【專家名片】
孫慶梅，碩士，現為省婦幼保健院婦產科主任醫師，甘肅省產前診斷中心主任。衛生部產前診斷技術組專家，甘肅省預防醫學會婦幼保健專業委員會委員，中國婦幼保健協會細胞與分子學專業組委員。
陳丕亮，現為省婦幼保健院兒科副主任醫師，甘肅省新生兒疾病篩查中心主任。甘肅省母嬰保健醫學技術鑒定委員會委員。
出生缺陷就在我們身邊
曉敏夫婦兩年來明顯憔悴，兩人都是大學教授，大兒子4年前考取國外大學，夫婦倆當年均剛過40歲，孩子離家遠了感覺寂寞，趕上國家實施“雙獨二孩”政策，一商量決定再生一個，想著大兒子聰明伶俐，就疏忽了產前的咨詢篩查，未曾想小兒子出生后，大夫告知“孩子患有唐氏綜合癥”，曉敏夫婦聽后如同晴天霹靂，難以接受事實。冷靜下來后，為了孩子的未來，多方求助，帶著小兒子開始了早期特殊教育，付出大量心血。
彤彤快半歲了，可是媽媽發現她的運動能力進步很慢，躺著不會翻身，趴著不會抬頭，頭發金黃，小便刺鼻。家里人開始以為營養不良，在一位學醫親戚的提醒下，帶她到縣婦幼保健站采了血，沒幾天就接到電話，說彤彤的血樣有個指標比正常值高兩三倍，可能是苯丙酮尿癥，要到省上的大醫院確診，最后的結果出來，讓家里人都瞪大了眼，彤彤被確診為苯丙酮尿癥患兒，必須要吃特殊的奶粉，但是由于此前一直在吃普通奶粉，智力已經受到了損傷。
這是發生在我們身邊非常典型的出生缺陷事例，令人惋惜的同時，也時刻提醒我們“減少出生缺陷，要從預防做起”。
出生缺陷問題不容小視
出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親的子宮內發生了發育異常，這是由于不良的遺傳因素或環境因素使胚胎的發育過程發生紊亂而造成的，包括形態結構的畸形（如：無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等）、生理功能的異常（如：先天性智力低下、聾、啞、盲等），有些異常是肉眼可見的，而有些異常則必須通過特殊檢查才能確診（如：先天性心臟病、白血病、青光眼等），輕微的缺陷可能對身體的影響不大，而嚴重的出生缺陷則可引起胎兒或嬰兒死亡、壽命縮短或導致兒童長期患病，導致終生殘疾。
權威研究結果顯示，我國大城市出生缺陷導致的死亡已占嬰兒死亡的1/5-1/4。在社會保障水平不夠高的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現象也十分突出，造成較重的社會負擔。全國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合癥兒童生命周期的總經濟負擔超過100億元，新發先天性心臟病兒童生命周期的總經濟負擔超過126億元。
出生缺陷發生的原因復雜
早孕期是受精卵發育的主要階段，又是胎兒最嬌嫩、最敏感的時期。早孕期受到有害因素對胚胎的致畸作用，就會導致出生缺陷發生。主要來說有兩方面原因：一方面夫妻雙方或一方染色體異常，夫妻雙方或一方已確診為基因病患者或生育過基因病患兒的夫婦，生育出生缺陷兒的風險較大。另一方面來自環境因素，某些特定職業的夫婦容易生育出生缺陷患兒，如：過量接觸射線、高頻電磁場、微波、危險化學物質；勞動強度過大、高溫高熱工作環境有可能對胚胎的正常發育產生不利的影響。據有關研究資料，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情況下，缺陷兒的產生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。
減少出生缺陷重在預防
甘肅省婦幼保健院產前診斷中心的專家提醒，減少出生缺陷發生，要做到早檢查、早發現、早干預。當意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風險，應當盡快找遺傳優生專家進行咨詢檢查，最好在婚前進行，若已結婚就在懷孕前進行，已經懷孕的則應在孕早期、孕中期進行篩查診斷，對于已經出生的缺陷兒要立即進行遺傳咨詢，采取有效措施干預治療，以免患兒失去最佳的治療時機。
通常，我們要注意做好三級預防措施：
一級預防是防止缺陷胚胎產生。要注意做好婚前醫學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、做好孕期保健，包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。還要通過優生科普教育和技術手段科學干預，包括孕前及時服用葉酸片、開展外周血染色體檢測、預防接種等。
二級預防是減少缺陷兒的出生。主要通過產前篩查、產前診斷，達到降低異常兒出生的目的。主要包括唐氏綜合征的產前血清篩查、介入性產前診斷技術、臍帶血穿刺術、B型超聲波掃描4大類的檢查，發現胎兒異常，及早采取干預措施。
三級預防是對缺陷患兒及時救治。開展新生兒疾病篩查，及時發現出生缺陷患兒并及早進行有針對性的治療，減少疾病負擔。例如：對篩查發現的先天性聾兒，在3歲前植入人工耳蝸并進行康復訓練，就不會影響正常認知學習，最好不要超過7歲；對于篩查出的苯丙酮尿癥患兒，若能在出生后1個月內開展飲食治療，就能降低大腦損傷，減少智力損害。
9種人應重點注意預防出生缺陷
1. 本人或家族成員患有某種遺傳病或先天畸形的。
2. 生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。
3. 性器官發育異常的男女和原發性閉經的婦女。
4. 35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年。
5. 近親婚配和血型不合的夫婦。
6. 懷孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦。
7. 產檢時超聲波檢查胎兒發育異常，如胎兒宮內生長受限、疑有畸胎或畸胎染色體非整倍體異常的軟指標，心臟強回聲光點等。
8. 羊水量過多或過少的孕婦。
9. 不明原因的反復流產的孕婦。
