隨著研究的不斷增多，同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）對人體健康所產生的危害已經被越來越多人揭示，在臨床方面也已被廣泛認可，尤其是HCY水平與心腦血管疾病之間的關系。
Hcy是一種含巰基的氨基酸，主要來源于食物攝取的蛋氨酸，蛋氨酸在體內脫甲基化生成Hcy，Hcy經過甲基化和轉硫化途徑進行代謝。過程中需要亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶（MS）、胱硫醚-β-合成酶（CBS）、維生素B6、維生素B12、葉酸等物質的參與。
最初，Hcy被哈佛大學Kilmer McCully博士發現與心腦血管疾病死亡相關，而后有關Hcy的研究證實：Hcy會損傷血管內皮，是冠狀動脈疾病、腦血管疾病、外周血管疾病獨立的危險因子，會引起卒中、冠心病、心肌梗塞等疾病。此外，Hcy的增高還與老年癡呆、流產、新生兒缺陷、骨質疏松、免疫疾病、甲基化異常等健康問題相關。
血清Hcy理想的水平是＜10μmol/L（有些研究甚至提出低于6μmol/L為佳），超出這個水平可以稱之為高同型半胱氨酸血癥，會對健康產生一定的危害。Hcy水平異常有多方面的原因，前面說到，Hcy的代謝需要多種酶和維生素的參與，因此，酶活性的下降、基因多態性、營養素的缺乏、藥物等均會影響同型半胱氨酸水平，其中，基因多態性引起的酶活性下降以及營養素的缺乏是非常重要的原因，如MTHFR基因突變或是葉酸、維生素B12的缺乏等。據研究顯示，國人平均MTHFR基因677位點純合突變率為23.2%，意味著約每4人中就有一人極有可能患有高同型半胱氨酸血癥。
基于Hcy與健康之間的關系，血清Hcy的檢測非常必要且重要。
§對于高血壓患者而言，血清Hcy水平的高低意味著判斷自己是否是H型高血壓，從而了解自身中風的風險，提前預防。
§中老年人群的體檢中，作為心腦血管疾病的獨立危險因子，Hcy水平的檢測和改善有助于避免內皮細胞的損傷，降低心腦血管疾病發生和發展的概率。
§對于備孕人群和懷孕人群來說，葉酸水平的檢測輔以Hcy水平的檢測能夠避免流產、習慣性流產等問題。
§一些老年癡呆家族史人群、癌癥人群等也能從Hcy水平的檢測中獲益，因為Hcy參與甲基化，而甲基化與遺傳、疾病等有著相當重要的關系。
同型半胱氨酸水平異常固然可怕，但是并不是沒有方法，即便是先天性的基因缺陷也能改善，營養素的補充就可以彌補先天的劣勢和后天的不足。B族維生素——尤其是葉酸、維生素B12、維生素B6、維生素B2以及鋅、錳等營養素的補充能夠降低同型半胱氨酸水平。當然，營養素的補充不能盲目，針對性地靶向補充才是根本。同時，改變不良生活方式、調整飲食結構也非常必要。
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