，通俗點(diǎn)講，人類有46條染色體，那么就是23對(duì)，編號(hào)為1到23號(hào)，如果21號(hào)染色體多了一條，那么就是一共47條，23對(duì)多1條，就是非整倍體，會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下，免疫力異常，多發(fā)畸形等異常，而唐氏篩查主要就是篩查胎兒的21號(hào)染色體三體，18號(hào)染色體三體和開(kāi)放性脊柱裂的，一旦確診這些異常，可能就需要商議是否放棄此次妊娠。
如果您的檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，那么首先恭喜您，您的寶寶基本是安全的，但是仍存在非常低的機(jī)率是唐氏綜合癥的可能，因?yàn)樘坪Y與孕周等有非常多的相關(guān)性，如孕周計(jì)算錯(cuò)誤、實(shí)驗(yàn)誤差、試劑盒異常等均可能造成低危而實(shí)際有問(wèn)題的可能，如果唐篩低危，還是建議在20-26周行系統(tǒng)篩查B超檢查，如發(fā)現(xiàn)異常，仍需要進(jìn)一步檢查，而篩查B超無(wú)異常，胎兒基本就安全了。
NT
NT就是英文的nuchal translucency的縮寫(xiě)，翻譯中文就是頸項(xiàng)透明層，通俗的講就是胎兒脖子后面的一個(gè)透明帶，那么檢查的方法可想而知就是B超了，使用超聲波查看胎兒的NT是早孕期篩查胎兒遺傳物質(zhì)異常的一個(gè)非常重要的技術(shù)手段，尤其是多胎妊娠。
NT檢查最好是在妊娠的11到14周之間進(jìn)行，過(guò)早還看不到NT，那么過(guò)晚的話異常的胎兒NT也會(huì)消失，這個(gè)窗口期是非常珍貴的。那么NT到底為什么會(huì)反應(yīng)胎兒遺傳物質(zhì)異常呢？因?yàn)樘涸缙诹馨鸵旱幕亓鲿?huì)經(jīng)過(guò)脖子匯入鎖骨下的血管，如果遺傳物質(zhì)異常，可能導(dǎo)致回流異常，脖子下面就會(huì)積攢大量淋巴液，導(dǎo)致B超下面看到NT增厚，可以提示胎兒遺傳物質(zhì)異常，早作進(jìn)一步處理。而14周以后，即使遺傳物質(zhì)異常的胎兒，NT也會(huì)消失，所以錯(cuò)過(guò)這個(gè)時(shí)期就不能行NT檢查了。
無(wú)創(chuàng)DNA
無(wú)創(chuàng)DNA也稱為NIPT，是產(chǎn)前診斷手段的一種，一般來(lái)講，對(duì)于高齡孕婦、NT增寬、唐氏高危或存在其他醫(yī)學(xué)指征，又不想進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前檢查手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕媽媽，都可以考慮進(jìn)行NIPT的檢查。無(wú)創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的血液進(jìn)行檢查，對(duì)胎兒和母親都不會(huì)有影響。
無(wú)創(chuàng)DNA的原理是通過(guò)對(duì)母體血清中的游離DNA定量檢查，準(zhǔn)確性還是非常高的，可以達(dá)到99%甚至以上，基本可以排除13號(hào)、18號(hào)和21號(hào)染色體三體。但是如果是早孕期雙胎，然后一胎停育，或者前次妊娠有過(guò)染色體異常胎兒妊娠引產(chǎn)不足2年的患者，建議還是通過(guò)唐氏篩查或羊水穿刺進(jìn)行檢查為宜。
羊水穿刺
羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)很小，一般來(lái)講，會(huì)有3-5‰的流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，如果您覺(jué)得有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，可以基本放心，因?yàn)榧词共蛔鲅蛩┐?，正常孕婦在這個(gè)孕周也會(huì)有3‰流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，其實(shí)可以理解為羊水穿刺并不增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。而實(shí)際當(dāng)中很多孕媽媽聽(tīng)說(shuō)一些孕婦做了羊水穿刺后流產(chǎn)了，其實(shí)，在這一部分流產(chǎn)的患者中，絕大部分是胎兒染色體異常，本身做羊水穿刺的孕媽媽大多就是胎兒有異?？赡艿模@一部分孕媽媽本身流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)就很高，胎兒存在異常，做過(guò)羊水穿刺更容易流產(chǎn)。而對(duì)于正常的胎兒，基本不會(huì)因?yàn)檠蛩┐虒?dǎo)致胎兒流產(chǎn)。至于其他的諸如感染、胎兒死亡的風(fēng)險(xiǎn)基本可以不用考慮。
羊水穿刺主要針對(duì)胎兒染色體異常和感染，以及胎兒桿腎功能或肺成熟的檢查，排除胎兒畸形主要還是依靠影像學(xué)檢查。當(dāng)然，染色體異常的胎兒大多數(shù)都會(huì)有畸形。
其實(shí)大多數(shù)遺傳類疾病治療起來(lái)比較麻煩，寶爸寶媽多了解DNA染色體那些事，備孕也不用膽戰(zhàn)心驚啦~
好孕湯水
備孕女性，多囊卵巢綜合征
多囊卵巢綜合癥（PCOS）患者的飲食是對(duì)患者管理治療的重要環(huán)節(jié)之一，飲食的重要性不僅體現(xiàn)在體重的減輕和維持，而且對(duì)胰島素水平的控制也有很大的幫助。很多患有PCOS的女性同時(shí)患有胰島素抵抗，導(dǎo)致胰腺需要分泌更多的胰島素來(lái)發(fā)揮作用。
糖生成指數(shù)高的食物有較好的口感，但是但是一般都是高卡路里并且缺乏營(yíng)養(yǎng)物。例如：大米，土豆泥，松餅和蛋糕。
醬油和推遲排卵有密切的聯(lián)系，雖然沒(méi)有特別多的研究表明醬油和PCOS患者的關(guān)系，但是并不建議PCOS女性患者食用醬油制品，特別是想要懷孕的女性。
飲食要點(diǎn)：少醬油、低蛋白、戒糖分
的部分人群調(diào)理推薦湯水——生地10g、熟地10g、當(dāng)歸5g、川芎5g、龍眼肉5g、枸杞5g、紅棗6粒、烏雞250g、生姜適量（1~2人量）
烏雞清洗干凈后切塊，汆水去掉血污，其余藥食材洗凈后與烏雞一同放入瓦煲，加入2000ml清水，武火滾沸后改小火繼續(xù)煲30分鐘，最后調(diào)味食用。
聯(lián)系客服
