癲癇是一種表現為反復癲癇發作的慢性腦部疾病,患者的發作形式不一,會突然間毫無緣由的發作,可表現為抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直、凝視等臨床癥狀,具有發作性、短暫性、重復性和刻板性的特征。腦電圖是診斷癲癇最重要的輔助檢查方法,1/3左右的癲癇患者經過治療,可獲得長期的緩解;另有1/3的患者單藥或者是合理的多藥聯合治療,能夠控制發作,剩余1/3患者病情遷延不愈,發展成難治性癲癇,必要時需手術治療。
抽搐、痙攣、昏厥、意識障礙
主要是中樞神經系統結構損傷或功能異常引起,如腦外傷、腦腫瘤、腦血管病等。
可能與遺傳因素密切相關,病因不明。未發現腦部有足以引起癲癇發作的結構性損傷或功能異常,如良性兒童癲癇、家族性顳葉癲癇等。
臨床表現為繼發性癲癇,但尚不能明確病因者,約占全部癲癇的60%~70%。現有的檢查手段不能發現明確的病因。如嬰兒痙攣癥。
包括單純部分性、復雜部分性、部分性繼發全面性發作。前者為局限性發作,無意識障礙,后兩者放電從局部擴展到雙側腦部出現意識障礙。
發作起源于兩側腦部,多在發作初期就有意識喪失。
癲癇的病因非常復雜,繼發性癲癇的病因大多明確,但特發性癲癇的病因并不清楚,研究發現可能與遺傳相關。繼發性癲癇的病因包括皮質發育障礙、腫瘤、頭外傷、腦血管疾病等。常見誘發因素有睡眠缺乏、內環境改變。
皮質發育障礙最常見的原因是神經元異位癥和局灶性皮質發育不良。前者是指神經元遷移過程中由于多種原因受阻,使神經元不能到達正常部位,因而不能形成正常功能所必需的突觸聯系,反面在局部形成異常神經網絡導致癲癇的發生,受阻神經元的形態是正常的,而局灶性皮質發育不良的患者往往有皮質結構和細胞學的異常,這些異常的神經元可引起癲癇的反復發作。
顱內腫瘤可直接引起癲癇發作,顱外腫瘤則可通過轉移或副腫瘤綜合征成為癲癇反復發作的原因。
一部分頭外傷患者可能更容易發生癲癇。對于成年人來說,這些原因包括但不限于車禍時的猛烈撞擊、空墜落造成腦部受傷、腦部手術術后發生癲癇等等;嬰幼兒頭傷性癲癇常與產傷有關,而滯產、器械助產都是產傷的危險因素。
中樞神經系統感染是癲癇最常見病因之一,包括結核性腦膜炎、神經梅毒、病毒性腦炎,人類免疫缺陷病毒感染可通過感染性腦病、中樞內脫髓鞘、代謝障礙等機制引起癲癇發作。
腦血管疾病引起的癲癇主要指腦血管病發病兩周后出現的癲癇發作,這種類型的癲癇在腦血管病進入恢復期后出現反復發作的機會大于80%,是癲癇常見病因之一。這一類疾病包含很多,但并不是所有腦血管疾病都會造成癲癇發作。有些腦血管疾病患者在出血兩周后可能出現癲癇,此類屬于腦血管病后癲癇,也可通過血液異常分流引起的缺血缺氧、離子沉積、出血、膠質增生和含鐵血色素沉積等因素誘發癲癇。
某些類型的寄生蟲會誘發癲癇發作,如長江上游主要為腦型肺吸蟲,中下游以血吸蟲為主,北方以豬囊蟲寄生引起癲癇多見,寄生在中樞神經系統的囊蟲以皮質運動區為多。
許多神經遺傳病可出現癲癇發作。腦內表皮樣囊腫、嬰兒蠟樣脂褐質累積病,Ⅱ型唾液酸苷酶累積病、溶酶體貯積病、黑矇性癡呆等都常引起癲癇發生。
發生在中樞神經系統的多種變性疾病也可引起癲癇發作。5%的多發性硬化患者病程中有癲癇發作,運動神經元病、阿爾茲海默病、帕金森病的晚期也可伴發癲癇發生。
繼發性腦病包括缺氧缺血性腦病、尿毒癥性腦病、CO中毒、系統性紅斑性狼瘡、糖尿病等均可引起癲病。
可能與遺傳因素密切相關,常在某一特定年齡段起病,具有特征性臨床及腦電圖表現。如:伴中央顳區棘波的良性兒童癲癇、家族性顳葉癲癇等。臨床發現繼發性癲癇患者的近親患病率為15‰,高于普通人群。
癲癇屬于常見疾病,資料統計發病率為50~70/10萬,患病率約為5‰。我國目前約有900萬以上癲癇患者,30%左右為難治性癲癇。
