嘌呤代謝障礙所導致的代謝性疾病。
多見于男>30歲，表現：急慢性關節炎、痛風石、間質性腎炎。
（一）臨床表現——4個時期：
1.無癥狀高尿酸血癥期
2.急性關節炎期
3.慢性期
4.腎臟并發癥
1.無癥狀高尿酸血癥期（血尿酸>420μmol/L）
□可為間歇性或持續性；
□從血尿酸增高至癥狀出現的時間可長達數年至數十年；
□有些可終生不出現癥狀；但血尿酸水平越高，發生關節炎的可能性越大。
2.急性關節炎期，特點：
①多在午夜或凌晨突然起病，數小時內受累關節出現紅、腫、熱、痛和功能障礙，疼痛劇烈。
◆最常見——單側第一跖趾關節。
其余依次：足背、踝、膝、腕、手指、肘關節。
誘因：受寒、勞累、飲酒、高嘌呤飲食，以及外傷、手術、感染、運動。
②秋水仙堿治療后，關節癥狀可以迅速緩解；
③特有表現——初次發作常呈自限性，數日內可自行緩解；
④常伴高尿酸血癥，但部分正常；
⑤確診最確切的依據——在偏振光顯微鏡下，關節滑液內發現呈雙折光的針形尿酸鹽結晶。
3.慢性期——痛風石及慢性關節炎。
痛風石——痛風的特征性表現——常見于耳廓、關節周圍，破潰則有豆渣樣的白色物質排出。
4.腎臟并發癥
（1）痛風性腎病：
起病隱匿，早期僅有間歇性蛋白尿，繼而呈持續性蛋白尿，腎濃縮功能受損時可出現夜尿增多，晚期可發生腎功能不全，表現為水腫、高血壓等，少數表現為急性腎功能衰竭。
（2）尿酸性腎病：
少數患者可發生腎結石，尿酸結石呈泥沙樣，常無癥狀，較大者可發生腎絞痛、血尿。
當結石引起梗阻時導致腎積水、腎盂腎炎、腎積膿或腎周圍炎，感染可加速結石增長和腎實質損害。
（二）診斷
◆血尿酸>420μmol/L——診斷為高尿酸血癥。
◆同時存在特征性的關節炎表現時——考慮痛風性關節炎。
◆痛風診斷金標準——關節腔穿刺獲得的滑液或關節鏡下獲得的滑膜組織或痛風石標本，經偏振光顯微鏡發現呈針形的尿酸鹽結晶。
（三）預防和治療
1.預防和一般性干預手段
①限制飲酒和高嘌呤食物（如海鮮、動物內臟等）；
②控制飲食總熱量；
③每天飲水至少2000ml——增加尿酸排泄；
④慎用抑制尿酸排泄的藥物，如噻嗪類利尿藥。
2.急性痛風性關節炎的治療
（1）非甾體抗炎藥：抗炎鎮痛，起效快。但可能有不良反應，癥狀緩解應減量至停用。
（2）糖皮質激素：起效快、緩解率高。關節炎急性發作期可以關節腔內注射或肌注長效激素；也可口服或靜脈用激素，如潑尼松。
（3）秋水仙堿
——治療急性痛風性關節炎的有效藥物。
小劑量（1.5mg/d）——有效且不良反應少。
痛風關節炎急性期——望穿秋水（TANG）
3.高尿酸血癥的降尿酸治療
（1）促尿酸排泄藥：苯溴馬隆
（2）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。
（3）堿性藥物：碳酸氫鈉。
（1）促尿酸排泄藥：苯溴馬隆
機制——抑制近端腎小管對尿酸鹽的重吸收，增加尿酸排泄。
√適用于腎功能良好者。用藥期間應多飲水，并服用碳酸氫鈉。
□急性發作期——避免使用。
□有尿酸性結石者——不宜使用。
（2）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。
機制——抑制黃嘌呤氧化酶，使尿酸生成減少，適用于尿酸生成過多，或不適合使用促尿酸排泄藥物者。
非布司他——不完全依賴腎臟排泄，可用于輕-中度腎損害患者。
【不良反應】
①非布司他——肝功能異常和腹瀉。
①別嘌呤醇——胃腸道不適和皮膚過敏（亞裔人群用藥前可行HLA-B5801檢測）
為什么？
HLA-B5801陽性者，使用別嘌呤醇可能會——嚴重過敏性藥疹，甚至死亡。
（3）堿性藥物：碳酸氫鈉。
堿化尿液，使尿酸不易在尿中形成結晶，增加尿酸由尿液中排出。
4.發作間歇期和慢性期的處理
仍需持續使用降尿酸藥物。
痛風石較大或已經破潰者——手術剔除。
5.其他綜合治療
治療痛風患者伴有的高血壓、高血脂、肥胖及胰島素抵抗等代謝綜合征。
