做過“羊水穿刺”的李女士這樣描述：“我第一次懷孕染色體異常，再次懷孕時，醫生要我做一個羊水穿刺，身邊很多朋友跟我說羊水穿刺有危險，勸我不要做，最后我還是聽從了醫生的建議做了羊水穿刺。原本以為自己會很緊張，在等待過程中和其他準媽媽聊天讓自己放松了不少，躺在床上，閉上眼睛，針扎進去的時候不是害怕疼，而是擔心會傷到我的寶寶。針扎進去以后旁邊的護士用B超照了一下，告訴我寶寶的腳丫子伸過來了不知道能不能抽出，后來結果很順利，抽完之后醫生給我確認了寶寶的心跳一切正常，現在就等待結果了，希望順利通過!心里一直堅信寶寶很好。”
孕媽或者有過生育經歷的人都聽過一個詞叫“羊水穿刺”，光聽名字就會嚇到不少孕媽，那么什么是羊水穿刺?它究竟是干什么用的呢?
一、什么是羊水穿刺?
羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺術”，它是孕婦生產前的一項檢查。該檢測通常會在懷孕的第18周至24周施行。
具體方法是這樣！
醫生會通過B超確認穿刺的位置，然后在準媽媽的腹部涂上酒精，用帶孔的手術布蓋住腹部，用大約15厘米長的長針由此位置刺入腹部。針會依次穿過腹壁和子宮壁。
孕媽媽會有什么感覺？
手術過程中，可能會感覺腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感。也可能沒有感覺到任何不適，只能說是因人而異。
二、羊水穿刺做不做?
羊水穿刺是排畸的一種最準確的方法，唐氏篩查只有70%的準確率，無創DNA雖然有99%的準確率，但還是一種篩查，如果唐氏篩查或無創DNA顯示高危，還是建議準媽媽做個羊水穿刺檢查來確診的。
三、羊水穿刺可以檢查出什么?
1.唐氏高風險胎兒確診：
唐氏篩查顯示是在胎兒為高危唐氏綜合征高風險的境況下，醫生便建議進行羊穿手術做下一步胎兒唐氏綜合征確診。
2.其他染色體高風險胎兒確診：
確認為孕婦高齡(35周歲以上)、血清學篩查高風險、NIPT異常、胎兒超聲異常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高風險的胎兒，也需要羊水穿刺進一步確診。
3.單基因遺傳病家族史：
一般夫婦雙方家族中有單基因病家族史，且先證者基因檢測已做，如果錯過十到十四周絨毛穿刺的話，可以選擇做羊水穿刺做產前診斷，看胎兒是否是患兒。
4.胎兒羊水親子鑒定：
在懷孕期可從孕婦的羊水中提取胎兒DNA細胞，通過鑒定胎兒的DNA來確認孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學父親是誰。
四、下列準媽媽要做羊水穿刺
1.胎兒超聲篩查異常者;
2.孕婦血清學(唐篩)高風險/外周血游離DNA(NIPT)異常;
3.孕期有某些病原體感染，如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形體感染;
4.曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽;
5.夫妻雙方有染色體異常的可能性;
6.分娩時，準媽媽的年紀在35歲以上;
7.夫婦雙方家族中有單基因遺傳病的。
五、羊水穿刺會有風險嗎?
羊水穿刺是一種侵入性檢查，任何一種侵入性檢查都是有風險的。羊水穿刺檢查肯定有風險，但是它的總風險率，導致胎兒流產的風險一般來說，不超過0.5%。而且，現在的大、中型醫院，原則上要求做羊水穿刺必須是在B超下面做，躲開孩子和胎盤。所以這樣對胎兒造成損傷的可能性就更小了。羊水穿刺術后需要注意預防感染、注意飲食、注意營養就好了。
六、唐篩、無創DNA、羊水穿刺
唐氏篩查優缺點：
①優點：經濟實惠、無創(只需抽取靜脈血)。
②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經確診最后很大一部分不是)。
無創DNA優缺點：
①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低(無創高危的，經確診極個別不是)。
②缺點：費用高(全國各地價格不盡相同，約為2000—3000)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體)準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限(其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險)。
羊水穿刺優缺點：
①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。
②缺點：有一定風險(流產率0.5-1‰)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
