平山病（Hirayama disease，HD），既往又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），是由日本學者平山惠造（Keizo Hirayama）于1959年首次報告的一類特殊良性神經系統疾病。
在過去的50年間，由于相對良好的預后，臨床醫生已將平山病定義為一類不同于運動神經元病的全新疾病。但如果缺乏有效、及時的治療，平山病也同樣會導致患者出現雙側上肢的嚴重肌肉萎縮，從而嚴重影響患者的日常生活和工作。平山病的診斷需要結合臨床表現、影像學及神經電生理等檢測結果，同時治療也涉及保守與手術等多種方式。因此，即使在日本、中國等平山病好發國家，能夠獨立診斷平山病的醫療機構也十分有限。
在上海衛生系統重要疾病聯合攻關重點項目（2014ZYJB0008）資助下，于2018年4月由復旦大學附屬華山醫院骨科、北京大學第三醫院骨科及《中華骨科雜志》編輯部共同組織了全世界6個國家（中國、日本、印度、西班牙、意大利、美國）共7個相關領域（神經內科、骨科、放射科、神經電生理學科、神經外科、手外科、康復科）的專家遵循科學性、實用性和先進性的原則，共同討論及制定本指南（圖1），其目的是規范和推進平山病的臨床診斷與治療。本指南的內容主要包括平山病的流行病學特征與自然病程、臨床表現、輔助檢查、治療與隨訪評估等。該指南的目標使用者為實施平山病診療工作的臨床醫生。希望本指南能起到良好的參考作用，協助臨床醫生更為高效率、高質量地完成平山病的臨床診療工作。
（一）“膜-壁分離”現象
脊髓動態X線造影、頸椎屈曲位CT、頸椎屈曲位MRI顯示平山病患者存在特征性的頸椎屈曲后硬膜囊后壁與椎管后壁分離現象 。
（二）斜坡征
平山病患者手內在肌及前臂肌肉萎縮以尺側為主，而位于前臂橈側的肱橈肌常不受累。
（三）寒冷麻痹
平山病患者臨床癥狀在低溫狀態下會加重，當溫度升高時則會逐漸好轉。
（四）伸指震顫
平山病患者用力伸直手指時會出現不自主的手指震顫現象。
（五）長期佩戴頸托
平山病主要保守治療措施之一，是指自確診平山病開始，持續佩戴頸托直至病程滿5年，每天盡可能長時間的佩戴，不建議僅在長期屈頸工作及學習時才佩戴頸托。
（六）屈頸位MRI
頸椎屈曲狀態下（≥35°）行頸椎MR檢查。
平山病的發病年齡一般低于20歲，且多見于男性。其發病隱匿，具有明顯的地域性，好發于日本、中國、印度等亞洲國家，但也可發生于歐美人群。
目前普遍認為平山病是自限性疾病，病情通常在發病2-5年后會停止進展，但有文獻報道部分患者在起病10年后癥狀仍存在持續進展。經過最終討論，專家組認為大部分平山病患者病情在快速進展后會趨于緩慢，并在起病2-5年后自限；但部分患者也存在以下2種情況：①部分患者在疾病自限后，可出現再次進展表現；②部分患者病情可持續進展，實際總病程超過5年。
平山病的診斷主要依靠臨床、影像學和神經電生理檢查相結合。相對穩定的多學科團隊協作參與診斷過程，可以更加準確地進行診斷與鑒別診斷，治療前需明確診斷并對平山病進行分型（圖2）。
（一）臨床表現
平山病患者的典型臨床表現為雙側不對稱的局限于上肢的肌肉萎縮及肌無力，以手內在肌及前臂肌群萎縮為主。手內在肌及前臂肌群的萎縮以尺側為主，由此形成的“斜坡征”是平山病的典型臨床表現之一。除此之外，平山病的典型臨床表現還包括“寒冷麻痹”、“伸指震顫”和“肌束顫動”等。
通常情況下，平山病患者無感覺異常，但少數患者在病程初期可有輕度的上肢不適。絕大多數平山病患者在病程中不會出現錐體束征等上運動神經元損害表現，如果患者出現錐體束征，應長期隨訪以排除運動神經元病等其他疾病的可能性，具體隨訪建議為每3-6個月隨訪1次，隨訪1-2年。此外，對于平山病患者肌肉萎縮是否會累及C5、C6神經根支配的近端肌肉（如肱二頭肌、三角肌）專家組未達成共識，但指出肌肉萎縮累及近端肌肉并非平山病典型癥狀，如果出現需要進行定期隨訪觀察以明確最終診斷，具體隨訪建議同上。
（二）影像學表現
頸椎屈曲位MRI證實，在頸椎屈曲狀態下平山病患者存在典型的“膜-壁分離”現象，是診斷平山病的重要依據之一。平山病患者頸椎中立位MRI顯示頸髓（頸膨大）萎縮、頸髓內異常高信號等異常表現。
