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你的DNA讓你患上癌癥嗎？
乍一看，你可能不會(huì)認(rèn)為我和好萊塢一線明星安吉莉娜朱莉有什么共同之處。但你錯(cuò)了。我們都攜帶BRCA基因突變，這使我們很有可能患上與我們的母親和外祖母相同的癌癥。
BRCA1和BRCA2基因正常表達(dá)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以預(yù)防腫瘤。但當(dāng)這些基因改變或發(fā)生變異，他們會(huì)失去修復(fù)損傷的DNA的能力。繼承了這些基因突變的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)比正常女性要高得多。男性患乳腺癌和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。而且男性和女性都更有可能患上黑色素瘤和胰腺癌。
“我的母親，外祖母和姨祖母都在40多歲的時(shí)候被診出患有乳腺癌。我的母親在59歲時(shí)死于胰腺癌。”安吉麗娜朱莉家族中至少八名成員被診斷為患有癌癥，而且可能與BRCA1基因突變有關(guān)，其中包括她的母親、祖母和阿姨。
這些基因突變的人并不知道自己能否活著看到自己的孩子長(zhǎng)大成人。美國(guó)國(guó)家癌癥研究所表明，預(yù)防性手術(shù)切除卵巢和乳房可以減少90%以上罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。這樣的話，他們比普通人群患病的幾率還要小。
但這種預(yù)防性手術(shù)完全取決于個(gè)人選擇。朱莉在紐約時(shí)報(bào)上記述了她的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)和卵巢切除手術(shù)過(guò)程：“我在去年春天切除了我的卵巢，計(jì)劃在未來(lái)幾個(gè)月內(nèi)切除我的雙側(cè)乳腺。對(duì)于選擇不切除身體部位的女性來(lái)說(shuō)，進(jìn)行頻繁的篩查也是有效的，因?yàn)檫@增大了疾病在早期被發(fā)現(xiàn)的幾率。”
艱難的抉擇
保險(xiǎn)公司往往對(duì)有BRCA相關(guān)癌癥家族史的人進(jìn)行覆蓋測(cè)試，這樣的測(cè)試需要花費(fèi)上千美元。
但是，家族史中沒(méi)有顯示突變跡象的那些人怎么辦呢？
硅谷的幾家公司正在努力使基因測(cè)試變得更便宜。例如，Color Genomics公司和Counsyl公司，只需付一小筆錢他們就能對(duì)二十多個(gè)基因進(jìn)行完整測(cè)序。只要花費(fèi)250美元，任何人都可以通過(guò)Color Genomics篩查30個(gè)基因，這些基因中可能存在成千上萬(wàn)已知的基因突變。Counsyl公司的這項(xiàng)服務(wù)也只需花費(fèi)350美元。
“當(dāng)測(cè)試需要花費(fèi)數(shù)千美元時(shí)，進(jìn)行大規(guī)模的測(cè)試是很困難的，”Color Genomics公司的總裁和創(chuàng)始人之一Othman Laraki說(shuō)，“但如果我們大大降低成本，參加檢測(cè)的人數(shù)將會(huì)發(fā)生改變。”
這個(gè)項(xiàng)目使得癌癥和其他疾病的治療和早期檢測(cè)取得重大突破。但專家提醒道，如果沒(méi)有正確的理解，這些信息可能會(huì)造成更多不良的影響。
“我們的社會(huì)認(rèn)為知識(shí)就是力量，”國(guó)家遺傳顧問(wèn)協(xié)會(huì)的主席Jehannine Austin說(shuō)，“但信息也有可能誤導(dǎo)群眾和造成傷害。”
檢測(cè)所有人？
250美元，相對(duì)于像Pap涂片或乳房X光檢查這樣的常規(guī)篩查來(lái)說(shuō)并不是特別昂貴。那么為什么不能對(duì)所有人都進(jìn)行測(cè)試呢？這正是像Mary Claire King這樣的專家所堅(jiān)信的。Mary Claire King是一名遺傳學(xué)家，她在1990年發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因。她建議每個(gè)女性都應(yīng)該在30歲開(kāi)始進(jìn)行篩查，以檢測(cè)可能在乳腺癌和卵巢癌中發(fā)揮作用的基因。
