性別是生物最明顯的相對性狀，絕大多數生物都有雌性和雄性的個體區別，其中許多生物的性別是由性染色體決定的。在二倍體生物的體細胞中，染色體是成對存在的，絕大部分同源染色體是同形的，即形態、結構和大小等基本相似，稱為常染色體；有一對形態、結構、大小和功能不同的染色體，與性別決定有關，這對染色體稱為性染色體。性染色體的發現主要源于對昆蟲的研究。
1890年德國細胞學家亨金(H. Henkin, 1858—1942 ) 用半翅目的昆蟲紅蝽(Pyrrhocoridae)做實驗，發現減數分裂時精母細胞中含有11對染色體和1條不配對的單條染色體，在減數分裂I時，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為X染色體。后來在其他物種的雄性個體中也發現了X染色體。
1902年，美國生物學家麥克朗(C. E. McClung, 1870—1946 )在蝗蟲和其他直翅目昆蟲中發現了一種與性別相關的特殊染色體，稱為副染色體。
1905年，美國細胞學家威爾遜觀察到一種半翅目昆蟲(Proteror)雌性的體細胞有12條染色體，而產生的卵細胞中有6條染色體；雄性的體細胞中有11條染色體，而產生的精子有兩種，一種有6條染色體，另一種只有5條染色體。威爾遜將與性別有關的染色體表示為X,缺少它則表示為O。精子的染色體類型就有兩種，一種是X型，另一種為O型，而卵細胞均為X型。受精后產生的后代，XO為雄性，XX為雌性。
同年，美國生物學家史蒂文斯(N. M. Stevens, 1861一1912)發現擬步行蟲屬中黃粉蟲(Tenebrio tnolitor)雌雄個體的體細胞染色體數目相同，但雄性的體細胞中有兩條染色體大小不同而無法配對，其中一條在雌性的體細胞中也有，但卻是成對的。史蒂文斯將雄性獨有、無法配對的這條染色體稱為Y染色體，并推論性別決定的基礎在于是否存在Y染色體。
1908年，史蒂文斯又發現了果蠅的性染色體為XY型，即精母細胞中除有一條X染色體之外，還有一條和它同源的Y染色體。史蒂文斯和威爾遜根據異型染色體的存在及其與性別的相關性，分別發現了性染色體，后人眾多的實已證實他們的推論是完全正確的。
1914年，塞勒（J. Seiler）證明了在雄蛾中染色體都是同型的，而在雌蛾中有一對異型染色體。這些異型染色體的存在和性別有著相關性，個體的性別是由這些染色體所決定的，科學家將之稱為性染色體。性染色體的構型不止XY型，還有ZW型、XO型、ZO型三種類型。
XY型性別決定較為普遍，很多雌雄異株植物（如楊、柳、大麻等），很多昆蟲，某些魚類、兩棲類，所有哺乳類的性別決定都屬于XY型。在高等生物中，隨著X染色體和Y染色體的進一步分化，Y染色體在性別決定中起主要作用，而X染色體似乎不起作用，受精卵中只要有Y染色體，就發育成男性，若無Y染色體則發育成女性。在哺乳動物和一些雌雄異株的植物中，X與Y染色體在性別決定中的作用與人類相似。
但在另一些生物中，X染色體和Y染色體在性別決定中的作用與包括人類在內的哺乳動物相反，即性別取決于X染色體。因此在一般情況下,X染色體的數目就決定了性別發育的方向。
例如，果蠅的性別決定機制和哺乳動物不同，果蠅X染色體上有許多雌性基因，而雄性基因則在常染色體上不在Y染色體上。
因此，果蠅的性別不是取決于是否存在Y染色體，而是取決于性指數，性指數是指X性染色體數與常染色體組（A）數的比值。當X/A=l時為正常雌性或多倍體雌性，當該比值大于1時為超雌性；X/A=0.5時為正常雄性或多倍體雄性，小于0.5時為超雄性；當該比值為0.5～1.0時，則表現為中間性（表2-2）。
卵細胞
精子
受精卵
x/A
性別
A+X
A+X
2A+2X
1.00
二倍體雌性
A+X
A+Y
2A+X+Y
0.50
雄性
A+2X
A+X
2A+3X
1.50
超雌性（死亡）
A+2X
A+Y
2A+2X+Y
1.00
二倍體雌性
2A+X
A+X
3A+2X
0.67
中間性（不育）
2A+X
A+Y
3A+X+Y
0.33
超雄性（死亡）
2A+2X
A+X
3A+3X
1.00
三倍體雌性
2A+2X
A+Y
3A+2X+Y
0.67
中間性（不育）
表2-2果蠅的染色體組成與性別類型
來源：人教版新教材必修2教師用書
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