是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，常可致盲和致命，多于5歲以內(nèi)發(fā)病，發(fā)病率為1/15000~1/20000，有上升趨勢(shì)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤源于視網(wǎng)膜核層，為胚胎性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶，是一種抗癌基因，有遺傳性。
臨床表現(xiàn)：
幼兒多見，3歲以下占98%，雙眼患病率30%，首發(fā)癥狀為“白瞳癥”，可有視力下降、斜視，腫瘤在眼內(nèi)蔓延生長(zhǎng)，可使眼壓升高出現(xiàn)青光眼癥狀，甚至眼球膨出。
生長(zhǎng)方式：包塊內(nèi)生型、外生型、混合生長(zhǎng)型、彌漫生長(zhǎng)型及自發(fā)萎縮型等。
臨床分期：
根據(jù)腫瘤的表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程一般可分為四期。
1、眼內(nèi)生長(zhǎng)期：因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶狀體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。
2、青光眼期：由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(zhǎng)期的高眼壓可使眼球壁擴(kuò)張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別。
3、眼外期：1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。
2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi)，導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(zhǎng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(zhǎng)成巨大腫瘤。
4、全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移，但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯。
超聲表現(xiàn)：
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤典型的聲像圖表現(xiàn)為眼內(nèi)實(shí)質(zhì)性球形或半球形團(tuán)塊，自球壁向玻璃體腔隆起，多數(shù)形態(tài)不規(guī)則，同一眼內(nèi)可見一個(gè)或多個(gè)腫塊。腫瘤表面多不平滑，內(nèi)部為實(shí)性不均質(zhì)回聲，部分腫瘤內(nèi)可見液化壞死腔呈無(wú)回聲區(qū)。壞死組織內(nèi)可發(fā)生鈣質(zhì)沉著，初期為點(diǎn)狀、而后表現(xiàn)為斑塊狀強(qiáng)回聲。如腫瘤向外生長(zhǎng)，常伴視網(wǎng)膜脫離。極少數(shù)病例可見晶狀體異位、視神經(jīng)暗區(qū)增粗聲像。彩色多普勒腫瘤內(nèi)顯示與視網(wǎng)膜中央動(dòng)、靜脈相延續(xù)的血流信號(hào)，為高速高阻型。
** 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的超聲檢查重點(diǎn)為瘤體的大小、位置、累及周圍組織的范圍，與晶狀體、睫狀體、眼眶壁的關(guān)系，以助于選擇治療方案。
部分資料來(lái)自夏焙《小兒超聲診斷學(xué)》，唐雪珍整理發(fā)布
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