BRCA基因研究中心和舊金山的加利福尼亞大學(xué)的聯(lián)合主任Pamela Munster說(shuō)：“事實(shí)上，測(cè)試成本和我們進(jìn)行篩查的方式有很大的關(guān)系。”
四年前，48歲的Munster 被診斷患有乳腺癌，她發(fā)現(xiàn)她攜帶BRCA2基因突變。幾個(gè)月后，她的父親抱怨腹部很疼，結(jié)果發(fā)現(xiàn)是胰腺癌。而他也攜帶相同的突變。
“如果我從來(lái)沒(méi)有被檢測(cè)過(guò)，我們可能不會(huì)把兩件事聯(lián)系到一起，”她說(shuō)。
但是，雖然更便宜的基因測(cè)試聽(tīng)起來(lái)很了不起，但現(xiàn)實(shí)是，遺傳學(xué)是非常棘手的。經(jīng)常會(huì)檢測(cè)出“意義不明的突變”。
“進(jìn)行全民測(cè)試所面臨的問(wèn)題是，不是所有的我們都可以找到的遺傳變異，我們都知道如何去解釋，”奧斯丁說(shuō)。你可以得到的變化， 我們根本不知道他們的意思。
FDA的行動(dòng)
另一個(gè)問(wèn)題是：測(cè)試是否有效且能夠被人理解。
三年前，美國(guó)食品和藥物管理局制止了23andme向消費(fèi)者售賣整套服務(wù)，23andme聲稱進(jìn)行全套測(cè)試可以檢測(cè)出患乳腺癌，阿爾茨海默氏癥和其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但是沒(méi)有東西可以證明結(jié)果的準(zhǔn)確性。
在2015年10月份，23andme重新出發(fā)，它不再進(jìn)行遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)測(cè)試。該公司目前提供關(guān)于頭發(fā)顏色，乳糖不耐癥和血統(tǒng)的基因信息的測(cè)試。測(cè)試還提供了基因載體的信息，可以揭示家長(zhǎng)是否會(huì)將囊性纖維化、鐮刀形細(xì)胞性貧血或Tay-Sachs等疾病遺傳給孩子。
“遺傳信息是復(fù)雜的，但這并不意味著它不能被簡(jiǎn)化并被我們了解，”23andMe公司的醫(yī)療市場(chǎng)營(yíng)銷總監(jiān)Erynn Gordon說(shuō)道。
美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）表示，他們并沒(méi)有阻止消費(fèi)者獲得這些信息。他們只是想確保公司給消費(fèi)者提供的測(cè)試與公司宣稱的可以達(dá)到的效果是一致的，并且測(cè)試的局限性和風(fēng)險(xiǎn)要明確告知消費(fèi)者。
“我認(rèn)為消費(fèi)者并不了解哪些測(cè)試已經(jīng)被FDA檢驗(yàn)過(guò)，從公司的廣告當(dāng)中也不能了解到這樣的測(cè)試是否準(zhǔn)確和真實(shí)，” FDA體外診斷和放射健康辦公室主任Alberto Gutierrez說(shuō)，“我們知道有公司信誓旦旦然而測(cè)試結(jié)果并不可靠。這就是我們密切關(guān)注這些實(shí)驗(yàn)室的原因。”
像Color Genomics和Counsyl這樣的公司并不直接向消費(fèi)者推銷。Counsyl的測(cè)試在有醫(yī)囑的情況下才能進(jìn)行。Color Genomics公司的測(cè)試可以在網(wǎng)上訂購(gòu)，但需要醫(yī)生開(kāi)處方。兩家公司強(qiáng)烈建議遺傳咨詢應(yīng)該作為檢測(cè)過(guò)程的一部分。Color Genomics提供專業(yè)人員進(jìn)行咨詢，這項(xiàng)服務(wù)包括在250美元的收費(fèi)內(nèi)。
在一天結(jié)束時(shí)，專家表示，通過(guò)家族史找出哪些人可能患有與基因相關(guān)的疾病而哪些人沒(méi)有，這仍然是最有效的途徑。
“我需要了解的關(guān)于病人的最重要的信息是他們的家族史，”德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的腫瘤學(xué)家Theodora Ross博士說(shuō)道。
“人們需要和他們的家人交談，”她說(shuō)。“這可以挽救生命。”
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