在成人，AFP可以在大約80%的肝癌患者血清中升高，在生殖細胞腫瘤出現甲胎蛋白陽性率為50%。在其它腸胃管腫瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出現不同程度的升高。當肝細胞發生癌變時，哪怕癌體的直徑只有0.5cm，甲胎蛋白的合成都會很明顯，這使甲胎蛋白在血液中的含量增高。通過化驗甲胎蛋白，配合一些其他檢查，有90%的肝癌可被及早發現。
檢測甲胎蛋白的方法有好幾種，放射免疫法測得的甲胎蛋白大于500微克／升、且持續４周者，或甲胎蛋白在200～500微克／升、持續８周者，在排除其它引起甲胎蛋白增高的因素如急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化、胚胎瘤、消化道癌癥后，需再結合定位檢查，如B超、CT、磁共振（MRI）和肝血管造影等即可作出診斷。不過，正常懷孕的婦女、少數肝炎和肝硬化、生殖腺惡性腫瘤等情況下甲胎蛋白也會升高，但升高的幅度不如肝癌那樣高。肝硬化病人血清甲胎蛋白濃度多在25～200微克／升之間，一般在２個月內隨病情的好轉而下降，多數不會超過2個月；同時伴有轉氨酶升高，當轉氨酶下降后甲胎蛋白也隨之下降，血清甲胎蛋白濃度常與轉氨酶呈平行關系。如果甲胎蛋白濃度在 500 微克／升以上，雖有轉氨酶升高，但肝癌的可能性大，轉氨酶下降或穩定，而甲胎蛋白上升，也應高度懷疑肝癌。
甲胎蛋白在肝癌出現癥狀之前的8個月就已經升高，此時大多數肝癌病人仍無明顯癥狀，腫瘤也較小，這部分患者經過手術治療后，預后可得到明顯改善，故肝硬化、慢性肝炎病人、家族中有肝癌患者的人應半年檢測一次。
檢查肝癌標志物，即甲胎蛋白（AFP）。在B超、CT、磁共振成像沒發現肝臟腫塊之前，AFP就會明顯升高，即可以超早期發現原發性肝癌，這是目前醫學界公認最有效的發現原發性肝癌的方法，也是一項成熟的技術。定性檢查，縣級醫院就可以做，但陽性并不意味著就是肝癌，還要看AFP濃度有多高，這就需要進行AFP定量檢查。
孕婦甲胎蛋白陽性是異常嗎
甲胎蛋白是一種蛋白質，是胎兒時期產生的蛋白，分為許多種，診斷肝癌的是甲類，所以稱為甲胎蛋白。甲胎蛋白是肝癌的特異性標志，但血清甲胎蛋白陽性未必都是肝癌。什么情況甲胎蛋白會出現陽性呢？
甲胎蛋白由新生的幼稚肝細胞分泌，胎兒的肝細胞沒有發育（分化）完全，分泌的甲胎蛋白量很大，所以孕婦的甲胎蛋白會陽性。肝癌是尚未分化的肝細胞，當然能大量分泌甲胎蛋白。
孕婦在分娩1年后體內的甲胎蛋白就會恢復正常，正常值為每升血內甲胎蛋白含量不超過20微克，如果甲胎蛋白升高到每升血400微克以上，那么患肝癌的機率就很大了，這時還要進行超聲波檢查，因為有30%~40%肝癌患者的甲胎蛋白不會升高，所以需要進行綜合檢查。
雙胎孕期甲胎蛋白值比單胎高一些，所測350ng/ml在正常范圍，高于正常值三倍以上才有臨床意義。單胎妊娠有參考值：孕21周均值82.3，3 倍值246.9，雙胎應大于493以上才有意義。目前用測甲胎蛋白值來篩查神經管畸形，孕21周以后一般不做這項檢查。可用B超監測神經管畸形的。