頭顱損傷導致中樞神經結構損傷,功能出現異常,好誘發癲癇。
細菌或病毒感染導致顱神經損傷,容易引發癲癇。
大腦發育異常導致功能異常,腦部神經元高度同步化異常放電引起臨床癥狀。
常見的有顱內血管病變、腦腫瘤等,引起腦神經功能異常,好誘發癲癇。
長期酗酒導致腦神經受損,功能出現異常容易誘發癲癇,此種人群好發。
服用某些藥物導致中毒,損傷腦神經功能,容易好發癲癇。
如缺血缺氧性腦病,一氧化碳中毒性腦病,尿毒癥腦病,紅斑狼瘡腦病患者等。
本病可能由遺傳導致,多為癥狀性癲癇患者的近親患病。
臨床研究發現睡眠-覺醒周期與癲癇發作有密切關系,患者在睡眠缺乏時可誘發癲癇發生。
電解質紊亂、代謝異常、內分泌失調等可影響神經元放電。當患者疲勞、饑餓、飲酒、便秘、感情沖動時可誘發癲癇發生。
癲癇的臨床表現多種多樣,大多數患者在發作間期可完全正常,只在發作期表現為癲癇發作的相關癥狀,以抽搐、痙攣、昏厥等為主要癥狀,部分患者可表現為肢體麻木、針刺感、眩暈、面部及全身潮紅、多汗、嘔吐、腹痛、反復搓手、脫衣、失神等。
部分運動性發作:主要是某一個身體部位的不自主抽動,大多是一側眼瞼、口角、手或者足趾,也可能是一側面部或肢體,嚴重者發作后可能發生短暫性的肢體癱瘓,部分患者還會不自主地重復發作前的單詞或者單個音節,伴有身體或眼睛的旋轉等。
部分感覺性發作:軀體感覺性發作常表現為一側肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾。特殊感覺性發作時出現味覺、嗅覺、聽覺等感覺異常。
自主神經性發作:出現面部及全身潮紅、多汗、立毛、瞳孔散大、嘔吐、腹痛、腸鳴、煩渴和欲排尿感等。
精神性發作:可表現為各種類型的記憶障礙,如似曾相識、似不相識、強迫思維、快速回顧往事;情感障礙,如無名恐懼、優郁、欣快、憤怒;錯覺,如視物變形、變大、變小,聲音變強或變弱;復雜幻覺等。
意識障礙:一般表現為意識模糊,意識喪失較少見。由于發作中可有精神性或精神感覺性成分存在,意識障礙常被掩蓋,表現類似失神。
意識障礙和自動癥:經典的復雜部分性發作可從先兆開始,先兆是痛性發作出現意識喪失前的部分,患者對此保留意識,以上腹部異常感覺最常見,也可出現情感(恐懼)、認知(似曾相識)和感覺性(嗅幻覺)癥狀,隨后出現意識障礙、呆視和動作停止。發作通常持續1~3分鐘。自動癥可表現為患者會做一些沒有目的性、刻板的動作,比如反復咀嚼、反復搓手、無目的地開門或關門等,發作后無法回憶起發作細節。
意識障礙與運動癥狀:復雜部分性發作可表現為開始即出現意識障礙和各種運動癥狀,特別在睡眠中發生,可能與放電擴散較快有關。運動癥狀可為局灶性或不對稱強直、陣攣和變異性肌張力動作,各種特殊姿勢(如擊劍樣動作)等,也可為不同運動癥狀的組合或先后出現,與放電起源部位及擴散過程累及區域有關。
發作包括強直期、陣攣期及發作后狀態。開始為強直期,出現全身骨骼肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與發紺,如皮膚、黏膜青紫;繼之陣攣期,出現全身反復、短促的猛烈屈曲性抽動。從發作到意識恢復約歷時5~15分鐘,醒后可出現頭痛、全身酸痛、嗜睡等表現。
多見于彌漫性腦損害的兒童,睡眠中發作較多。表現為與強直-陣攣性發作中強直期相似的全身骨骼肌強直性收縮,常伴有明顯的自主神經癥狀,如面色蒼白等,如發作時處于站立位可劇烈摔倒。發作持續數秒至數十秒。
幾乎都發生在嬰幼兒,僅有肢體、軀干或面部肌肉節律性抽動,而沒有出現強直,即肌張力增加,不能松弛。
突然發生和迅速終止的意識喪失是失神發作的特征,典型失神發作表現為活動突然停止,發呆、呼之不應,手中物體落地,部分患者可機械重復原有的簡單動作,每次發作持續數秒鐘,每天可發作數十、上百次。發作后立即清醒,無明顯不適,可繼續先前的活動。醒后不能回憶。不典型失神發作的起始和終止均較典型失神緩慢,除意識喪失外,常伴肌張力降低,偶有肌陣攣。
