美國杰克遜實驗室的Krebs MP近日在PLoS One上發(fā)表了他們的一項重要工作，他們建立了翻譯視覺研究模型（TVRM）實驗的七個小鼠模型，并提供了每個小鼠模型的表型分析。
小鼠模型為探索遺傳性人類疾病的致病機制提供了寶貴的工具。在這篇文章中，作者介紹了通過翻譯視覺研究模型（TVRM）實驗的七個小鼠模型，每個小鼠模型攜帶一個已知與視網(wǎng)膜發(fā)育或者退行性疾病相關的等位基因。
這些突變包括與人類非綜合性眼部疾病相關的三個基因家族中的四個等位基因（Aipl1tvrm119，Aipl1tvrm127，Rpgrip1tvrm111，RhoTvrm334），以及具有眼睛表型的人類綜合征疾病相關基因的三個等位基因（Alms1tvrm102，Clcn2nmf289，F(xiàn)krptvrm53）。在現(xiàn)有文獻的背景下，提供了每個小鼠模型的表型分析。在某些情況下，作者也提出他們對特定疾病特征的理解。
研究者指出，這些具有固定遺傳背景的小鼠模型可根據(jù)相關的請求進行贈與。這些模型在了解視網(wǎng)膜中基因的功能，視網(wǎng)膜損害后病理機制，以及研究相應人類眼部疾病等方面中具有重要的作用。這項工作將為人類研究眼部疾病提供基礎，促進相關研究的發(fā)展。
原文出處：
