來源：華中科技大學同濟醫學院附屬武漢普愛醫院
焦磷酸鈣沉積病（caleium pvrophosphate deposition, CPPD）是一類以關節軟骨及其周圍組織鈣鹽沉積為特征的代謝性關節病。CPPD隨年齡增長發病率增高，通常在50歲以后發作，60-80歲是發病高峰，在80歲以上老年人群的發生率約20％～49％，成年人膝關節CPPD的患病率高達13％。
一、病因
其病因可能與代謝障礙、遺傳、年齡老化以及關節損傷等有關，以代謝障礙、遺傳因素多見。
1.代謝障礙類疾病
主要包括：血色素沉著癥、Wilsons病、高鈣血癥、甲狀旁腺功能亢進癥、褐黃病、低鎂血癥以及糖尿病等。這些疾病導致焦磷酸代謝異常，關節軟骨的蛋白多糖被破壞，鈣及焦磷酸釋放進入滑液，鈣與焦磷酸結合以焦磷酸鈣分子晶體形式沉積于軟骨、韌帶、肌腱及關節，從而引起關節表面磨損，同時刺激關節產生炎性反應。
2.遺傳因素
遺傳因素見于ANKH基因功能突變，該基因編碼膜轉運蛋白，后者能將軟骨基質細胞代謝產生的焦磷酸從胞內經細胞膜轉運至細胞外，當ANKH發生突變，其編碼的轉運蛋白活性升高，導致細胞外焦磷酸水平升高，從而引起焦磷酸鈣分子晶體在關節沉積。
二、臨床分型
1.歐洲抗風濕聯盟（EULAR）分型
①無癥狀型CPPD
②急性CPPD型關節炎（假性痛風）
③慢性CPPD型關節炎
④伴隨骨關節炎型CPPD
2.病因分型
①散發性CPDD
②代謝疾病相關的CPDD
③遺傳性CPDD
三、臨床表現
1.癥狀最早出現在膝關節，按發生頻率依次為膝、踝、腕、肘、髖和肩關節，常多關節受累。
2.急性發作時，多表現為關節腫脹和疼痛（痛風樣癥狀）。可因創傷、手術或其他疾病誘發。
3.慢性病例常伴有膝關節腔內積液，偶爾出現希佰登結節（Heberden’s nodes，指骨的骨關節炎時出現在手指關節旁的小硬結）
4.有時伴高尿酸鹽血癥，容易被誤診為痛風。嚴重病例可導致關節面迅速破壞，類似Charcot關節病（神經性關節病）或引起脊柱僵硬，類似強直性脊柱炎。
四、影像學特征
圖1.受累部位呈點狀、線狀或斑片狀鈣化影（受累部位鈣化所致），以及受累關節間隙間隙變窄，并可伴骨贅形成
圖2.雙能計算機CT斷層掃描顯示遠尺橈關節焦磷酸鈣沉積
圖3.核磁共振顯像
五、診斷
該病診斷的金標準：關節滑液中發現CPPD結晶。
圖4.膜組織內見多灶、團塊狀紫藍色鈣化結晶體沉積
六、鑒別診斷
1.痛風
好發于男性，最易累及第一跖趾等小關節，血尿酸明顯升高。
2.營養不良性鈣化
變性、壞死的組織內出現鈣鹽沉積。常見于陳舊性結核壞死灶內、透明變性的膠原纖維組織（如鈣化性纖維性腫瘤），慢性寄生蟲病的肉芽腫中。一般無全身性鈣磷代謝障礙，鏡下也無焦磷酸鈣晶體形成。
3.腫瘤性鈣鹽沉著癥
多發于兒童和青少年，其特點是在關節旁的軟組織內，形成大的無痛性鈣化腫塊，肘關節和髖關節是其最常見的部位，膝關節少見。血清鈣通常正常，血磷酸鹽增高，血清二羥基維生素Ｄ水平升高。
七、治療
1.非手術治療
目前尚無針對溶解CPDD結晶的特效藥，藥物治療主要是消炎和緩解癥狀。急性發作期，可口服非甾體類抗炎藥，療效欠佳者可抽吸關節積液后注入糖皮質激素。
2.手術治療
對負重的髖、膝關節可采取積極的手術治療，通過關節鏡下直接沖洗，清除關節內結晶和增生滑膜，延緩或阻斷疾病進程，效果更佳。
八、病例分享
患者周X，男，47歲，發現左腕部包塊1年余入院，入院查體：左腕尺側腫脹明顯，可及一質軟包塊，呈類圓形，可推動，左小指、無名指感覺減退，活動無受限，左手其余指感覺、活動無異常，既往體健，否認高血壓、糖尿病病史，無手術史，無藥物、食物過敏史。
左腕關節正位片提示：左腕尺側實性占位
左腕關節核磁共振：左腕尺側軟組織占位
術中見包塊緊鄰尺神經、尺動脈
切開包囊，見充滿砂礫樣物質
九、文獻復習
既往臨床報道以Case reports居多
創傷引起的腰椎焦磷酸鈣沉積病
跟腱焦磷酸鈣沉積病
焦磷酸鈣沉積疾病引起炎癥性背痛
焦磷酸鈣沉積疾病偽裝成脊髓感染
腰椎MRI，L2和L3椎體強化，骨髓水腫，伴椎前/椎旁軟組織腫脹，彌漫性椎間盤膨出，黃韌帶增厚，椎管狹窄。
腰椎MRI，L2/3明顯狹窄，左側明顯，伴椎間盤炎和中度硬膜囊壓迫，周圍可見軟組織水腫，左側腰大肌輕度水腫。
頸椎焦磷酸鈣沉積病
C6/7椎板關節面不規則，骨髓信號減弱，椎周信號改變延伸至C6神經根的后側和C7神經根的上側。
箭頭顯示在椎間后關節周圍和左側C6/7神經孔內的炎癥過程增強
偏振光下正雙折射菱形晶體
焦磷酸鈣沉積疾病致急性脊髓壓迫
焦磷酸鈣沉積疾病引起腰椎雙側癥狀性滑膜囊腫
CT掃描顯示右側與L4-L5關節突關節相關的鈣化滑膜囊腫，明顯侵犯椎管
A、注射釓前軸位T1加權MRI掃描顯示硬膜囊背側有低信號鈣化腫塊移位；B、注射釓后，低信號區周圍可見強化環；C、矢狀位T2加權MRI圖像。箭頭顯示側隱窩內有囊性腫塊
齒狀突加冠綜合征：CPDD的一種罕見形式
CPDD累及顳下頜關節
顳下頜關節侵犯了顱窩的鈣焦磷酸沉積疾病
作者簡介
吳其鵬
男，醫學碩士，2017年畢業于華中科技大學同濟醫學院。畢業后工作于華中科技大學同濟醫學院附屬武漢普愛醫院（武漢市第四醫院），對創傷骨科領域有一定的臨床與基礎研究，主要研究方向為創傷骨科，骨科疾病修復重建，在國內外發表學術論文十余篇。
聲明：此文內容及圖片由供稿單位提供，僅供學習交流，不代表骨科在線觀點。