需要指出的是，頸椎屈曲位MRI是診斷平山病必不可少的檢查，必要時進行增強MR檢查將有助于進行臨床診斷。同時，頸椎過伸、過屈位X線檢查有助于平山病的鑒別診斷。
（三）神經電生理表現
神經電生理檢查是診斷平山病不可缺少的輔助檢查手段。針肌電圖檢查常提示下頸段（通常為C7、C8、T1節段）神經源性損害；運動神經傳導檢測常以癥狀側或雙側正中神經及尺神經復合肌肉動作電位波幅（compound muscle action potentials，CMAP）不成比例降低（尺神經CMAP降低>正中神經CMAP降低）為主要表現，而運動神經傳導速度及感覺神經傳導檢測則通常無明顯異常。
（四）鑒別診斷
平山病在臨床上主要與頸椎病伴上肢肌萎縮、運動神經元病進行鑒別診斷。
1. 頸椎病伴上肢肌萎縮：好發于中老年患者（40-60歲多見），病程多緩慢進展。根據主要受累肌肉不同，可分為近端型（以三角肌、肱二頭肌萎縮為主）與遠端型（以手內在肌萎縮為主），多數患者無或僅有輕微感覺減退，病程較長者可出現不同程度的肢體感覺障礙。患者通常不存在反射亢進等錐體束征表現，部分病程較長者可出現下肢腱反射活躍或亢進，以及Hoffmann征陽性等表現。神經電生理檢查通常提示局限于中下頸段的脊髓前角或神經前根受損，呈節段性，且損害多為單側或雙側呈不對稱性。頸椎MR檢查可見頸椎明顯退行性改變，并存在明顯的椎管和（或）椎間孔局部狹窄，以及相應神經結構受壓等表現。
2. 運動神經元病：好發于中老年患者（40-60歲），多隱匿起病，持續進展，多數患者表現為單側肢體局部肌無力、肌肉萎縮，逐漸累及其他部位或肢體；部分患者可以延髓受累癥狀為初始表現，因起病部位不同可出現肢體無力、吞咽困難、嗆咳、口齒不清，甚至呼吸困難等表現，多數患者最終因呼吸肌無力導致呼吸困難而危及生命。一般無感覺障礙。患者多存在至少一個肢體腱反射活躍或亢進等錐體束征陽性表現。根據起病部位不同，早期神經電生理檢查僅提示相應部位的失神經改變，隨著病程進展可逐漸累及腦干、頸段、胸段、腰骶段四個區域中的3個或以上。頸椎MR檢查多無明顯脊髓、神經根受壓，以及椎管或椎間孔局部狹窄等異常表現。
（一）保守治療
平山病的保守治療方式主要包括長期佩戴頸托及神經營養藥物治療。
長期佩戴頸托治療是最早提出的平山病治療方法之一，由于頸托限制了患者的屈頸運動，因此也阻止了“膜-壁分離”現象的產生，從而有效地遏制病情進展。目前認為對于病程<4年且癥狀在近6個月內仍有持續進展者可嘗試采用頸托治療。
目前，對于神經營養藥物治療平山病尚缺乏相關臨床研究明確何種藥物、劑量及使用方式更為有效，但絕大多數專家組成員推薦該治療措施作為可供選擇的平山病保守治療方式之一。
（二）手術治療
目前，手術治療已成為平山病治療的又一主要手段。通過手術治療可有效限制頸椎的異常屈曲、擴大硬膜囊容積，進而消除異常的“膜-壁分離”現象。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病機制復雜、并非所有平山病患者術后病情進展均會停止等因素，因此，平山病的手術治療應嚴格掌握手術適應證。臨床主要手術適應證：①患者癥狀在長期佩戴頸托治療后仍然持續進展；②患者無法配合長期佩戴頸托治療；③患者癥狀自限后再次出現進展。
目前，專家組推薦頸椎前路融合內固定術及頸椎后路硬膜成形術作為可供選擇的平山病手術治療方式，但目前尚缺乏證據證實上述哪種手術方式更適合平山病的手術治療。
專家組推薦使用運動單位估數（motor unit number estimation，MUNE）及常規針肌電圖檢測等客觀的神經電生理技術，來評估平山病患者的病情進展及治療效果。相較于通常使用的評分量表等，上述方法更為客觀，反應性更好，可重復性和可信性也更高。
本指南主要應用Delphi問卷調查法制定，因此存在一定局限性。由于受邀專家大多數來自中國，故可能造成專家意見有所偏移。此外，Delphi法本身也存在一定不足之處，如該研究方法主要基于專家意見，部分推薦內容缺乏高等級臨床證據支持等。為此，在整個研究中我們采用文獻綜述的方法編撰及修改咨詢函內容，并保證專家填寫咨詢函時的匿名性，最大程度地保證本指南結果的可信度。
指南/共識制定專家委員會成員
（按姓氏拼音順序排列）
陳爽（復旦大學附屬華山醫院放射科），上海，中國
傅瑜，北京大學第三醫院神經內科，北京，中國
