患者信息
患者男，48歲，因“發熱1周，煩渴多飲伴嘔吐1d”入院。患者于1周前因受涼、勞累后出現發熱，體溫最高38.7℃，無咽痛流涕咳嗽咳痰，無腹痛腹瀉等癥狀自服抗生素及對癥退熱治療，體溫降至36.5℃左右。1d前患者無明顯誘因出現煩渴多飲，飲水量4000～6000ml，伴有嘔吐，嘔吐物為胃內容物。無頭痛，無胸悶憋喘，無咳嗽咳痰，無腹痛腹瀉。
體格檢查
查體：體溫36.4℃，心率78次/min，呼吸18次/min，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神尚可，皮膚彈性尚可，口唇無發紺。心肺腹查體未見異常。
既往病史
既往無糖尿病病史。
輔助檢查
實驗室檢查
入院后查血糖40.6mmol/L。
尿常規：葡萄糖（＋＋＋＋），酮體（＋＋）。動脈血氣分析：pH7.28，剩余堿-17.3mmol/L，HCO3-5.9mmol/L，K+5.3mmol/L。谷丙轉氨酶386U/L，谷草轉氨酶424U/L，血淀粉酶293U/L，糖化血紅蛋白6.8%，空腹、餐后1h、餐后2hC肽均為0ng/ml，糖尿病相關自身抗體IAA、ICA、GAD均陰性。
影像學檢查
腹部彩超及CT未提示異常病毒檢測：風疹病毒抗體IgG、單純皰疹病毒抗體IgG、巨細胞病毒抗體IgG陽性。
診斷
診斷為暴發性1型糖尿病（FT1D）。
治療
給予補液糾酸消酮胰島素強化降糖保肝等治療。
討論
診斷標準
目前，FT1D診斷標準多采用2007年日本FT1D研究組制定的診斷標準：（1）高血糖癥狀出現1周內發展為酮癥酸中毒；（2）首次就診時血漿葡萄糖≥16.0mmol/L且HbA1c＜8.5%；（3）起病時尿C肽＜10.0μg/d或空腹血清C肽＜0.3ng/ml，靜脈胰升糖素（或進餐）負荷后＜0.5ng/ml。符合以上3條即可診斷為FT1D。
除以上診斷標準外，一般認為FT1D患者胰島相關抗體通常為陰性，絕大多數有血胰淀粉酶升高。有一部分診斷FT1D的患者抗谷氨酸脫羧酶抗體呈陽性，但滴定量較低且陽性持續時間較短。另一個胰腺病特點是外分泌胰腺組織的淋巴細胞浸潤，與外分泌胰酶升高具有一致性。
本例患者在起病時轉氨酶顯著升高，而目前國內外報道的病例均是在經胰島素治療后，才出現轉氨酶升高。這可能與胰島素促進肝臟膽固醇調節元件結合蛋白及脂肪細胞定向分化因子1相關基因的表達，進而促進脂肪酸合成，導致肝細胞脂肪酸沉積有關。然而，導致肝細胞糖原沉積的原因有以下幾點：（1）許多酮癥患者在治療之前即有肝腫大伴肝糖原數量增加，原因尚不明確；（2）經肝靜脈導管插入術顯示，靜脈輸注胰島素后，肝糖原輸出急劇下降，較一般患者顯著；（3）胰島素治療期間的高血糖可以增加肝糖原容量，進一步促進肝大；（4）肝細胞水容量增加，水合作用導致糖原吸收增加。因此，酮癥酸中毒患者肝酶升高的原因可能為肝細胞糖原沉積所致，而且胰島素靜脈注射只是加速了肝細胞糖原沉積，并非始發因素。
致病因素
目前認為，FT1D的發生與遺傳易感性、病毒感染、自身免疫及妊娠有關。眾多證據表明，不同的人類白細胞抗原（HLA）基因型對于1型糖尿病的發展賦予敏感性或者抵抗性。一部分FT1D患者在起病時有流感樣癥狀，提示病毒感染可能與本病的發生有關。自身免疫可能也與FT1D的發生有關，前文已有詳述。FT1D可能與妊娠有關，而且妊娠相關性FT1D與非妊娠相關性相比，發病時酸中毒更加明顯，動脈血PH值更低，嘔吐及感染率更高，胰酶水平更高，提示了妊娠相關性FT1D患者在發病時病情更加危急。
治療與預后
治療方面，一旦明確診斷或強烈懷疑FT1D，須按照糖尿病酮癥酸中毒治療原則積極救治。酮癥酸中毒糾正后，可改為每日多次皮下胰島素注射或使用胰島素泵治療。FT1D患者必須終身依賴胰島素治療，迄今為止未觀察到胰島功能恢復與自身免疫性糖尿病相比，FT1D患者胰島功能更差，需要外源性胰島素劑量更多除此之外，分泌胰高血糖素的α細胞同樣顯著減少，這一點可能導致FT1D患者更易出現嚴重的低血糖，使血糖波動更大。
來源：《武警醫學》2017年1 月第28卷第1期
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