明確孩子是否矮小
首先我們要確定孩子是否是矮小。之前我曾經講過這個問題，矮小的判斷是有標準的，并不是家長主觀認為孩子矮小他就是矮小，或者孩子個子比別人矮就是矮小。
所以一定要確定孩子真的是矮小，還是偏矮，還是正常。
繪制生長曲線
大家可以點擊下方卡片進入小程序，輸入自己孩子自出生時的身高體重來繪制生長曲線。
生長發育評估曲線表 點我，繪制生長發育曲線圖！ 小程序
如果孩子確實身材矮小了，且生長曲線也非常不理想，或生長曲線有偏離現象，那就需要到專科內分泌醫生處就診。
出生及生長發育史：
醫生會詢問孩子的出生情況：出生身高、體重、是否早產、難產、窒息等；是否為小于胎齡兒；家長還要提供自幼的喂養史、有無特殊疾病史，父母和祖輩身高（家族身高）等信息。
體格檢查：
醫生會進行身高、體重的測量，檢查皮膚、脊柱、四肢有無異常，有無特殊的面容和體征（專科醫生會判斷）、性征發育情況等。
上述這些信息可給醫生診斷方向提供線索。
還要進一步做骨齡檢查，查看孩子的骨齡與實際年齡是否相符。骨齡落后、骨齡與年齡相符、或者骨齡超前的矮小各有各的原因，需要結合病人自身情況來分析。
有的家長認為骨齡落后還有發育的空間不用著急，骨齡落后確實是有空間，但是正常的發育不應當落后；而骨齡正常孩子身材矮小也是不對的；骨齡超前而身材矮小則更要關注，因為其生長的空間可能比較少。
常規檢查
下一步就是臨床上的一些常規檢查，比如血常規、尿常規、肝腎功能、電解質、血糖、胰島素樣生長因子1等檢查，要排除一些慢性病，因為有些慢性病可能首先表現的是身高發育延遲，這些病人需要針對相應的慢性病來治療，內分泌疾病當中甲狀腺功能的檢測也是非常重要的，也是矮小的重要原因之一。
染色體檢查：
有些兒童需要染色體檢查，特別是矮小的女童，因為女孩有一種染色體異常的疾病——Turner綜合征，也稱之為先天性卵巢功能不全綜合征，兒童期常常以生長遲緩為主要表現。發病率大約是1/2000～1/4000。是由于一條X染色體完全或部分缺失，或者X染色體出現其他結構異常，典型的病人會有特殊的體征，不典型的患兒容易漏診，因此矮小女童的染色體檢查還是非常必要的。
生長激素激發試驗和其他檢查
接著要做的是生長激素的激發試驗。因為生長激素主要作用是促進生長，要通過該試驗來查看孩子的生長激素是否缺乏，也就是垂體生長激素的儲備功能是否正常。
除此之外，還有一些其他內分泌腺體功能的檢查，比如性腺軸、腎上腺軸功能的檢查，醫生會根據具體患兒情況選擇。
還有一些影像學的檢查，比如說腰骶部脊椎的正側位X線，查看是否有骨骼發育的異常；腦垂體的核磁檢查，看垂體的形態如何，有沒有異常等。
特殊檢查：
懷疑遺傳代謝疾病的患兒會做遺傳代謝病的篩查，隨著分子遺傳學的進展，對一些通過上述檢查仍不能確定原因的可能會進行基因的檢測。
溫馨提示
1、矮小兒童的檢查是在詳細病史和體格檢查的基礎上，逐步檢測相應的項目，但矮小的病因是非常繁多復雜的，一些特殊的病人，可能還要通過基因檢測查找病因！
2、需要家長做的是詳細記錄孩子的生長速率，繪制生長曲線，提供詳細的出生和發育情況，以利于醫生做出判斷。
總之，矮小的檢查是非常專業的，需要找專科的內分泌醫生來一步一步看，一步一步分析，力求找到問題所在！
