63歲,女性,主訴乏力,體檢皮膚和粘膜蒼白以外,無其他發現。血常規發現血紅蛋白:5.8g/dl,白細胞:8.9×109/L,血小板:675×109/L。 MCV 60FL,MCH 151PG和MCHC 23.9g/dl。RDW為28.6%。外周血涂片呈現紅細胞淡染區擴大,異形紅細胞增多癥。
思路:貧血伴血小板增多多見于以下疾病:
1. 骨髓增殖性腫瘤
2. 慢性炎癥
3. 惡性腫瘤(副癌綜合癥)
4. 鐵缺乏
5. MDS-5q- 或inv3/t(3;3)
6. MDS/MPN-RS-T
上述情況血象表現:
1. 骨髓增殖性腫瘤:骨髓增殖性腫瘤是一組以骨髓增生為特征的疾病。根據2016 WHO分類MPN包括慢性髓系白血病(CML),慢性中性粒細胞白血病(CNL),真紅(PV),骨髓纖維化(PMF),原發性血小板增多癥(ET),MPN-U和慢性嗜酸細胞白血病(CEL)。與貧血/血小板增多相關的MPN包含CML,PMF早期和CMPN-U。此類患者血象表現為白細胞升高,幼粒細胞增多,CML血象尤甚。白細胞升高伴幼粒階段細胞增多是慢粒患者最特征性的血象。MPN一般出現正細胞正色素性貧血。
2. 慢性炎癥和副癌綜合癥:貧血伴血小板增多也可見于慢性炎癥和副癌綜合癥。外周血偶爾見到幼粒細胞,以此可與CML等骨髓增生性疾病區別。慢性疾病或腫瘤出現失血往往與胃腸道腫瘤或炎癥性腸病相關,缺鐵時出現小細胞性貧血。
3. MDS-5q- 或inv3/t(3;3):MDS分型中可以出現血小板增多的類型之一。5q-多見于老年女性患者,血常規出現大細胞貧血伴血小板正常或增多。骨髓巨核系出現特征性的單一小圓核巨核細胞增多。
4. MDS/MPN-RS-T:MDS/MPN-RS-T一方面具有MPN的特點,即伴有JAK2突變(MPL、CARL突變罕見),臨床見血小板增多為主,骨髓巨核細胞形態類似ET/PMF的形態特征,體積增大,細胞核鹿角狀、云朵狀的不分葉巨核細胞;而MDS的特點是具有SF3B1基因突變,呈大細胞性貧血,輸血依賴,形態學上紅系病態造血類似于RA病態特點。同時環形鐵粒幼細胞增多,比例大于15%。SF3B1基因突變生存期顯著優于無此突變患者。
5. 缺鐵:缺鐵表現為低色素性貧血,小細胞低色素程度與缺鐵程度有關。白細胞計數取決于缺鐵的原因,常見白細胞正常或輕度下降。由于炎癥引起失血導致缺鐵時會有白細胞增多;蠕蟲病引起失血導致的缺鐵時可出現嗜酸性粒細胞增多。
以上貧血伴血小板增多的原因中,只有缺鐵的血象為小細胞低色素性貧血,伴異形紅細胞增多和紅細胞大小不均等特征。血細胞直方圖上表現為紅細胞分布寬度增加。
通過機體鐵儲存情況和/或鐵轉運到前體紅系受損等判斷機體缺鐵狀態。金標準乃是骨髓可染鐵消失。由于骨髓抽吸是一種侵入性、有創檢查,而血清鐵蛋白可準確反映機體鐵儲備,已成為判斷機體鐵貯存的首選指標。鐵蛋白低于15ng/ml時高度提示缺鐵。盡管血清鐵蛋白對鐵缺判斷比較特異,但靈敏度不夠。當界值小于15ng/mL時,其靈敏度為59%;小于16ng/mL,則靈敏度提高到75%。因靈敏度較低,影響了其使用價值。同時鐵蛋白作為一種急性時相反應蛋白,炎癥也影響其判斷價值。
與血清鐵蛋白不同,血清鐵減低對缺鐵的診斷意義有限。盡管鐵被運輸到紅細胞前體細胞,但合成血紅蛋白則與轉鐵蛋白飽和度的功能相關,而非血清鐵濃度。慢性病性貧血時血清鐵和總鐵結合力降低,但轉鐵蛋白飽和度正常。這些患者不會因補鐵而受益。而缺鐵時,轉鐵蛋白飽和度減低,表明鐵運輸給紅細胞能力受損。鐵飽和度越低,缺鐵的可能性越大。如果轉鐵蛋白飽和度小于16%,提示患者存在缺鐵。
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