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如果有一種罕見病，全世界只有10萬人罹患，也就是說每7000人中只有1個人患病，那么即使這病再容易治療，患者也可能無法獲得任何救治藥物。

因為幾乎不會有藥企為了這區區10萬人，耗費時間、財力來研制藥物。而這極少數的病患并不能給藥企帶來多大收益，研發罕見病的藥物注定是一門虧本生意。

治療罕見病的藥物叫做孤兒藥，雖然疾病罕見，但疾病種類卻具有多達7000多種，約占人類疾病的10%。

而曾經，這10%的病患只能選用藥效相近的藥物頂替，服用針對特定疾病的藥幾乎是不可能的，因為沒有藥企會專門為罕見病研制藥物。但難道罕見病患者就活該無藥可救，活該被現代醫學所遺棄？

罕見病患者不應該被社會忽視，他們也應該和其他病人一樣，獲得有救治的機會。但是在上世紀中葉以前，人們并沒有這種覺悟，他們默認接受了這種命運設定：既然社會上沒有人愿意研發藥物來治療罕見病，那就等死好了。而美國一位普通的母親，艾比·邁耶斯，是睜眼改變這一現狀的第一人。

1968年，邁耶斯生下了兒子大衛。在大衛兩歲的時候，邁耶斯發現了大衛平常有些十分怪異的表現。比如，大衛的臉經常不由自主地抽搐，手臂也偶爾失控地隨意甩動，還會嘟嘟囔囔地發出囈語。

這些奇怪的表現讓大衛在人群中變得與眾不同，人們對他投來異樣的眼光。大衛在學校中受到同學的冷落與嘲諷，就連老師也常常責怪“多動”的大衛擾亂課堂，不給他好臉色。

奇怪的是，邁耶斯帶大衛去醫院就診，而醫生也沒辦法解釋大衛的這種病癥。大衛的童年充滿了被欺凌、被孤立的陰影，除了邁耶斯之外，大部分人都站在他的對立面。

不自主抽搐的癥狀

直到有一天，邁耶斯在報紙上看到一則關于圖雷特綜合癥的文章。文章中描述的病癥與大衛的表現十分相似，這才基本確定了大衛患上的疾病。

圖雷特綜合癥通常發生在兒童學齡前至青春期前，患者出現身體特定部位的抽動、說話語速過快、重復對方的話語等異常癥狀。這屬于腦內多巴胺不平衡而引起的神經內科疾病，一部分患者會在青春期后大幅減輕癥狀。

雖然疾病沒有嚴重到危及生命，但卻讓青少年遭受嘲笑與傷害而形成童年陰影，十分容易導致青少年社交性死亡。

既然基本確定了病因，那么接下來就可以尋找對應的治療方案了吧。邁耶斯才發現，診斷疾病還不算困難，然而治療之路卻是一道走不通的死胡同。原來當時市面上根本沒有針對圖雷特綜合癥的治療藥物。

雖然目前，在美國5～17歲的兒童群體中，每160名兒童就有一位患有圖雷特綜合癥，這不算是罕見病。但在當時，或許是人們對此病不太重視，或許是疾病確實不太廣泛，圖雷特綜合癥一度被視為罕見疾病。而作為罕見病，市面上更是缺乏對應的孤兒藥。

電影《叫我第一名》講述的就是一位圖雷特綜合癥患者主人公的勵志故事

邁耶斯輾轉各地找尋專家，好不容易才在歐洲找到一種叫做氟哌啶醇的藥。而這種藥原本是用來治療精神分裂癥的，只是恰好對圖雷特綜合癥有一點治療作用，才被暫時用來頂替。

不僅終于讓大衛的疾患有藥可醫，邁耶斯還想把氟哌啶醇帶回美國，讓更多圖雷特綜合癥患者有治療的機會。然而，一種新藥進入本土，必須先經過臨床試驗，合格后才能批準引入。

但是令邁耶斯失望的是，當時沒有一間制藥公司愿意試驗這種藥。原因是圖雷特綜合癥的市場規模不夠大，藥企引入這種藥根本無利可圖。

這還只是歐洲市場上已經存在，藥效也只對疾病勉強擦邊的藥物，更別提專門研制針對罕見病的特定藥品，他們更是避而遠之。當時制藥公司普遍的情況是，對民眾購買力越高的藥品，投入的研發力度越大。而對于罕見病的孤兒藥，則幾乎無人問津。

邁耶斯作為罕見病患者的母親，對于當時的現狀十分憂心。世界上遭遇不幸的人有很多，難道因為遭遇同款不幸的人群是少數，就連獲得健康體魄的基本人權都被剝奪？

邁耶斯不甘心像大衛這樣的罕見病患者被社會忽視、被醫學拋棄，她決定做些努力。她加入了圖雷特綜合癥協會，打算通過傳播關于圖雷特綜合癥的知識，游說社會各界對罕見病多些重視，幫助病患解決問題。

