杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見但十分嚴重的遺傳性疾病，可導致肌肉的流失與機體的損傷。
最近，由密蘇里大學醫學院的研究人員作出的一項研究表明：基因編輯技術CRISPR可以為糾正導致該疾病發生的基因突變提供終生性的手段。
DMD患者存在的基因突變會導致一種名為dystrophin的蛋白質的產生受阻。沒有dystrophin的存在，肌肉細胞會變弱，直至最終死亡。許多孩子因此失去了行走能力，最終維持呼吸和心臟功能所必需的肌肉也會停止工作。
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“基于動物模型的研究表明，CRISPR可用于糾正導致肌肉細胞異常死亡的基因突變，”該文章的資深作者Dongsheng Duan博士說到：“然而，由于這些基因編輯的肌肉細胞會隨著時間的推移而逐漸老去。因此，如果我們可以糾正肌肉干細胞中的相關突變，那么再生的肌肉細胞將不再攜帶該突變。”
首先，研究人員通過AAV9向正常小鼠肌肉注入基因編輯載體。 “我們將AAV9處理的肌肉移植到免疫缺陷的小鼠體內。移植的成年肌肉細胞會率先死亡，然后干細胞中再生新生的肌肉細胞。如果干細胞能夠被成功編輯，那么再生的肌肉細胞也應攜帶編輯的基因?！?/p>
研究人員的推理是正確的，因為他們在再生肌肉中發現了大量的，已經經過編輯細胞。并且這些細胞能夠正常產生dystrophin蛋白。
“這一發現表明，CRISPR基因編輯可能為一次性糾正DMD和其他可能的肌肉疾病中的基因突變提供了有效的方法?！彪S著更多的研究，研究人員希望這種靶向干細胞的CRISPR方法有朝一日可以為DMD患兒提供長期治療。
原始出處：
Michael E. Nance, Ruicheng Shi, Chady H. Hakim, Nalinda B. Wasala, Yongping Yue, Xiufang Pan, Tracy Zhang, Carolyn A. Robinson, Sean X. Duan, Gang Yao, N. Nora Yang, Shi-jie Chen, Kathryn R. Wagner, Charles A. Gersbach, Dongsheng Duan. AAV9 Edits Muscle Stem Cells in Normal and Dystrophic Adult Mice. Molecular Therapy, 2019
