該文章介紹了一位42歲呈復(fù)雜部分性發(fā)作女性患者，既往18歲時出現(xiàn)過短暫的復(fù)視，當(dāng)時被認為是單純斜視，目前查體存在左側(cè)展神經(jīng)麻痹和右上肢腱反射亢進。
(A.CT：基底節(jié)區(qū)包括豆?fàn)詈?、丘腦鈣化，額葉囊腫，白質(zhì)彌漫性低密度改變 B.Flair：廣泛白質(zhì)病變 C.矢狀位T1：增強未見囊腫強化 D、E.DWI&ADC：囊腫有輕度占位效應(yīng)，無血管源性水腫或彌散受限 F.冠狀位T2：腦白質(zhì)病變及左側(cè)腦橋巨大囊腫)
神經(jīng)影像學(xué)提示白質(zhì)內(nèi)多發(fā)囊性病變、基底節(jié)區(qū)鈣化和廣泛雙側(cè)白質(zhì)病變。缺乏神經(jīng)系統(tǒng)之外的病變和CTC1基因檢測后排除Coats plus綜合征等其他疾病。
伴鈣化與囊變的腦白質(zhì)病(LCC)被認為因彌漫性微血管病變而影響兒童，成人型一般臨床癥狀多樣化、輕微且進展緩慢。
【原文】Villar-Quiles RN, Gómez-Ruiz N, Jorquera-Moya M, et al. Teaching NeuroImages: Adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome). Neurology, 2017, 88(12): e113-e114.
【附注】
顱內(nèi)廣泛鈣化、多發(fā)巨大囊變和腦白質(zhì)病變，三者同時出現(xiàn)較為少見，典型的三聯(lián)征可見于：LCC、Coats plus綜合征。
LCC，也稱為Labrune綜合征，主要特點為典型三聯(lián)征及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如認知功能下降、癲癇發(fā)作等，無視網(wǎng)膜病變和神經(jīng)系統(tǒng)外的多系統(tǒng)異常。
除了典型三聯(lián)征和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，Coats plus綜合征多伴有神經(jīng)系統(tǒng)外癥狀如雙側(cè)視網(wǎng)膜毛細血管擴張和滲出、骨質(zhì)疏松、毛發(fā)稀疏、胃腸道出血、血液系統(tǒng)異常等，發(fā)病與CTC1基因突變有關(guān)。
LCC腦組織病理提示腦微小血管病變，與Coats plus綜合征的視網(wǎng)膜血管病變有相似之處，二者的共同發(fā)病基礎(chǔ)可能為遺傳性缺血性腦小血管病變、微血管彌漫性血管瘤樣改變、腦組織慢性缺氧導(dǎo)致腦白質(zhì)病、鈣鹽沉積及囊變形成，因此有學(xué)者提出用伴鈣化和囊變的腦視網(wǎng)膜微血管病(CRMCC) 將二者表示為同一疾病，但因LCC缺乏多系統(tǒng)病變，且未發(fā)現(xiàn)基因突變，也有學(xué)者認為LCC與Coats plus綜合征為兩種完全獨立的疾病，臨床上對于CRMCC的概念及分型存在分歧。
