對于任何哺乳動物來說，Y染色體的丟失都意味著雄性減少和物種滅絕。因此，在沒有Y染色體的情況下，奄美刺鼠的生存問題幾十年來一直困擾著生物學家。如今，日本北海道大學的Asato Kuroiwa和同事發現，大鼠的一條正常染色體已經有效進化為新的雄性染色體。相關論文11月28日發表于美國《國家科學院院刊》。
“包括人類在內的許多哺乳動物的Y染色體在數千萬年來一直在減少，最終可能會消失。”Kuroiwa說，奄美刺鼠就說明了這種可能性。
動物界有許多不同的性別決定系統，但在幾乎所有哺乳動物中，性別取決于X和Y染色體。如果一個胚胎繼承了兩條X染色體，它就會發育成雌性；如果繼承了X和Y染色體，它就會發育成雄性。
這是因為Y染色體有一個名為SRY的基因，該基因會啟動其他染色體的“男性”基因——最重要的是SOX9基因，它會觸發睪丸的發育。
在奄美大島發現的奄美刺鼠是少數缺乏Y染色體的哺乳動物之一。此外，雌性和雄性一樣都只有一條X染色體。
雌性哺乳動物的存在表明，減少的Y染色體不包含任何關鍵基因，因此細胞和個體可以在失去Y染色體的情況下存活下來。最新研究表明，隨著雄性年齡的增長，Y 染色體往往會從細胞中消失。整個種群中Y染色體的丟失將導致物種滅絕，因為不會再有更多雄性。
為了弄清雄性刺鼠是如何存在的，Kuroiwa團隊首先對幾只雄性和雌性刺鼠的基因組進行測序，但沒有發現任何雄性特有的變異。然后他們更仔細觀察，發現在雄性刺鼠中，3號染色體兩個副本中的一個有重復區域，就在SOX9的旁邊。
該團隊進行了一系列實驗，包括將重復區域添加到刺鼠體內，以表明這種復制增強了SOX9的活性，從而有效取代了SRY。這意味著有重復的3號染色體變成了“原Y染色體”，而沒有重復的染色體是“原X染色體”。
英國弗朗西斯·克里克研究所的Robin Lovell-Badge是發現SRY基因的研究人員之一。他說，為了證明這一點，研究小組必須刪除刺鼠的重復基因，以證明沒有雄性刺鼠發育。這種實驗是無法進行的，因為刺鼠是一種瀕危物種。“然而，他們所掌握的證據非常可信。”他說。
這種復制一定是在200萬年前的某個時候出現的，因為那時奄美刺鼠從仍有Y染色體的相關物種中分化出來。一旦染色體出現重復，Y染色體的丟失將不再導致所有雄性的消失。Kuroiwa認為，在一段時間內，島上可能存在有Y染色體和沒有Y染色體的雄性混合種群。
“我認為這是一項出色的工作，證據非常確鑿。”澳大利亞樂卓博大學的Jenny Graves表示，她在2002年曾有爭議地宣稱，人類的Y染色體最終將在大約1000萬年后丟失。“沒有理由證明人類的Y染色體比刺鼠的更強健。”她說。Kuroiwa也同意她的觀點，認為Y染色體會消失。
但Lovell-Badge指出，這篇論文非常清楚地表明，哺乳動物進化過程中丟失Y染色體是一個非常罕見的事件。因為奄美刺鼠的兩性現在都只有一個X染色體，后者也可能隨著時間推移而丟失。“由于它是不穩定的，而且突變在積累，我認為X染色體最終也會消失。”Kuroiwa說。
然而，如果奄美刺鼠的后代存活時間足夠長，它的原X和原Y染色體很可能沿著與X和Y染色體相同的路線進化，原Y染色體會減少，并與原X染色體不同。
相關論文信息：
http://doi.org/10.1073/pnas.2211574119
