50歲高加索女性，1981年診斷為多發性硬化（右上肢無力），后出現多次復發（視神經炎和脊髓炎）。患者復發時接受類固醇激素治療并可完全恢復，除某次遺留了右側視力障礙（視敏度<0.1）?；颊咴眠^數月的免疫抑制劑（硫唑嘌呤），中途失訪，具體不詳。
2017年，患者出現癲癇發作。除右側視力障礙后遺癥外，臨床查體無殊?；颊卟淮嬖谡J知功能障礙。腦MRI可見彌漫性白質T2WI高強度（圖1），不伴強化，腦皮質和基底節不受累。先前2008年查的腦MRI檢查報告正常，但圖像已經無法查看。脊髓MRI無殊。
50歲高加索女性，1981年診斷為多發性硬化（右上肢無力），后出現多次復發（視神經炎和脊髓炎）。患者復發時接受類固醇激素治療并可完全恢復，除某次遺留了右側視力障礙（視敏度<0.1）?；颊咴眠^數月的免疫抑制劑（硫唑嘌呤），中途失訪，具體不詳。
2017年，患者出現癲癇發作。除右側視力障礙后遺癥外，臨床查體無殊?；颊卟淮嬖谡J知功能障礙。腦MRI可見彌漫性白質T2WI高強度（圖1），不伴強化，腦皮質和基底節不受累。先前2008年查的腦MRI檢查報告正常，但圖像已經無法查看。脊髓MRI無殊。
圖：腦MRI可見對稱性彌漫白質T2WI高信號
診治經過
腦脊液檢查可見寡克隆帶和IgG指數升高，細胞數增加（31/mm3，96％的淋巴細胞），蛋白水平正常。血清抗AQP4 IgG陽性。生化檢測未發現代謝障礙證據。遺傳學檢測排除伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（CADASIL）。
患者診斷由多發性硬化變更為視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD），開始接受免疫抑制治療。
最終診斷
視神經脊髓炎譜系疾病
討論
NMOSD的白質病變多為非特異性的小點狀（＜3mm）或片狀高信號，也可表現為廣泛、融合呈瘤樣（最大半徑可以＞3cm），或者沿白質纖維走行呈長紡錘狀或放射狀。如本例彌漫對稱貌似腦白質營養不良的白質病變非常少見。
[參考文獻]
Ciron J, Colin O, Rosier MP, Lapeyrie S, Biotti D, Brassat D, Neau JP.Extensive cerebral white matter involvement in a patient with NMO spectrum disorder.Mult Scler. 2014 Sep;20(10):1401-3.
