什么是唐氏綜合癥？
唐氏綜合癥又叫 21-三體綜合征，1866 年由英國的唐醫生（全名比較長：John Langdon Haydon Down）首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合癥（Down's syndrome）。唐醫生當時并不清楚該病的發病原因，直到 100 年后的 1966 年，人們才發現唐氏綜合癥是由于患兒的21號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。
唐氏綜合癥患兒智力低下，生活無法自理，并且會發生多系統的并發癥，由于是先天缺陷無法治愈，會給家庭帶來沉重的精神及經濟負擔。在我國大約每20分鐘就會有一名唐氏綜合癥患兒出生，因此為預防唐氏患兒的出生，每一位孕媽都應該進行唐氏綜合癥篩查。
哪一種唐氏篩查方式適合您呢？
血清學唐篩檢查（多次抽血、多次檢查、價格便宜、準確率60-80%）
血清學唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐寶寶”的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
無創產前基因檢測（簡單、準確度99%、目前最熱篩查方式）
無創產前基因檢測，通過對孕婦血漿中的游離 DNA 進行高通量測序，從而對染色體異常胎兒進行篩查的一項新興技術。孕婦血漿中的游離DNA是一組混合DNA，孕 10 周后，其中 3%～13% 的 DNA 來自于胎兒。與傳統唐氏篩查技術相比，無創產前篩查具有更高的敏感性和特異性，對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和性染色體多倍體的篩查敏感性分別為 99.3%、97.4%、91.6% 和 91%，而假陽性率僅有 0.2%、0.2%、0.1% 和 0.4%。目前多個國家已將其列入篩查指南中，但需要注意的是無創產前篩查仍然是一種篩查方法，不能取代診斷性檢查。
羊水穿刺（準確度100%，有感染、流產風險）
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”，主要是抽取孕婦子宮內的羊水進行化驗和檢測來查看胎兒的染色體是否正常，進一步的確定胎兒是否患上唐氏綜合癥，羊水穿刺廣泛用于產前診斷至今已有40多年的歷史，通過羊水穿刺進行產前診斷已經成為現代產科不可分割的一部分，是我國目前最常用的產前診斷技術。但是為了避免懷有正常胎兒的孕媽免受羊水穿刺的痛苦，建議前期已進行血清學唐篩或無創產前基因檢測后，檢測結果高危者再通過羊水穿刺確診。
溫馨提示
通過以上闡述，相信各位親們已經知道無創產前基因檢測在唐氏綜合征篩查中的優勢及重要性，為了寶寶的健康還不趕快點擊“健康寶貝”了解更多！
