1997年，我們首次為尼安德特人的DNA測(cè)序(只是線粒體基因組的一小部分)，樣本來(lái)自1856年德國(guó)尼安德河谷發(fā)現(xiàn)的遺骸。此后，分子技術(shù)的進(jìn)步使馬克斯·普朗克研究所的科學(xué)家得以為進(jìn)化人類學(xué)確定尼安德特人常染色體基因組的高質(zhì)量序列，并發(fā)現(xiàn)了一個(gè)早已滅絕的全新人類分支，即丹尼索瓦人，他們是亞洲尼安德特人的親戚。

但是，由于所有保存良好，足以產(chǎn)生足夠數(shù)量DNA的標(biāo)本都來(lái)自女性個(gè)體，因此之前無(wú)法對(duì)尼安德特人和丹尼索瓦人的Y染色體進(jìn)行全面研究。常染色體基因組記錄著人類祖先的數(shù)千譜系，而Y染色體則具有獨(dú)特的遺傳模式——僅由父本傳遞給兒子。Y染色體以及母體遺傳的線粒體DNA對(duì)人類歷史的研究極為重要。

科學(xué)家確定了一具可用于DNA分析的尼安德特男性遺骨和兩具丹尼索瓦人的遺骸，并開(kāi)發(fā)了一種從被污染的古代骨骼和牙齒上的大量微生物DNA中提取人類Y染色體分子的方法。他們能夠重建這些個(gè)體的Y染色體序列，而之前的常規(guī)方法是不可能做到這一點(diǎn)的。

研究小組發(fā)現(xiàn)，比起丹尼索瓦人，尼安德特人的Y染色體更接近現(xiàn)代人的Y染色體。

實(shí)際上，這是一個(gè)信息量很大的發(fā)現(xiàn)……Y染色體序列提供了新證據(jù)，表明尼安德特人和現(xiàn)代人的祖先在非洲大遷徙之前就已經(jīng)相遇并交換了基因——可能早于370000年前。這意味著與歐亞大陸早期人類有密切關(guān)系的某些智人分支一定已經(jīng)抵達(dá)了那里。令人驚訝的是，雜交導(dǎo)致原始尼安德特人的Y染色體被現(xiàn)代智人的整體替換。

早期尼安德特人的Y染色體和mtDNA被完全替換令人十分費(fèi)解，因?yàn)檫@種事件不太可能僅憑偶然發(fā)生。研究人員使用計(jì)算機(jī)模擬結(jié)果表明，現(xiàn)代智人的Y染色體比起尼人原本的Y染色體更加……優(yōu)越，至少在進(jìn)化論的角度來(lái)說(shuō)是如此。

因?yàn)槟岚驳绿厝朔N群規(guī)模長(zhǎng)期不足，內(nèi)部可能存在近親繁殖的隱患，導(dǎo)致其Y染色體退化，降低了適應(yīng)性。“我們推測(cè)，鑒于Y染色體在生殖和繁殖中的重要作用，尼人Y染色體的退化可能導(dǎo)致自然選擇傾向于來(lái)自智人祖先的Y染色體 ，結(jié)果就是智人的Y染色體徹底替換掉了尼人原本的Y染色體。”