當地時間12月19日，美國食品藥品監督管理局（FDA）批準通過了一項針對遺傳性視網膜病變的基因療法，這項由Spark Therapeutics公司研發的Luxturna療法，是美國批準的首個針對特定突變基因的基因療法。目前，該療法的價格尚未公開。據華爾街分析師預測，其定位可能在一百萬美元。
編譯 | 楊心舟
審校 | 吳非
遺傳性視網膜病變（IRD）是一類由基因缺陷導致的視力疾病，在220多種與視力相關的基因中，任何一個基因的突變都將導致IRD。其中，RPE65基因負責編碼視覺過程中的一種關鍵酶（RPE65），RPE65基因的突變會導致酶活性下降，阻斷視循環，并引起嚴重的視力疾病。隨著疾病的發生，患者會逐漸失去功能性視覺，甚至最終完全失明。
RPE65酶的3維結構
Spark Therapeutics公司研發的Luxturna，通過一種天然存在的腺相關病毒載體，將正常的RPE65基因注射進患者眼部，以替代或者覆蓋有缺陷的致病基因、促使患者產生正常的RPE65酶，以恢復喪失的視力。
在已經進行的3期臨床試驗中，31位患IRD的受試者在接受Luxturna治療一年之后，在弱光環境下通過障礙測試的能力有顯著提高。
Luxturna
此前，Luxturna已經在FDA專家團的投票中，獲得了16:0的一致認可。12月19日，FDA正式批準Luxturna上市。FDA對Luxturna的上市許可，無論是科學還是經濟意義上來說都有里程碑式的意義。Luxturna成為美國首個被批準針對特定突變基因開展的基因治療手段。
Spark公司的發言人表示明年1月之前都不會公布Luxturna的價格。華爾街分析師預測這項基因治療可能定位在一百萬美元，價格和以前的首發治療一樣不會太低。目前藥物價格都是嚴格監管控制的，Spark公司需要證明給保險業、政治家和藥物評判者們，這項Luxturna帶給病人的好處值得起這個價錢。
“FDA的許可意味著基因治療又走出了新的一步，這一步包括治療手段如何運作并且治療對象從癌癥患者走向了失明患者。這項里程碑式的舉動，也為基因治療朝著攻克更加寬廣的疑難雜癥方向前進，打下了堅實的基礎。”FDA局長Scott Gottlieb在發言中表示。
根據彭博資訊，華爾街的分析師預測2018年Luxturna銷售額將達到7800萬美元，2019年達到2億3800萬，最頂峰時期將有4億4500萬。由于目前還不確定Luxturna的價格和報銷比例，這些預測也存在著很大的不確定性。
而在Luxturna獲批準上市的消息公布之后，Spark股價目前上漲了4個百分點，達到50.82美元。
參考鏈接：
https://www.scientificamerican.com/article/fda-approves-first-gene-therapy-targeting-rare-form-of-inherited-blindness/
https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm
