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1. Illumina擬12億美元收購Pacific Biosciences，進軍長讀測序市場
11月1日，基因測序領域兩大公司Illumina和Pacific Biosciences宣布達成協議，Illumina公司將以12億美元的價格收購Pacific Biosciences。這一強強聯手將有機結合Illumina公司的短讀（short read）測序技術和Pacific Biosciences公司的長讀（long-read）測序技術，讓基因組測序結果更為精準。Pacific Biosciences公司的長讀測序技術將幫助完成特定基因測序項目，包括de novo測序和對高度同源的基因組區域的測序。長讀測序市場據估計到2022年將增長至25億美元。Pacific Biosciences公司最新的Sequel SMRT技術與Illumina公司基礎設施的結合，將提高生物發現速度和臨床洞見的產生。
2. 23andMe又一款直面消費者測試獲批，評估藥物代謝影響
10月31日，美國FDA批準23andMe公司開發的個人基因組服務藥物遺傳學報告（Personal Genome Service Pharmacogenetic Reports）檢測產品上市，可作為直接面向消費者（direct-to-consumer）的測試，提供與患者代謝特定藥物相關的基因變異信息。FDA批準這一測試用于檢測多個基因中的33種變異。藥物遺傳學是了解基因在患者對藥物反應中起到什么作用的學科。23andMe公司開發的個人基因組服務測試通過分析由消費者自行采集的唾液樣本中的DNA，報告患者是否攜帶某些基因變異或者特定基因，影響對特定藥物的代謝能力。FDA對這一檢測的審評表明，23andMe提供的數據證明了該測試的準確性和可重復性，而且消費者能夠理解測試的說明和報告結果。
3. FDA批準NIH資助的遺傳數據庫，推動可靠和有益的基因檢測的開發
12月4日，FDA正式承認了一個公共數據庫，其中包含相關基因，遺傳變異及其與疾病關系的數據。該數據庫是臨床基因組資源（ClinGen）聯盟的ClinGen專家策劃的人類基因數據（ClinGen Expert Curated Human Genetic Data），由美國國立衛生研究院（NIH）資助。FDA認為，這個數據庫將“促進檢測開發人員，包括使用二代測序技術的檢測開發人員，依據數據庫的信息來驗證他們的檢測的有效性，而不是用自己生成信息。”
承認ClinGen聯盟的數據庫作為支持臨床有效性的科學證據的來源，意味著基因檢測的開發人員所使用的免費數據有可靠保障。同時，開發人員也不需要向FDA證明數據庫的可靠性，該數據庫中可用于支持基因突變與特定疾病之間關系的數據和信息，都屬于承認范圍。
4. GRAIL宣布計劃啟動SUMMIT研究，支持早期癌癥血液檢測開發
12月4日，專注于癌癥早期檢測的GRAIL公司，宣布計劃于2019年初啟動SUMMIT研究。這是一項前瞻性、觀察性、縱向的隊列研究，旨在招募約50,000名年齡在50至77歲，且在入組時未被診斷出患有癌癥的男性和女性。該研究將評估使用二代測序（NGS）技術檢測多種癌癥類型（包括肺癌）的研究性血液檢測能力。大約一半的受試者將是由于吸煙史嚴重而患肺癌和其他癌癥的高風險人群，另一半將是根據吸煙史判斷不具有癌癥高風險的人。SUMMIT研究將支持GRAIL公司的血液檢測產品的開發，以便在多樣化人群中早期發現多種類型的癌癥。SUMMIT將在英國進行，并與英國倫敦大學學院（UCL）和UCL醫院國家健康服務信托基金會（UCLH）合作。肺癌聯盟（LCA）是一家位于華盛頓特區的非營利組織，也是SUMMIT的研究合作伙伴。它將為研究設計提供指導。
5. 藥明明碼收購GMI，將承擔愛爾蘭國家級全基因組測序項目
10月27日，藥明明碼（WuXi NextCODE）宣布完成對愛爾蘭基因組醫學公司Genomics Medicine Ireland（GMI）的收購，后者將成為藥明明碼愛爾蘭子公司。該投資是藥明明碼總投資4億美元的愛爾蘭國家級別精準醫療計劃的核心組成部分。同時，藥明明碼正式公布一項重要計劃：公司將在愛爾蘭打造世界一流的優質數據庫，推動基因驅動的新藥發現，開發領先的精準醫療模型，以惠及愛爾蘭全國民眾。GMI計劃招募約10%的愛爾蘭居民，并將重點招募迫切需要更好治療方案的病患，進行個人全基因組測序，并獲取有關詳細的醫療和健康數據。這些深度優質數據與愛爾蘭人口同質化較高的基因特征相結合，將切實為醫藥和生物技術公司提供對新藥開發真正具有獨特價值的機會。
6. 液體活檢獲重大突破！“驗血”就可以找到癌癥病變，還能區分癌癥類型！
近日，頂尖學術期刊《自然》在線發表一項研究成果，一支聯合團隊開發的一種新方法，能通過簡單的“驗血”，找到只屬于癌癥的DNA特征。由于這種技術的靈敏度極高，我們甚至可以只用幾納克DNA，就分辨出癌癥的類型。科學家們通過檢測循環腫瘤DNA（ctDNA），再加上表觀遺傳學指標來實現這一點。不同的組織，不同的癌癥，都會在DNA上留下不同的甲基化修飾。科學家們通過分析甲基化的變化，能對循環腫瘤DNA進行有效檢測。而為了解決cfDNA總體水平不高的難題，他們又對流程進行了優化，使用免疫沉淀技術，輔以高通量測序進行分析。科學家們指出，這種技術能有效使富含CpG（常見甲基化修飾位點）的區域得到富集，從而提高檢測效率。
這種技術已經在胰腺癌上得以驗證。研究獲得了24名早期胰腺癌患者的血漿cfDNA，并使用另外24名健康人的樣本作為對照。在兩組樣本之間，研究一共找到了14716個不同的甲基化修飾區域，得到不同修飾的CpG的數目高達45173。研究人員指出，這些數據足以表明，我們能夠通過這種技術找到來自腫瘤的DNA。在胰腺癌診斷上取得成功之后，科學家們又開始評估這種技術在肺癌、白血病、乳腺癌、膀胱癌等癌癥中的應用價值。利用機器學習技術，他們開發的一款算法能夠以很高的準確度去區分這些癌癥。
科學家們指出，這款技術還需要更多獨立數據的驗證。但對cfDNA甲基化進行分析，有望帶來一種非侵入性、低成本、靈敏度高的早期癌癥檢測手段，造福患者。
7. Illumina推出新的基因分型陣列，參與美國NIH精準醫學計劃的基因檢測
