導 讀
Luxturna--首款矯正基因缺陷的藥物，針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型RPE65基因突變引起的失明患者治療，于去年12月獲FDA批準上市。
它的出現點燃了基因治療熱火，對于在基因科研領域鉆研的科學家更是一劑強心針。Luxturna在臨床上的成功應用，令基因療法將逐步成為治療常見遺傳性疾病的主流手段。
一份光明大禮
雷柏氏先天性黑朦(LCA)，這是一種導致嬰幼兒先天性盲的嚴重遺傳性視網膜疾病。患者的視功能損傷往往在出生后前幾個月就開始出現，表現為患兒雙眼不追物，還可以出現特征性的壓眼現象，如戳眼、揉眼、按壓眼球等。稍大可見嚴重視覺障礙引起的眼球異常轉動(眼球震顫)，傳統的方法難以治愈雷柏氏先天性黑朦(LCA)，使得患者終身生活在漆黑里。
目前超70%的LCA臨床診斷患者可通過基因檢測明確致病基因。基因檢測已經鑒定出25種LCA相關致病基因，RPE65就是常見的致病基因之一，臨床上定為亞型2(LCA2)。
在人體內，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因為基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會導致患者視網膜不能合成感光物質，進而導致嚴重的夜盲和視力障礙。
Luxturna是利用腺相關病毒技術，將健康的RPE65基因直接引入到視網膜相關細胞中，讓它們產生正常的RPE65酶，恢復患者的感光物質和視力。對于由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)導致的嚴重視力障礙有著“治本”的療效。
FDA批準的首次治療案例
美國馬薩諸塞州的遺傳性視網膜疾病服務的副主任杰森·康芒德博士于3月完成了首次治療案例，患者是一位來自新澤西州的13歲男孩。這是FAD批準的基因療法第一次用于遺傳性疾病，標志著醫學新時代里程碑式的開始。
Jason Comander, M.D
Luxturna，由Spark Therapeutics公司研發，12月獲得美國食品和藥物管理局(FDA)的批準，治療年齡在12個月以上的患者。
新批準的治療方法是將一種經過改良的病毒注入患者的眼睛，以糾正RPE65基因突變導致的缺陷。醫生們用一種無害的病毒來攜帶一種新的RPE65基因，然后進行顯微手術，用一根和人類眼睫毛差不多寬的管子，將新基因植入視網膜細胞中。這些突變阻止了視網膜正常運作所需的蛋白質的產生或功能，視網膜是眼球后部的感光組織，能啟動視覺。
這種基因治療方法已經通過不少的案例證明了，替換眼睛中的一種基因可以為以前無法治愈的遺傳性失明患者帶來希望。并且，在10多年前的早期試驗中接受治療的患者目前仍保持視力。
科學家通過了幾十年的努力，將設想的基因療法運用到了實際的臨床中，讓患者重見光明。當一個又一個不治之癥在基因治療領域得到診斷和治療，我們有理由相信基因治療的明天值得期待。
參考文獻：
1.Massachusetts Eye and Ear performs first FDA-approved gene therapy procedure for inherited disease
2.FDA panel mulls gene therapy for kids with rare eye disease (Update)