1980年，邁耶斯與她的盟友成功說服了一位加利福尼亞國會議員，就孤兒藥的問題舉辦一場聽證會。這是十分難得的一次機會，他們總算有機會與制藥公司、國會議員面對面地商討孤兒藥的問題。要是聽證效果良好，孤兒藥的研發將得到確切地解決。

然而當邁耶斯等人滿懷期待地來到聽證會，卻再一次被潑了冷水——沒有一家制藥公司愿意派人出席這次會議，就連選民代表席位也空無一人。

只有觀眾席的最后一排，有一位全神貫注的年輕人。他們承受著失望，對著空曠的會議室陳述了圖雷特綜合癥患者的現狀與訴求。

聽眾的缺席似乎意味著，他們的這場努力又白費了。但是，幾天之后，《洛杉磯時報》一處不起眼的角落，卻出人意料地刊登出一則短篇故事，講述的就是邁耶斯等人在聽證會上分享的內容。原來當時唯一的觀眾，就是一名《洛杉磯時報》的記者。

邁耶斯等人或許還沒發現這則短文，而一位制片人，莫里斯·克魯格曼卻深受觸動，因為他本人也患有一種罕見的骨癌。于是他致電給邁耶斯，希望能把孤兒藥的問題制作成故事片段，加入到自己的電視劇中。邁耶斯當然十分贊同。

影視作品中的主演杰克·克魯格曼

于是一部以法醫解決犯罪問題為主線的電視劇上線了，主演杰克·克魯格曼演繹的是一位法醫，他在劇集中全力以赴解決孤兒藥問題，不斷游說制藥公司、國會、FDA站在同一陣線。

在大結局中，他更是在國會上發表了轟動性的勵志演講，成功說服國會制定孤兒藥相關政策。

在影視作品中，罕見病與孤兒藥問題得到了完美地解決，但在現實中，罕見病患者依然面臨無藥可救的慘狀。

不過，通過這部劇集，人們也開始對孤兒藥有了更多的關注。許多罕見病患者及家屬，或者社會中有影響力的人士紛紛給克魯格曼寄來信件，表示愿意提供支持。

數百人參與了一次示威游行，要求政府解決孤兒藥的窘境。而參議院也愿意再次舉行聽證會，邁耶斯們的訴求終于得到重視。

電視劇集中的美好結局總算在現實中真實上映。1983年，美國通過了一份《孤兒藥法案》。

法案為孤兒藥的研制提供了重要的經濟保障，例如允許某罕見病對應的孤兒藥享有7年的市場壟斷權，并且稅收減免最高達到50%以補貼研發費用，另外FDA還會為孤兒藥的臨床試驗提供贈款，以及其他一些激勵政策。

有了政策上的支持，孤兒藥的研制反而具有了高利潤的誘惑力。制藥公司不再擔心孤兒藥賣得不好，畢竟單憑政府補貼和市場壟斷的優勢，本身就能賺到大把的錢。

而美國也把罕見病，定義為在美國內受影響的病人在20萬人以下的疾病。而大約有10萬人患的圖雷特綜合癥，終于迎來了一種專門治療的藥物——匹莫齊德，這是根據孤兒藥法案批準的第11種藥品。

除了美國之外，其他國家也開始重視罕見病與孤兒藥的嚴峻問題，紛紛制定相應的政策。但是各國之間對于罕見病的定義，也有出入。

歐洲將罕見病定義為，每2000個歐洲人中只有不到1個人罹患的疾病。而世界衛生組織則定義為，患病人數占總人數0.65‰~1‰的疾病。雖然罕見病的定義各有差異，但各國對于孤兒藥的政策基本達成了共識——鼓勵研發。

目前全球有5000～8000種罕見病，有3.5億罕見病人群，而我國就有將近2000萬罕見病患者。我國也在2018年正式頒布了《第一批罕見病目錄》，首次以官方的名義公布了121種罕見疾病。

從2008年起，歐洲罕見病組織把2月29日設定為罕見病日

如今，孤兒藥卻已經成為利潤最高的藥物之一，許多醫藥公司爭相壟斷研究。于是，孤兒藥由無人問津轉向了售賣費用高昂的困局。

一種治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿的藥soliris，成為吉尼斯紀錄中最昂貴的藥。平均每年每位患者需花費40.9萬美元，2010年的銷售額達到5.41億美元。

患者終于有藥可救了，但要是患者根本買不起孤兒藥，有藥和無藥對于他們來說又有什么區別？這又是一個全新的難題。

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