Illumina宣布推出一種新型高密度基因分型陣列——Infinium?全球多樣性陣列。這個新陣列將支持由美國國立衛生研究院（NIH）資助和領導的全美研究計劃（All of Us Research Program）。該計劃旨在收集美國一百萬以上居民的基因數據，包括歷史上研究不足的群體，以加速人類疾病研究和改善健康狀況。
Illumina提供新的Infinium?全球多樣性陣列，將為該計劃在全美的三個基因組中心免費處理100萬個樣本。新陣列是一種高密度芯片，可以進行基因分型。該計劃的目標是覆蓋更多人群，并將結果反饋給參與者，例如攜帶ACMG-59基因和關鍵藥物基因組學突變的人。某些基因突變可能與威脅生命健康的疾病有關，比如家族性高膽固醇血癥、乳腺癌和卵巢癌。
8. Natera在SABCS上公布液體活檢最新數據，提早2年預測乳腺癌復發
12月6日，一家非侵入性基因檢測和游離細胞DNA分析領域的領導者Natera，公布了兩項研究的數據。在2018年圣安東尼奧乳腺癌研討會（SABCS）上，該公司展示了Signatera（RUO，僅限研究用途）循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測產品在臨床復發前兩年檢測分子殘留病（MRD）以及預測乳腺癌治療反應的能力。兩項乳腺癌研究均包括不同患者亞型：HER2陽性，激素受體陽性和三陰性。
I-SPY 2研究：在接受新輔助治療的82名高危早期乳腺癌患者隊列中，新輔助治療期間可測量的ctDNA從陽性到陰性的變化預示了治療反應，而新輔助治療后如未能清除ctDNA，則與不良臨床結果相關（p<><>
Leicester/Imperial研究：在49名接受輔助治療的乳腺癌患者隊列中，Signatera（RUO）在臨床或放射性檢測前檢測到分子殘留病，提前期最高可達兩年（中位數為8.9個月；范圍為0.5-24.0個月）。總體而言，Signatera（RUO）檢測到臨床復發的敏感性為89％，特異性為100％。
基因檢測和精準醫學系列：
參考資料：
[1] FDA authorizes first direct-to-consumer test for detecting genetic variants that may be associated with medication metabolism. Retrieved October 31, 2018, from https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm624753.htm
[2] Illumina to Acquire Pacific Biosciences for Approximately $1.2 Billion, Broadening Access to Long-Read Sequencing and Accelerating Scientific Discovery. Retrieved November 1, 2018, from https://www.businesswire.com/news/home/20181101006099/en/Illumina-Acquire-Pacific-Biosciences-Approximately-1.2-Billion
[3] Natera Presents Breast Cancer Data at SABCS Showing Ability of Signatera (RUO) to Detect Molecular Residual Disease Up to Two Years Prior to Clinical Relapse and Predict Treatment Response. Retrieved December 6, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/natera-presents-breast-cancer-data-at-sabcs-showing-ability-of-signatera-ruo-to-detect-molecular-residual-disease-up-to-two-years-prior-to-clinical-relapse-and-predict-treatment-response/?s=90
[4] Illumina Announces a New Genotyping Array and Scientific Contribution to Three Genome Centers to Support the All of Us Research Program. Retrieved December 6, 2018, from https://www.businesswire.com/news/home/20181206005834/en/Illumina-Announces-New-Genotyping-Array-Scientific-Contribution
[5] FDA takes new action to advance the development of reliable and beneficial genetic tests that can improve patient care . Retrieved December 4, 2018, from https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm627555.htm
[6] GRAIL Announces Plans to Initiate SUMMIT Study to Support Development of Blood Test for Early Cancer Detection. Retrieved December 4, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/grail-announces-plans-to-initiate-summit-study-to-support-development-of-blood-test-for-early-cancer-detection/?s=90