表現為快速、短暫、觸電樣肌肉收縮,可遍及全身,也可限于某個肌群或某個肢體,常成簇發生,聲、光等刺激可誘發。
是姿勢性張力喪失所致。部分或全身肌肉張力突然降低導致垂頸,張口、肢體下垂,持物墜落或軀干失張力跌倒或猝倒發作,持續數秒至1分鐘,時間短者意識障礙可不明顯,發作后立即清醒和站起。
癲癇患者出現抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直等癥狀時需要就醫,通常就診神經內科或兒科。就診后常根據腦電圖、影像學檢查等明確診斷。本病需要與昏厥、假性癲癇發作、發作性睡病等進行鑒別。
出現抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直、凝視或者突然出現意識障礙、喪失、身體跌倒等情況需要立即就醫。
出現癲癇發作持續時間超過5分鐘,癲癇結束后,意識仍不能恢復的情況時應立即撥打120。
情況危急,癥狀嚴重者,優先考慮到急診科就診。
病情平穩時,成人可到神經內科就診,兒童可到兒科就診。
癲癇發作是什么時候開始的?
發作前有無異常感覺?
發作的頻率和持續時間?
發作的具體形式?加重和緩解的因素?
家族成員中是否有癲癇患者?
是否已經確診,經常服用什么藥物?已完善哪些檢查?
以前是否受過顱腦外傷或顱內感染或腦血管意外及其他情況等?
腦電圖是確診癲癇最重要的輔助檢查,理論上任何一種癲癇發作都能用腦電圖記錄到發作或發作間期放電。但在診斷上存在局限性,有些患者癲癇發作間腦電圖表現正常。
肌電圖可評估肌肉的神經功能,以及評估癲癇發作后是否出現了骨骼肌受損。這項檢查是有創檢查,不建議兒童和老人患者多次接受這項檢查。
頭顱CT主要用于判斷患者腦部是否有占位性病變、梗死或者出血。同時在檢查腫瘤出血方面比MRI檢查更具優勢。這項檢查會有一定的放射性 ,不建議備孕或者孕期患者接受該檢查。
主要作用確定腦結構異常或病變,對癲癇診斷和分類有幫助作用。
主要用于鑒別診斷,排除腦膜炎、腦炎等中樞神經系統感染。
通過有明確的癲癇發作病史,此次出現抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直、凝視、意識障礙等典型表現,再結合相關輔助檢查,如在癲癇發作時用腦電圖記錄到發作或發作間期放電、CT或MRI檢查確定腦結構異常或病變等結果,一般可作出診斷。
暈厥多有明顯誘因,如情緒激動、久站、見血、寒冷等。突然缺血缺氧,引起意識瞬時喪失和跌倒,與癲癇發作比較跌倒時較緩慢,表現出汗、脈搏不規律、尿失禁等,腦電圖檢查無異常。癲癇的主要癥狀是抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直、凝視,跌倒比較突然、迅速,腦電圖檢查可見異常放電。
假性癲癇發作主要由心理障礙,而非腦電紊亂引起的腦部功能異常,從癥狀上難以區分,發作時腦電圖上無相應的癇性放電和抗癲癇治療無效是鑒別的關鍵。癲癇腦電圖檢查可見異常放電,抗癲癇治療一般有效。
發作性睡病主要癥狀是猝倒、意識喪失,容易和癲癇混淆。主要根據突然發作的不可抑制的睡眠,睡眠癱瘓,入睡前幻覺及猝倒癥可鑒別。癲癇的主要癥狀是抽搐、痙攣、昏厥、兩眼發直、凝視。
癲癇的治療是以控制患者的癲癇發作為目的,對于有明確病因的患者,應針對病因治療,病因不明的癲癇患者,以藥物治療為主,常用藥有苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉、乙琥胺、氯硝西泮、加巴噴丁等,難治性癲癇必要時根據患者的情況選擇手術治療。
癲癇發作有自限性,多數患者不需特殊處理。但家人或者旁人幫助患者進行一些防止受傷的措施較為重要。
