來源：浙大杭州市一重癥
翻譯：呂敏 編輯：顧喬
摘要：
心肌致密化不全是一種罕見的先天性心肌病，其原因是心臟胚胎發育異常所致。《自然》雜志報道過左心室和右心室受累的病例。我們報告一位69歲男性患者在左心室致密化不全(LVNC)的情況下出現心房顫動并出現院內心臟驟停的病例。我們的病例顯示出了這種疾病的致命性，因此我們認為該病似乎需要對其早期發現和治療。
分類：心臟病學，內科學
關鍵詞：心肌病，心律失常，心房顫動，致密化不全
引言：
海綿狀心肌病或左室心肌致密化不全(LVNC)是一種罕見的先天性心肌病，其表現形式多樣，從無癥狀個體到心源性猝死。它是一種遺傳性心肌病，由心臟胚胎發育異常所致。這導致在左心室腔內出現不尋常的小梁，其在左心室的中下部最為突出。海綿狀心室可作為心律失常的病灶，可分為房性心律失常和室性心律失常。其他并發癥包括心力衰竭、全身性血栓栓塞和心源性猝死。我們報告一例69歲男性患者出現心房顫動，在心臟驟停的情況下發現有LVNC。
病例報告：
一位69歲男性，無既往病史，表現為全身性乏力和勞力性呼吸短促。他最初的生命體征：心率135次/分，血壓為108/70mmHg具有重要意義。檢查時發現他心動過速，心律不規則，同時還注意到有雙肺基底部啰音和頸靜脈怒張。心電圖(EKG)證實為心房顫動伴快速心室率。CHA2DS2-VASc (充血性心力衰竭，高血壓，年齡≥75，糖尿病，既往卒中或短暫性腦缺血發作，血管疾病，年齡65~74歲，女性) 評分為1，HAS-BLED (高血壓，腎/肝功能異常，中風，出血史或易感性，不穩定的INR，老年人(>65歲)，同時服用藥物/酒精) 評分為1，表明需要抗凝治療，任何大出血的風險都很低。予以患者靜脈注射肝素和地爾硫卓。他的住院過程因無脈搏電活動引起的心臟驟停而復雜化。經過8分鐘的心肺復蘇（CRP）后，他的自主循環成功恢復。心臟驟停后經胸超聲心動圖(TTE)示射血分數降低10%-15%，具有LVNC的特征。非致密化心肌與致密化心肌之比為2.1（圖1）。
此外，如圖1箭頭所示，在心尖部有左心室血栓的證據。顱腦磁共振（MRI）對神經系統的預后預測示多發性中風，并決定停止治療。
討論：
心肌致密化不全的特點是心室腔內有多發小梁并伴有深陷的肌隱窩，可同時累及左心室和右心室。這是由于心臟胚胎發生的正常過程受阻導致心外膜層薄而致密，心內膜層呈海綿狀。雖然左心室受累更為常見，但也有報道右心室受累的病例。在超聲心動圖檢查的患者中，其患病率為0.01%-0.04%。美國心臟協會將其歸類為原發性遺傳性心肌病，而世界衛生組織和歐洲心臟病學會將其歸類為未分類的心肌病。
在報告的家族性及散發型病例中，LVNC是兒童中第三大常見的原發性心肌病。發病機制涉及多個基因突變。雖然在成人中的發病率較低，但隨著影像學方法的改進，其發病率也在增加。超聲心動圖和心臟磁共振成像通常用于建立對這種疾病實體的診斷。超聲心動圖可顯示厚海綿狀心內膜層和薄致密心外膜的兩層心肌。通常累計心室的頂部和中下部。診斷標準包括收縮期末至少有2個非致密化心肌與致密化心肌之比，并有深陷的肌隱窩的彩色多普勒證據。心內膜心肌活檢可見心肌纖維化。
LVNC表現形式多樣，從無癥狀個體到心源性猝死。心源性猝死主要歸因于LVNC所致的室性心律失常。非致密狀態下的心房顫動提示預后不良，是這些患者最常見的房性心律失常。據主要報道，其發病率約為5%-29%。小梁間隱窩傳導延遲和非致密心肌的心內膜下纖維化被認為是心律失常的主要原因。其他并發癥包括進行性心力衰竭和全身性血栓栓塞。
管理策略包括通過基因篩查和預防并發癥來識別高風險人群。治療通常是對癥治療。收縮功能降低需要放置植入性心律轉復除顫器（ICD）。有房顫和血栓栓塞病史的患者可考慮抗凝治療，華法林是最常用的。需要進一步的研究來闡明直接口服抗凝劑的作用。藥物治療失敗需要對心臟移植進行評估。
我們的患者表現為新發的心房顫動，很可能與LVNC的原發病有關。此外，在TTE上看到的頂部血栓很可能是他的腦血栓栓塞癥的原因。因此，這種疾病實際的存在致命性的特點。此外，由于疾病的家族性，建議患者親屬進行基因檢測。如果在年輕時就認識到這一點，可以盡早參與高級的心力衰竭診治服務，為受影響患者制定管理計劃。
結論：
由于早期發現和治療可顯著改變與該疾病過程相關的預后，因此醫生應高度懷疑心室致密化不全。應為海綿狀心肌病患者的家屬建立明確的篩查指南。一旦確診，需要進行針對性治療以預防并發癥的發生。