管宇宙，北京協和醫院神經內科，北京，中國
胡永成，天津市天津醫院骨科，天津，中國
Igor Paredes, Sansinenea Department of Neurosurgery, University Hospital '12 de Octubre', Spain
姜從玉，復旦大學附屬華山醫院放射科，上海，中國
姜建元，復旦大學附屬華山醫院骨科，上海，中國
Jun Kimura, Department of Neurology, University of IOWA Health Care, USA
Kaukab Maqbool Hassan, Department of Neurology, Yatharth Superspeciality Hospital, India.
Keisuke Takai, Department of Neurosurgery, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Japan
呂飛舟，復旦大學附屬華山醫院骨科，上海，中國
李鋒，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院骨科，武漢，中國
呂國華，中南大學湘雅二醫院脊柱外科，長沙，中國
盧家紅，復旦大學附屬華山醫院神經內科，上海，中國
林建華，福建醫科大學附屬第一醫院骨科，福州，中國
李建華，浙江大學附屬邵逸夫醫院康復醫學科，杭州，中國
劉明生，北京協和醫院神經內科，北京，中國
李文軍，北京積水潭醫院手外科，北京，中國
李郁欣，復旦大學附屬華山醫院放射科，上海，中國
盧祖能，武漢大學人民醫院暨湖北省人民醫院神經內科，武漢，中國
Margaret A Turk, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Upstate University Hospital, USA
馬曉生，復旦大學附屬華山醫院骨科，上海，中國
馬迅，山西醫學科學院（山西大醫院）骨科，太原，中國
倪斌，第二軍醫大學附屬上海長征醫院骨科，上海，中國
潘勝發，北京大學第三醫院骨科，北京，中國
喬慧，北京天壇醫院神經外科研究所，北京，中國
喬凱，復旦大學附屬華山醫院神經內科，上海，中國
Rosanna Cortese, NMR Research Unit, UCL Institute of Neurology, UK
Robert J Weber, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Upstate University Hospital, USA
Satoshi Kuwabara, Department of Neurology, Chiba University Hospital, Japan
孫宇，北京大學第三醫院骨科，北京，中國
田東，復旦大學附屬華山醫院電生理室，上海，中國
王歡，中國醫科大學附屬盛脊柱外科，沈陽，中國
吳毅，復旦大學附屬華山醫院康復醫學科，上海，中國
謝青，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院康復醫學科，上海，中國
夏虹，廣州軍區總醫院骨科，廣州，中國
徐雷，復旦大學附屬華山醫院手外科，上海，中國
夏新雷，復旦大學附屬華山醫院骨科，上海，中國
姚偉武，上海市第六人民醫院放射科，上海，中國
袁文，第二軍醫大學附屬上海長征醫院骨科，上海，中國
趙重波，復旦大學附屬華山醫院神經內科，上海，中國
周非非，北京大學第三醫院骨科，北京，中國
朱慶三，吉林大學中日聯誼醫院骨科，長春，中國
張文明，福建醫科大學第一附屬醫院骨科，福州，中國
ZhuYu, Department of physical medicine and rehabilitation, Upstate University Hospital,USA
朱藝，復旦大學附屬華山醫院電生理室，上海，中國
鄒漳鈺，福建醫科大學附屬協和醫院神經內科，福州，中國
中華骨科雜志 2019年4月第39卷第8期
作者：復旦大學附屬華山醫院骨科 北京大學第三醫院骨科 《中華骨科雜志》編輯部（王洪立 鄭超君 周非非 執筆）