強直-陣攣性發作時可扶助患者臥倒,防止跌傷或傷人。
幫助患者解開衣領、腰帶,以利呼吸通暢。
抽搐發生時,在關節部位墊上軟物可防止發作時的擦傷,不可強壓患者的肢體,以免引起骨折和脫臼;對自動癥患者,在保證安全前提下,不要強行約束患者,以防傷人和自傷。
發作停止后,可將患者頭部轉向一側,讓分泌物流出,防止窒息。
苯妥英鈉對部分性發作和全身強直陣攣性發作有效,可加重失神和肌陣攣發作。胃腸道吸收慢,飽和后增加較小劑量即達到中毒劑量。可引起肝腎損傷,嬰幼兒和兒童不宜服用。
卡馬西平是部分性發作的首選藥物,對復雜部分性發作療效優于其他藥物。可加重失神和肌陣攣發作。
丙戊酸鈉(鎂)是廣譜的傳統抗癲癇藥。是全面性發作首選藥,也用于部分性發作。可引起過敏性肝壞死。
僅用于單純失神發作。
作為輔助用藥,小劑量能取得良好效果。
用于12歲以上以及成人的部分性癲癇發作和全身強直痙攣性發作的輔助用藥。
為部分性發作及全身強直痙攣性發作的附加或單藥治療藥物。
卡馬西平的衍生物,適應征與卡馬西平相同,但不良反應較小。
對部分性發作伴或不伴全身強直痙攣性發作、肌陣攣發作等均有效。
難治性癲癇服用藥物無效,可考慮選擇手術治療。常用的方法有前顳葉切除術、大腦半球切除術、胼胝體切除術、癲癇病灶切除術等。迷走神經刺激術,慢性小腦電刺激術等,理論上對于各種難治性癲癇都有一定的療效。
大多數癲癇不能治愈,藥物治療和手術治療的目的是控制癥狀的發生,減緩病情,一般不影響自然壽命。患者需要在治療1~2個月及時復查腦電圖、肝腎功能等。
大多數癲癇不能徹底治愈,但可有效控制癥狀的發生。
積極治療癲癇,一般不會影響患者自然壽命;若未正規及時治療導致病情惡化,可影響患者的生存期。
患者治療1~2個月后及時復查腦電圖和肝腎功能,根據檢查結果進行藥物調整。
癲癇患者一般無需進行特殊飲食調理,注意營養均衡即可。
癲癇患者日常要注意保持充足睡眠,注意安全,遵醫囑服用藥物,同時日常監測發作頻率及規律,避免誘因,定期復診。需要特別注意的是,本病患者需要注意用藥劑量,避免引起不良反應。
保持充足睡眠,保持健康規律的作息,避免過累、過勞、睡眠不足,保持心情舒暢和平穩,避免情緒激動。
平時注意安全,避免登高、游泳、高空作業、駕駛等。
遵醫囑服用藥物,定期復查。嚴格遵循治療方案,避免停藥誘發癲癇發作。
家屬應為患者提供安靜適宜的居住環境,學習基本的癲癇知識,在患者突然發病時,保護患者,避免患者受到意外傷害或者意外傷人。
患者可適當參加可耐受的鍛煉,有助于增強體質,如散步、慢跑等。
癲癇患者應密切觀察日常變化,平時記錄自己癲癇發作的時間、持續時間、是否能回憶起當時的場景、兩次發作的間隔等信息,以便幫助醫生更好的了解自己的病情,甚至能協助調整治療方案。
由于患者發病時可能喪失意識,且癥狀較為怪異,引來多人注目,患者可能因此產生尷尬、自卑的心理,家屬應該主動與患者交流,安慰患者,鼓勵患者積極面對疾病,患者在治療過程中,要相信醫生,正視疾病,在生活中保持輕松愉悅的心態,拋棄思想負擔。
本病患者用藥時注意逐漸加量,以既能有效控制發作,又沒有明顯副作用為宜,如果控制效果較好可在醫生指導下逐漸減量,切勿自行減藥或停藥,避免出現中樞神經系統的不良反應,有條件可以進行血藥濃度監測指導用藥。
癲癇的預防主要是針對病因進行預防,一般是指病因明確的繼發性癲癇,對于病因不明的特發性癲癇,目前暫無有效的預防措施。病因預防可通過避免外傷,圍產期做好保健,以及針對患兒發熱及時處理,減少各種類型顱內感染等的方式進行預防。
平時注意頭部安全,避免外傷導致顱腦受損,如帶安全帽。
圍產期做好保健,避免因分娩導致的新生兒癲癇。
患兒發熱及時處理,減少熱性驚厥發作。
注意環境衛生,減少各種類型顱內感染。
保證充足的睡眠和身心愉悅。