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近日，科學(xué)家在對美國和英國210000人的基因組進行分析之后發(fā)現(xiàn)，自然選擇正在淘汰這兩國人的不利遺傳變異。具體來說，他們發(fā)現(xiàn)更長的壽命與某些導(dǎo)致阿爾茲海默癥和重度吸煙的遺傳變異減少之間存在關(guān)聯(lián)，還有一些是與早期青春期和哮喘相關(guān)的突變。這項研究已于近日發(fā)表在《PLOS Biology》上（點擊左下角閱讀原文）。
研究人員之一Joseph Pickrell說：“這是個微妙的信號，我們發(fā)現(xiàn)了自然選擇存在于現(xiàn)代人類中的遺傳證據(jù)。”
進化ing
研究團隊樹立了一個遠大目標(biāo)，在人口層面上檢查個體遺傳變異來直接測量進化適應(yīng)性。他們使用了“成人健康和衰老的遺傳流行病學(xué)研究”項目的數(shù)據(jù)。基因變體是最常見的DNA核苷酸序列的改變。
換言之，他們的目標(biāo)是找到證據(jù)證明在人類群體中自然選擇仍在繼續(xù)。我們知道，地球上所有物種都在一代又一代地持續(xù)進化，以適應(yīng)不斷變化的環(huán)境。但是我們?nèi)绾螠?zhǔn)確地說明人類本身也仍然在進化？這是一個很有挑戰(zhàn)性的工作，因為基因突變和變異非常微妙復(fù)雜的。一種方法是對大量人口特定年齡的死亡率和生育率進行追蹤，直接觀察基因型對存活率的影響。這個國際研究團隊就是這么做的。
作者在《PLOS Biology》上寫道：“如果一種遺傳變異不影響生存能力，那么在所有年齡層次中的人身上出現(xiàn)的頻率應(yīng)該相同。因此我們對不同年齡人群的等位基因出現(xiàn)頻率的變化進行了測試，同時也考慮到了不同年齡個體的血統(tǒng)的系統(tǒng)差異（比如，過去幾十年中的移民情況）和基因型的影響。”
在哥倫比亞大學(xué)和劍橋大學(xué)的研究人員們分析的所有基因突變中，有兩種突變在整個人群中非常突出。
其中一個是ApoE4基因，它與阿爾茲海默癥相關(guān)。存在三種APOE基因類型，即所謂的等位基因，APOE2, E3, 和E4。每個人通常應(yīng)該有兩個基因副本，而等位基因的組合決定了這個人的APOE“基因型”。大約10-15%的人有APOE4等位基因。過去的研究發(fā)現(xiàn)，這種基因的出現(xiàn)與阿爾茲海默癥風(fēng)險增高和發(fā)病年齡提前相關(guān)。擁有單個E4 (E3/E4)基因會使患病風(fēng)險增加二至三倍，而擁有兩個E4 (E4/E4)基因則會使風(fēng)險增加12倍。
優(yōu)勝劣汰
基于這一情況，研究人員發(fā)現(xiàn)在70歲以上的女性中，與阿爾茲海默癥相關(guān)的ApoE4基因的出現(xiàn)頻率下降了。類似的，從中年開始，美國和英國人口中，與男性重度吸煙相關(guān)的CHRNA3基因上的一個突變出現(xiàn)的頻率也降低了。
該研究的第一作者Hakhamenesh Mostafavi說：“通過大量的數(shù)據(jù)，我們能夠觀察到自然選擇正在人類中進行，并從一些我們已知的事情中取得有意義的發(fā)現(xiàn)，比如ApoE4基因。”
在研究啟動時，研究人員希望他們的方法能夠發(fā)現(xiàn)更多影響存活率的基因變異。他們在兩種基因中發(fā)現(xiàn)了非常強的信號，這一事實表明自然選擇從人群中清除了這些不好的相似變體。
研究人員之一Molly Przeworski說：“不攜帶這些有害基因突變的人可能會有更多的孩子，壽命更長的男性和女性可以為孫輩提供幫助，提升孫輩的存活率。”
科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，易患高膽固醇、高身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)和心臟病的人通常壽命更短。類似的，易患哮喘的人也更容易早逝。
有趣的是，從基因角度來看青春期更晚或者生孩子更晚的人壽命更長。青春期每延遲一年，早逝的風(fēng)險就會降低3%至4%，對男女都是如此，每延遲一年生育會使女性早逝的風(fēng)險降低6%。然而現(xiàn)在尚不明確，存活率與青春期延遲之間是否存在因果關(guān)系。
Hakhamenesh說：“影響青春期時間的變體也有可能影響其他特征，而這種特征會影響存活。如果不了解這個因果網(wǎng)絡(luò)，我們無法推斷出青春期延遲能夠降低死亡風(fēng)險這一結(jié)論。”
他補充說：“盡管自然選擇可能更喜歡讓青春期延遲，但是導(dǎo)致青春期提前的環(huán)境變化可能比基因更強大。”
然而，該研究團隊警告說，盡管如今自然選擇會清除這些基因變種，但是在未來卻不一定如此。適應(yīng)性主要被環(huán)境所驅(qū)動，而環(huán)境一直變化，比如技術(shù)、醫(yī)療突破、飲食等，所以，現(xiàn)在看來有益的基因特征或許在未來的人口中不復(fù)存在。
Hakhamenesh說：“進化意味著等位基因在人口出現(xiàn)頻率的變化。可能是偶然因素，也可能是由于特定環(huán)境帶來的壓力。比如瘧疾的地方性特征，在過去的幾千年中，瘧疾導(dǎo)致人類中出現(xiàn)了無數(shù)的適應(yīng)性。”
“在我們的研究中，我們發(fā)現(xiàn)，影響人類吸煙的一個基因變異會使生存率受到威脅。這是在特定環(huán)境中進化的一個例子，因為攜帶這個基因的生存成本不存在于非煙民群體中。”
他總結(jié)說：“但是作為一個物種我們的進化終點在哪里，我們首先要知道環(huán)境會變成什么樣，而不僅僅是考慮在當(dāng)前環(huán)境中有利或有害的基因。”
