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為什么要去罕見突變門診就診？

近幾年，基因檢測下的靶向治療成為晚期肺癌患者的生存希望。靶向治療，就是通過基因檢測找到異常的基因，再選用對癥的靶向藥物。

但是，導致肺癌的驅動基因多達上千種，并不是每種都有針對性的靶向藥物。尤其是一些罕見基因的突變，患者不僅無藥可用，甚至可能無法被確診。

肺癌還會出現這些罕見的基因異常

2021年3月16日，肺癌罕見突變門診在首都醫科大學附屬北京胸科醫院正式開診。當天有2個病人掛號就診，看起來是個很小的數字，卻讓首次出診的張同梅醫生感到驚喜。

“第一是很多病人并不了解自己是不是肺癌罕見突變病例，第二是我們醫院也沒有對這個新門診做什么宣傳，所以第一天就有患者掛號還是挺出乎我的意料的。”她說。

“大家經常能聽到一句話，就是誰誰誰得了肺癌。但其實，肺癌就像一張大餅，可以被分割成很多塊，不同塊就代表了不同亞型的肺癌，而針對不同亞型的治療方案是不一樣的。”

在肺癌的眾多基因突變亞型中，ALK融合占比約為5%-7%，已經算罕見靶點里數量比較多的了。其他的一些亞型，如MET位點異常，約占比2%-5%；ROS1融合，占比1%-3%；RET融合占比1%，甚至還有很多基因靶點發生的概率只有百分之零點幾。

由于過于罕見，一些醫療機構的常規基因檢測中可能不包含這些靶點，因此難以發現這些突變。當天就診的一位患者就是如此。他在2016年底被確診為肺癌晚期，當時就診的醫院可能不具備檢測的資質或能力，就把他的病理標本外送到一個基因檢測公司，但沒有發現基因突變。

幸運的是，病情出現惡化時，他在北京胸科醫院進行了檢查，發現了HER2基因突變。目前我國并沒有已上市的針對HER2基因突變的靶向藥物，但由于北京胸科醫院當時正在進行有關HER2基因突變的臨床研究，他加入了進去，并作為一個肺癌晚期的患者，存活至今。

“已經是相當幸運了。”張同梅感慨道。

為什么要去罕見突變門診就診？

肺癌在我國的發病率和死亡率最高。2020年世界衛生組織最新的流行病學數據表明，我國肺癌年發病人數高達82萬，死亡人數達71萬。

不同的肺癌致病因素并不完全相同。一部分屬于罕見靶點的基因，如MET、HER2等導致的肺癌，在診斷和治療上都存在一定困難。就像是一個鎖配一個鑰匙，針對這些罕見靶點的靶向藥尚未在我國批準上市，因此患者的生存情況不容樂觀。

由于普通肺癌患者不一定知道自己有沒有發生罕見靶點的突變，甚至于對靶點、基因檢測等專業名詞都不太懂，為了配合肺癌罕見突變門診，北京胸科醫院在患者入院診治的流程上進行了細化。

據腫瘤二科副主任胡瑛介紹，首先，病理科會把住源頭——如果病理科的檢測結果顯示患者屬于肺癌罕見靶點突變，會第一時間提醒并建議患者去肺癌罕見突變門診就診。患者就診之后，門診出診醫生會根據患者的情況進行詳細分析，并為其制定目前或下一步的診療方案。

“如果個別患者的靶點實在罕見，目前一時沒有特別有效的靶向藥，我們也會盡量根據目前的診療指南，向患者推薦臨床上可能有益的治療方式。”胡瑛補充說。

“最關鍵的是，我們會留下來門診就診的患者的聯系方式，并對其進行隨訪追蹤。如果之后臨床上有了新的治療方法，或者有了適合一些患者入組的臨床研究，我們就可以第一時間通知到這些患者，讓他們在第一時間得到可能有效的治療。”

這也是北京胸科醫院開設肺癌罕見突變門診的目的所在。該院腫瘤一科主任劉喆說，希望門診能找到罕見靶點突變的這些病人，給患者提供最好的治療的選擇，尤其是相關靶向藥物的推薦。并對他們進行統一的、規范的管理，讓患者得到治療和生存的最大化收益。

專家簡介

劉喆教授

胡瑛教授

張同梅教授

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