隨著社會的發展，平均結婚年齡和平均懷孕年齡不斷延后。而年齡越大，出生缺陷的幾率就越大。目前二胎生育高峰來臨，準媽媽一定要重視對遺傳疾病進行篩查，現在很多醫院都設有產前診斷中心，有關胎兒遺傳疾病的問題都可以得到專業的答復。
產前篩查報告單
產前篩查最佳時間是在中孕期（即妊娠15周~20周），醫生會在篩查前進行說明，患者要簽署產前篩查知青同意書。篩查方式是通過抽取孕婦靜脈血，測定孕婦血清中甲胎蛋白（aFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）以及游離雌三醇（uE3）的濃度水平，結合孕婦的年齡、體重、家族史等因素通過模型公式計算胎兒患先天性疾病的風險。目前產前篩查主要檢測以下幾種疾病：
21-三體綜合征，又稱唐氏綜合癥、先天性愚型、Down綜合征。是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。如果篩查結果是高風險，需要在孕中期羊膜腔穿刺取羊水細胞，直接檢測胎兒染色體而診斷。21-三體綜合征沒有有效治療方法，確診后建議孕婦終止妊娠。
18-三體綜合征，又稱愛得華斯（Edwards）綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。和唐氏綜合征一樣，如果篩查結果是高風險，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水細胞，直接檢測胎兒染色體而最終診斷。確診后建議孕婦終止妊娠。
神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。在胚胎的第15～17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔，胚胎在24、25日及26日時，前孔及后相繼關閉。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。一旦確診，也建議終止妊娠。
重度地中海貧血。如果夫妻雙方都是同型地中海貧血基因攜帶者，胎兒將有1\4的 機會罹患重度地中海貧血。重度地中海貧血是一種很嚴重的疾病，很多患病胎兒胎死腹中或出生不久即死亡。即使出生后能存活也需要長期輸血以及除鐵劑維持生命，即使是這樣，鐵也會越來越多的沉積在肝臟、脾臟等部位，長此以往會引起這些器官的衰竭從而導致死亡。
常染色體隱形遺傳概率
上述遺傳疾病都是十分嚴重的疾病，一旦確診，一般都建議終止妊娠。然而，有些遺傳病通過早期的診斷是可以得到及時有效治療的，這些疾病可以在胎兒剛出生時進行篩查，也即新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
新生兒疾病篩查在嬰兒出生72小時內，哺乳至少6～8次的情況下去足跟血進行篩查。血液滴在國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種篩查濾紙，形成規范的血斑后進行檢測。
新生兒疾病篩查標本采集
根據疾病分布的地區特點，我國北方地區新生兒疾病篩查的常規病種是：先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥；南方地區則是先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、蠶豆病。隨著串聯質譜技術在新生兒疾病篩查的應用，該技術采一次血可以對幾十種遺傳代謝疾病進行篩查。
苯丙酮尿癥
為了迎接一個健康寶寶的降臨，家長一定不要怕麻煩，聽從醫生的建議，按程序做好產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查，做一個合格的、負責任的爸爸媽媽！
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