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膈疝（diaphragmatic hernia，DH）是內疝的一種，系腹腔內或腹膜后臟器或組織通過橫膈的先天性或獲得性缺陷（如創傷裂口）進入胸腔內而形成膈疝。以食管裂孔疝最多見，其次為創傷性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一種較少見的疾病，常見為胸腹裂孔疝（Bochdalek疝）和胸骨旁疝（Morgagni疝），而膈肌中央部和心包部膈疝罕見。膈疝的癥狀常不典型，使遲發性膈疝得不到早期診斷，且疝入器官可發生絞窄甚至壞死，患病率和病死率均大大增加。

膈肌是分隔胸腹間的一層肌性與腱性結構相移行的薄弱組織。膈疝在臨床上根據病因分為先天性膈疝和創傷性膈疝。前者是由于人體胚胎在第4～8周橫膈發育時期的發育停鈍造成橫膈缺損所致，與基因、綜合病征和染色體異常有關；后天獲得的創傷性膈疝發病率約占胸腹部創傷的2.3%～4.5%，可因直接損傷（刀刺傷、槍彈傷、膈肌手術后）或間接暴力（爆震傷、擠壓傷、墜傷）或胸腹腔內壓力突然改變（自發性）損傷膈疝而破裂。

膈疝的臨床表現多種多樣，與其類型、移位腹腔臟器性質、數量和速度、空腔內臟是否并發扭曲或狹窄以及肺發育不良的嚴重程度有關；可以表現為呼吸系統或（和）消化系統的癥狀，也可以無任何臨床癥狀。
以胸痛為主要表現，常伴有腹痛、惡心、嘔吐、便秘或/和呼吸困難等；
以腹痛為主要表現，伴有呼吸急促和/或惡心、嘔吐、腹脹、停止排便等；
也可有以下腹痛、惡心為或上腹痛、消化道出血或咳嗽、咳痰、胸悶等為首診癥狀；部分患者無癥狀在診治其他疾病時發現。①持續性下胸部和/或上腹部疼痛，伴陣發性或進行性加劇的特征性胃腸道梗阻癥狀；②嘔吐、嚴重腹脹輕甚至出現舟狀腹即所謂“吉布森癥”及③嚴重的呼吸困難是絞窄性膈疝的三主征可同時出現；晚期可有血壓下降、中毒性休克等。

本病確診依靠的檢查是胸片，胸部X線結合食管吞鋇及胸部CT等。臨床可視具體情況選用一項或多項檢查。胸部X線是診斷本病的關鍵，當膈疝內容物為消化道空腔臟器時，結合鋇餐動態觀察可有很高的確診率；CT和MR有更高的敏感性、更好的組織分辨率，尤其對于創傷性膈疝診斷效果更佳。對病情危重、搬動困難的創傷性膈疝患者，床旁B超則是最簡捷、有效、安全的檢查。
此外，胸/腹腔鏡是診斷膈破裂最準確、且最可靠的方法，其確診率可達100%，并可同時對損傷的膈肌進行止血、血塊清除及修復。

膈疝具有可復性或嵌頓絞窄性，但膈疝不可能像腹外疝一樣眼觀確診。該疾病既有可能是疝入器官或組織刺激壓迫肺或其他胸內器官，也可能由于疝入器官絞窄壞死炎癥波及肺實質等原因，而相應地出現呼吸系統癥狀和異常胸部體征。因此，詳細地了解受傷原因、部位及作用力方向，是早期診斷的關鍵；從臨床癥狀結合胸腹CT掃描、胸部X線或/和結合消化道造影等檢查可以明確診斷。

膈疝常誤診為膈下膿腫、肺癌、胸腔積液、肺隔離癥、肺炎、胸部縱隔腫瘤、心包囊腫、肺部脂肪瘤等等，所以應警惕與這些胸部病變鑒別。

膈疝的治療視分類而有區別，成年人的食管裂孔滑疝，往往癥狀不重，無消化道梗阻癥狀，可以保守治療，包括減肥、不飽食，睡覺宜頭高位及右側臥位；酌情使用抗酸/抑酸及保護胃黏膜藥物。
先天性膈疝常因疝孔較大、疝內容物較多，原則上均應手術。但特別一提的是，嬰幼兒膈疝尤其胸腹裂孔疝往往合并肺發育不良，年齡越小，病情越重，目前認為病死率的主要相關因素是肺發育不全及持續性肺動脈高壓。因此，對于手術時機的選擇亦從盡早急診手術轉為改善肺功能、降低肺動脈壓力后擇機手術。
創傷性膈疝原則上是早期發現、早期診斷、盡早采取手術治療。
膈疝的外科治療原則為回納疝囊，修補膈肌薄弱處。手術入路的選擇取決于對胸腹腔臟器合并損傷情況和疝人物狀態的評估。傳統手術方式均采用探查切口口下膈疝松解、膈肌全層粗絲線褥式縫合，近年來隨著VATS技術的應用、發展和成熟，不少學者都已經嘗試將胸腔鏡技術應用于膈疝的外科治療中。術后給予患者具補益中氣功效的藥物補中益氣湯，助其膈肌保障正常位置。

高認識、動態觀察病情和X線胸片，及時全面的手術探查可降低誤診率。通過早期診斷和及時治療，大多數膈疝可以治愈，死亡同膈疝本身無關，延誤診治是引起死亡的主要原因。

由于對胃食管反流的病理生理學的深入認識，近30年來應用了H2受體拮抗劑和質子泵抑制劑等強力抑酸藥物，大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可經過內科治療獲得滿意控制，故而需要手術治療的食管裂孔疝的患者明顯減少。探索致畸因素及誘發機制，積極的產前診斷、預后評估指標及胎兒期干預措施，尋找積極有效的方法處理患兒合并的肺發育不良與肺動脈高壓，將繼續是預防與治療先天性膈疝的重要突破口之一。