在亞歐大陸的東部草原，歷史上曾崛起過一系列由游牧民族建立的強大政權及帝國，其中影響力最為廣泛的應屬與漢朝征戰多年的匈奴，及曾橫跨亞歐大陸的遼闊蒙古帝國。匈奴（公元前209 – 公元后98 ）與 蒙古帝國（公元后916-1125 ）對整個亞歐大陸的人群遷徙混合史和政權文化變遷產生了不可磨滅的影響，然而由于一直以來東部草原地區大規模基因組數據的不足, 這些強盛的游牧民族的興起、遷徙及混合仍是未知之謎。
為更好的理解這些草原人群的祖源及遷徙混合史，2020年11月5日，德國馬克斯普朗克人類歷史研究所(MPI-SHH)Christina Warinner教授牽頭帶領的團隊與蒙古國立大學及多家合作單位（論文的第一作者及共同第一作者為韓國首爾大學的Choongwon Jeong助理教授和德國馬普所人類歷史研究所博士生王軻）在Cell上發表了文章A Dynamic 6,000-Year Genetic History of Eurasia’s Eastern Steppe，從遺傳學及考古學角度重塑史前游牧民族的遷徙及游牧帝國的崛起。這項研究填補了東亞草原古人群遺傳結構的空白，通過分析最新產生的214個古代人類全基因組數據深入探討六千年來匈奴及蒙古等游牧帝國崛起前及崛起后草原人群在遺傳學考古學上祖源及文化的變遷史。
此研究最新發表的214個古代人類樣本取自 85個蒙古考古遺址及3個俄羅斯考古遺址（圖1），樣本年代上由公元前4600前至公元后1400年（圖1），這是目前為止亞歐大陸東部最大規模的古基因組研究。
圖1. 古人類樣本位置分布及年代區間，含年代區間對應的相關考古文化。
早在舊石器時代晚期（公元前3.4萬年左右），亞歐大陸東部草原便出現了現代人類定居【1】。隨后，亞歐大陸東部草原由兩股不同祖源的狩獵采集人群所主導，包括來自西伯利亞中部Afontova Gora遺址為代表的古北亞人群ANE【2】，及來自遠東的鬼門洞基因組為代表的古東北亞人群ANA【3】。兩股不同祖源的狩獵采集人群在亞歐大陸東部的不同地區都出現了不同程度的人群混合，這一信號在本研究中蒙古中部、東部及貝加爾湖畔新石器時期均有發現（圖2，3）。
但在青銅早期公元前3000左右，阿爾泰地區以阿凡納謝沃文化(Afanasievo)為代表的游牧人群的興起及擴張【4】， 為亞歐大陸東部地區不僅帶來了畜牧業及乳制品【5】，更是匯入了來自草原人群的基因流。值得注意的是，這些生活在阿爾泰地區的阿凡納謝沃人群與3000千米以外生活在歐洲東部黑海的顏那亞文化(Yamnaya) 的游牧人群在祖源成分上并無差異【4】，這無疑是游牧人群強流動性的有力證明。本研究中，阿凡納謝沃人群基因組及隨葬乳制品在蒙古中部的發現更是為阿凡納謝沃人群的東部擴張提供了直接證據。此后，草原游牧人群對蒙古及整個東部草原地區的基因貢獻至關重要。
在青銅時代中晚期及鐵器時代早期，來自蒙古的西部，北部及中部地區的人群 形成了三個獨特人群，分別代表了人群不同的混合史，其地理位置與其人群祖源的混合史呼應（圖1，3）。西部人群呈現出更多西部草原人群的基因貢獻，北部人群與貝加爾湖畔人群呈現更多的相似性，中部及東部人群與早期古東北亞人群呈現更多的相似及連續性。這些人群在長達一千多年里保持離散的狀態，可能得益于周圍山脈形成的天然屏障。
匈奴帝國的興起源于蒙古的中北部，作為亞洲第一個游牧帝國，政權的興盛與復雜的大規模人群混合幾乎同時進行。此研究表示，來自蒙古的匈奴展示出無比的遺傳多樣性，融入了來自遠至黑海，中亞及中國的基因貢獻（圖2，3）。匈奴所代表的人群混合史，并非一次簡單的人群替換，而是融合先前離散千年的不同人群并混合新的外來人群的基因貢獻，包括亞歐大陸多種代表性古人群的成分（圖3）。
一千年年后，蒙古帝國興起并屢次向外擴張，最大疆域時期曾橫闊亞歐大陸。相比于不斷擴大的疆土，蒙古帝國的人群非但未像先前的匈奴、突厥及回鶻人群那樣出現持續的中西方人群混合，反而呈現出遺傳結構的同質化(homogenized)，具體表現為顯著的東亞祖源成分的增加（圖2，3）。至此，蒙古帝國人群的遺傳結構第一次顯現出類似現代蒙古人群的人群成分出現。
圖2. 主成分分析（PCA）解析古人群遺傳結構演變。背景中灰色點代表了現代人群。PC1在x軸上將亞歐大陸西部與東部人群區分開來，PC2在y軸上將亞歐大陸南部與北部人群區分開來。
圖3. 古人群遺傳結構分布圖。餅狀圖中顏色代表了來自不同古人群的基因貢獻，其中Afanasievo，Sintashta， Sarmatian分別為青銅時代早晚期及鐵器時代來自亞歐大陸西部的代表性草原人群，BMAC為來自中亞圖蘭的青銅時代古人群，Baikal_EBA為來自貝加爾湖的的青銅時代古人群，Alan為公元后出現古游牧人群，Han為來自中國的漢人群。
本研究不僅揭示了早期亞歐大陸西部草原人群對東部草原的基因貢獻，并首次解析匈奴和蒙古帝國在遺傳結構上的形成，尤其是發現了蒙古帝國時期東亞人群成分顯著增加的結構轉變。草原游牧人群的流動是傳播文化、技術及基因的重要橋梁，重塑蒙古草原地帶游牧人群的遺傳結構演化史對于理解整個東亞人群遺傳結構演變有著重要意義。本研究著重解決東西方草原人群的人群基因交流及融合的問題，但草原地帶充滿了復雜且動態的人群遷徙混合過程，東部草原人群與周鄰人群例如中國內的古人群的相互關系尚待探討。未來愈來愈多的古基因組研究將揭示更多的 古人群遷徙混合甚是替換，最終繪制成現代東亞人群的遺傳結構演變史。
原文鏈接：
https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.10.015
參考文獻
1. Devise et al. Nature Communications. 2019
2. Raghavan et al. Nature. 2014.
3. Siska et al. Science Advances. 2017
4. Allentoft et al. Nature. 2015
5. Wilkin et al. Nature Ecology Evolution. 2020
